http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20120329/34123071 【曾雪蒨╱台中報導】川崎症好發在五歲以下幼童，易產生冠狀動脈病變的後遺症，台灣 盛行率世界第三，但原因不明。中研院與七個醫學中心共組研究團隊，歷時五年研究，發 現川崎症患者免疫細胞中BLK與CD40兩基因變異，是致病主因。這項研究可望輔助醫界提 早確診川崎症，並進行研究可抑制兩基因病變藥物，降低病童長大後併髮冠狀動脈狹窄併 發心肌梗塞風險。 2基因變異所致 中國醫藥大學研髮長蔡輔仁說，該研究從台灣各醫學中心收案六百二十二個川崎患者基因 ，對照中研院基因庫一千個基因，最後發現川崎症患者免疫細胞中的BLK與CD40兩基因都 出現變異，最後確定兩變異基因就是川崎症可能致病原因，「這是台灣本土疾病病因研究 重大發現。」該研究已發表在國際遺傳基因知名期刊《自然遺傳期刊》。 中國附醫小兒心臟科主任張正成指出，台灣每一萬名五歲以下幼童就有六人罹病，死亡率 高達千分之一，過去醫界只能以免疫球蛋白或症狀治療，如未能在十天內確診治療，可能 出現心血管發炎等病變。參與研究的彰基小兒科醫師李孟倫說，川崎病已經證實是後天心 臟病主因，盼可藉由該發現研發新藥，早期治療。 川崎症小檔案 ●病因：免疫細胞中BLK與CD40基因變異有關 ●台灣發生率：千分之零點六、世界第三高 ●死亡率：千分之一 ●年齡：好發於5歲以下幼童 ●季節：春冬兩季 ●症狀：高燒五天不退、唇乾燥、皮膚起疹、手指末梢紅腫脫屑、頸部淋巴腫大 ●併發症：如冠狀動脈瘤、冠狀動脈狹窄 ●治療：高劑量靜脈注射免疫球蛋白為主 資料來源：中國醫藥大學附設醫院小兒心臟科主任張正成 --

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