http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20120329/34123071 【曾雪蒨╱台中报导】川崎症好发在五岁以下幼童，易产生冠状动脉病变的後遗症，台湾 盛行率世界第三，但原因不明。中研院与七个医学中心共组研究团队，历时五年研究，发 现川崎症患者免疫细胞中BLK与CD40两基因变异，是致病主因。这项研究可望辅助医界提 早确诊川崎症，并进行研究可抑制两基因病变药物，降低病童长大後并发冠状动脉狭窄并 发心肌梗塞风险。 2基因变异所致 中国医药大学研发长蔡辅仁说，该研究从台湾各医学中心收案六百二十二个川崎患者基因 ，对照中研院基因库一千个基因，最後发现川崎症患者免疫细胞中的BLK与CD40两基因都 出现变异，最後确定两变异基因就是川崎症可能致病原因，「这是台湾本土疾病病因研究 重大发现。」该研究已发表在国际遗传基因知名期刊《自然遗传期刊》。 中国附医小儿心脏科主任张正成指出，台湾每一万名五岁以下幼童就有六人罹病，死亡率 高达千分之一，过去医界只能以免疫球蛋白或症状治疗，如未能在十天内确诊治疗，可能 出现心血管发炎等病变。参与研究的彰基小儿科医师李孟伦说，川崎病已经证实是後天心 脏病主因，盼可藉由该发现研发新药，早期治疗。 川崎症小档案 ●病因：免疫细胞中BLK与CD40基因变异有关 ●台湾发生率：千分之零点六、世界第三高 ●死亡率：千分之一 ●年龄：好发於5岁以下幼童 ●季节：春冬两季 ●症状：高烧五天不退、唇乾燥、皮肤起疹、手指末梢红肿脱屑、颈部淋巴肿大 ●并发症：如冠状动脉瘤、冠状动脉狭窄 ●治疗：高剂量静脉注射免疫球蛋白为主 资料来源：中国医药大学附设医院小儿心脏科主任张正成 --

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