~陳桓崇教授簡介~ 陳垣崇就讀建國中學時對實驗研究充滿興趣，原本想念化學系。 不過，身為台大醫院小兒科名醫陳炯霖的兒子，在父親力勸下， 陳垣崇最後選擇了既能做研究、又能助人的醫學系。 赴美深造後，陳垣崇踏入當時冷門的「人類遺傳學」領域埋首研究，以醣類代謝疾病的相 關研究，學術聲譽鵲起。 ~陳桓崇教授的貢獻~ 他不但創全球之先，使用玉米澱粉作為「肝醣貯積症」病童的葡萄糖來源，成功避免病童 因為低血糖出現肌肉無力等症狀。 　他同時發現了第二型肝醣貯積症─龐貝氏症（POMPE DISEASE）的酵素補充治療法。他 利用基因工程方式，將特定基因段植入體外細胞株中，讓細胞不斷合成酵素，再將酵素注 射入病患體內，讓龐貝氏症患童不再「全身軟綿綿」。 　目前這項研究成果已經由國外大藥廠接手，預計今年底在美國進行第三期臨床試驗。由 於台灣每年約有二、三十名龐貝氏症病兒死於該病，明年台灣也將加入這項臨床試驗。 酵素補充療法雖然有效，但是患者需要終生補充酵素，為了一勞永逸，陳垣崇再發展龐貝 氏症基因治療計畫，希望將基因送入體內修補缺損。 這些傑出研究成果，讓陳垣崇連獲「美國最佳醫師獎」等榮譽，也讓陳垣崇成為李遠哲 鎖定的中研院生醫所所長人選，大力遊說他返台接下全國性基因體研究中心的重任。 　有人說，陳垣崇是李遠哲三顧茅廬才邀請回國，陳垣崇連忙否認，「不是這樣的！」不 過，他坦承，李院長的誠懇以及「台灣生物科技不能等，再等可能就要落後五年、十年」 的一席話，讓他沒有等到兒子大學畢業，比原定計畫提前兩年返國。 ---------------------------------------------------------------- 出身醫生世家的陳垣崇，一再放棄名利雙收的絕佳機會，堅持從事研究，最終發展出先天 性罕見疾病龐貝氏症的解藥。這個新藥所能救活的病童人數，將超越一般醫生終生的行醫 成就。~商業周刊 第966期 看到這 對這位台灣之光陳垣崇教授是否有些許的興趣了呢? 還是你對基因體或是龐貝氏症等疾病有興趣呢? 明天晚上(12/22) 6點立夫105教室 柳川學思講座 等你來一探究竟 --

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