~陈桓崇教授简介~ 陈垣崇就读建国中学时对实验研究充满兴趣，原本想念化学系。 不过，身为台大医院小儿科名医陈炯霖的儿子，在父亲力劝下， 陈垣崇最後选择了既能做研究、又能助人的医学系。 赴美深造後，陈垣崇踏入当时冷门的「人类遗传学」领域埋首研究，以醣类代谢疾病的相 关研究，学术声誉鹊起。 ~陈桓崇教授的贡献~ 他不但创全球之先，使用玉米淀粉作为「肝醣贮积症」病童的葡萄糖来源，成功避免病童 因为低血糖出现肌肉无力等症状。 　他同时发现了第二型肝醣贮积症─庞贝氏症（POMPE DISEASE）的酵素补充治疗法。他 利用基因工程方式，将特定基因段植入体外细胞株中，让细胞不断合成酵素，再将酵素注 射入病患体内，让庞贝氏症患童不再「全身软绵绵」。 　目前这项研究成果已经由国外大药厂接手，预计今年底在美国进行第三期临床试验。由 於台湾每年约有二、三十名庞贝氏症病儿死於该病，明年台湾也将加入这项临床试验。 酵素补充疗法虽然有效，但是患者需要终生补充酵素，为了一劳永逸，陈垣崇再发展庞贝 氏症基因治疗计画，希望将基因送入体内修补缺损。 这些杰出研究成果，让陈垣崇连获「美国最佳医师奖」等荣誉，也让陈垣崇成为李远哲 锁定的中研院生医所所长人选，大力游说他返台接下全国性基因体研究中心的重任。 　有人说，陈垣崇是李远哲三顾茅庐才邀请回国，陈垣崇连忙否认，「不是这样的！」不 过，他坦承，李院长的诚恳以及「台湾生物科技不能等，再等可能就要落後五年、十年」 的一席话，让他没有等到儿子大学毕业，比原定计画提前两年返国。 ---------------------------------------------------------------- 出身医生世家的陈垣崇，一再放弃名利双收的绝佳机会，坚持从事研究，最终发展出先天 性罕见疾病庞贝氏症的解药。这个新药所能救活的病童人数，将超越一般医生终生的行医 成就。~商业周刊 第966期 看到这 对这位台湾之光陈垣崇教授是否有些许的兴趣了呢? 还是你对基因体或是庞贝氏症等疾病有兴趣呢? 明天晚上(12/22) 6点立夫105教室 柳川学思讲座 等你来一探究竟 --

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