原文 基因線上 GENEONLINE http://goo.gl/eZvX48 大數據演算(Big Data)與精準醫療(Precision Medicine)，是新世代基因體臨床應用的趨 勢，透過大規模的基因資訊分析與演算，提供臨床醫療人員更科學化的判斷依據，不僅可 提高治療效率，更能節省大筆不必要的醫療資源浪費。 有鑒於此，今年的國際基因體研討會議(ICG-10)邀集全球各地的專家與研究學者共同探討 並分享最新的研究進展與未來應用的趨勢。臺灣人體生物資料庫 執行長 沈志陽博士也受 邀於大會發表演講: Taiwan Biobank for the future of next generation，分享臺灣在 生物資料庫建置與疾病關聯性研究的經驗與成果。 從2012年開始，在臺灣政府的投入主導之下，籌畫成立『臺灣人體生物資料庫』，收集屬 於臺灣地區特有的族群資料，針對本土常見疾病進行大規模世代研究，藉以瞭解國人常見 疾病的致病因子與機轉，有助於改善治療與預防策略，降低醫療成本，達成促進國人健康 的目標。 沈志陽博士表示，臺灣人體生物資料庫（TAIWAN BIOBANK）主要為結合基因與其他醫學資 訊，針對本土常見疾病進行大規模的世代研究與病例對照研究，計畫蒐集十萬名以常見慢 性疾病患者為主的生物檢體，從全臺灣多個不同的醫學中心與社區醫院募集志願者捐贈其 生物檢體保存。Taiwan Biobank和一般Biobank的做法不同的是，除了保存生物檢體外， Taiwan Biobank還同時納入了四個面向的生活習慣因子調查:飲酒、吸菸、嚼食檳榔、運動 習慣，和一些生理指標:例如身體質量指數(BMI) 、肝功能指數、心肺功能指數等。這些關 鍵的資料，讓我們能從不同的面向去探討疾病與這些風險因子的相互關聯性。 從2012年開始至今，臺灣人體生物資料庫（TAIWAN BIOBANK）已經完成募集5萬名志願者， 成功保存120萬管不同型態的人體生物檢體，並透過生物晶片完成1.2萬人的全基因組SNP基 因型鑑定。此外，從去年開始的千人定序計畫已陸續將1000名志願參與者的生物檢體進行 全基因體序列定序(Whole Genome Sequencing;WGS) ，已經在今年10月份完成。當中確實 找到了一些漢民族裔(Han Chinese)人種特有的基因變異序列，後續藉由序列蛋白功能性分 析與疾病的關聯性研究，將能夠一一探索這些基因變異背後的意義。以第二型糖尿病為例 ，Taiwan Biobank運用Genome Wide Association Study(GWAS)比對，找到17號染色體上具 有特殊的基因位點(Loci)與糖尿病的罹病風險具有明顯的關聯性。臺灣人體生物資料庫 （TAIWAN BIOBANK）綜合基因體資訊與其他危險因子，已成功建立台灣民眾是否有糖尿病 之精準預測指標，且準確指標高達 0.88（Area Under the Curve, AUC=0.88），具有相當 高的參考價值。 以公共衛生的角度來看，這些從大數據分析歸納演算出的疾病風險因子，將有助於特定疾 病發生風險的評估，更是引領國家衛生政策制定的重要指引方針。 --

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