原文 基因线上 GENEONLINE http://goo.gl/eZvX48 大数据演算(Big Data)与精准医疗(Precision Medicine)，是新世代基因体临床应用的趋 势，透过大规模的基因资讯分析与演算，提供临床医疗人员更科学化的判断依据，不仅可 提高治疗效率，更能节省大笔不必要的医疗资源浪费。 有鉴於此，今年的国际基因体研讨会议(ICG-10)邀集全球各地的专家与研究学者共同探讨 并分享最新的研究进展与未来应用的趋势。台湾人体生物资料库 执行长 沈志阳博士也受 邀於大会发表演讲: Taiwan Biobank for the future of next generation，分享台湾在 生物资料库建置与疾病关联性研究的经验与成果。 从2012年开始，在台湾政府的投入主导之下，筹画成立『台湾人体生物资料库』，收集属 於台湾地区特有的族群资料，针对本土常见疾病进行大规模世代研究，藉以了解国人常见 疾病的致病因子与机转，有助於改善治疗与预防策略，降低医疗成本，达成促进国人健康 的目标。 沈志阳博士表示，台湾人体生物资料库（TAIWAN BIOBANK）主要为结合基因与其他医学资 讯，针对本土常见疾病进行大规模的世代研究与病例对照研究，计画蒐集十万名以常见慢 性疾病患者为主的生物检体，从全台湾多个不同的医学中心与社区医院募集志愿者捐赠其 生物检体保存。Taiwan Biobank和一般Biobank的做法不同的是，除了保存生物检体外， Taiwan Biobank还同时纳入了四个面向的生活习惯因子调查:饮酒、吸菸、嚼食槟榔、运动 习惯，和一些生理指标:例如身体质量指数(BMI) 、肝功能指数、心肺功能指数等。这些关 键的资料，让我们能从不同的面向去探讨疾病与这些风险因子的相互关联性。 从2012年开始至今，台湾人体生物资料库（TAIWAN BIOBANK）已经完成募集5万名志愿者， 成功保存120万管不同型态的人体生物检体，并透过生物晶片完成1.2万人的全基因组SNP基 因型监定。此外，从去年开始的千人定序计画已陆续将1000名志愿参与者的生物检体进行 全基因体序列定序(Whole Genome Sequencing;WGS) ，已经在今年10月份完成。当中确实 找到了一些汉民族裔(Han Chinese)人种特有的基因变异序列，後续藉由序列蛋白功能性分 析与疾病的关联性研究，将能够一一探索这些基因变异背後的意义。以第二型糖尿病为例 ，Taiwan Biobank运用Genome Wide Association Study(GWAS)比对，找到17号染色体上具 有特殊的基因位点(Loci)与糖尿病的罹病风险具有明显的关联性。台湾人体生物资料库 （TAIWAN BIOBANK）综合基因体资讯与其他危险因子，已成功建立台湾民众是否有糖尿病 之精准预测指标，且准确指标高达 0.88（Area Under the Curve, AUC=0.88），具有相当 高的参考价值。 以公共卫生的角度来看，这些从大数据分析归纳演算出的疾病风险因子，将有助於特定疾 病发生风险的评估，更是引领国家卫生政策制定的重要指引方针。 --

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