※ 引述《fasioaoi (lovecat)》之銘言： : 真的每位媽媽都了解偽陰性？醫生看到報告低風險時會提醒媽媽低風險也有可能產下唐寶寶 : ？（這我不太相信，這種話說出來沒有媽媽要做nipt吧）我甚至看過醫生看到低風險直接跟 : 媽媽說「正常」的例子。我們都說懷孕生產聽醫生的建議，當媽媽聽了醫生建議低風險不再 : 做羊穿 結果出事後醫院檢測公司把矛頭指向媽媽「這是妳的選擇」 : nipt偽陰性到底有多少例？看到本版也是偽陰性的案例 標題「nipt驗唐氏症真的有99%？」 : 發現偽陰除了媽媽自己說或是像此案鬧上法院爆出來之外 其餘根本查不到，檢測公司也不 : 可能自爆，那這個99%準確率？偽陰機率很低？ (部分原文恕刪) 先說我對於台灣檢測廠商的目前的作法並不完全贊同， 但關於偽陰性這件事情我看了很多推文發現大家可能不是很了解偽陰性機率這件事。 版上其實有威廉氏的文章有提過， 但因為我在日本做NIPT的，我想講一下日本的做法並且從我理解的角度 跟大家分享檢測設計跟偽陰性這件事情。 知道懷孕之後，因為本來就有回台灣的行程，所以在大約兩個月的時候就順便回台產檢。 產檢的時候拿到很多檢測文宣，但是診所的人也是大概講過去就沒了， 當下我以為是因為我有明確說我只回來一個禮拜，這些檢測都會回日本做， 所以診所的人才沒有說明。 結果後來看到很多推文才知道那麼多人都沒有聽過說明... 日本這邊不流行做產前檢測，很多台灣有做的日本都沒有， 不是自費就有喔是市面上根本找不到的程度。 但是NIPT跟羊膜穿刺或是初唐檢測這些還是有的，醫生不太會主動推薦， 要自己去查哪裡有做、自己去掛號（或是請妳的醫生寫介紹信）。 我當時找的是家裡附近的大學附設醫院的NIPT，費用相對台灣較貴， 只有做13 18 21三個就要十幾萬日圓。（有聽過十萬內的但我懶得去太遠就近做） 十幾萬的費用包含技師（不是醫師）花一小時甚至更久跟你解釋唐氏症、 產前檢查、NIPT原理並回答妳各種問題的諮詢費用， 我一開始聽到什麼鬼諮詢費用要那麼貴（一萬四千日圓）， 但聽他講完覺得其實還滿合理，而且真的什麼都會回答， 我當天好奇問了下台灣有日本沒有的的X染色體脆折症檢查， 他還特地翻書跟paper跟我說這個疾病原理是什麼發生率多少， 即便我接下來要做的檢查根本沒有這一項。 此外日本這邊的報告結果除了陽性陰性（有說明偽陽偽陰的機率）之外， 還有一個可能是無法檢測，原因包含母血中胎兒DNA不足或是其他導致無法判讀結果 都會無法給你檢測結果。 當出現無法檢測的結果，你可以選擇再做一次或是做其他檢測例如羊膜穿刺等， 費用由廠商負擔。 如果結果是陽性需要再做羊膜穿刺確認，也會由廠商負擔費用。 ------ 然後關於偽陰性的機率這件事， 我之前的工作接觸過做COVID快篩試劑的廠商，我才知道原來設計檢測的時候， 為了不要錯過治療的機會，這類疾病檢測都會盡可能把偽陰性機率降低， 但這樣會導致偽陽性機率變高。 （只要是檢測都會這樣，這比較像是數學而與檢測原理較無關， 所以抗原試劑跟PCR都會有一樣的問題） 以當時日本的試劑來說，整體的檢測準確度假設是96%， 可能偽陰機率才0.1%，是因為偽陽機率比較高所以算出來準確度是96%。 NIPT也會有一樣的狀況，其實NIPT偽陰性機率並不高， 我沒有特別去查台灣的數據，但是日本這邊是有統計所有NIPT檢測的數據的。 （我這次也是做檢查前要簽一份同意書，目前在日本由大學病院做的NIPT 都是以研究為目的做的檢查，需要父母配合出生後回報寶寶狀況） 日文有兩個詞：「陽性的中率」跟「陰性的中率」。「的中」就是命中目標的意思， 「陽性的中率」就是說檢測結果為陽性實際也真的是陽性；反之亦然。 根據日本的數據，2013年4月到2019年3月這六年中，NIPT的「陽性的中率」 在唐氏症有96.7%、愛德華氏症有88.3%、巴陶氏症有52.4%。 可以看出來即便是最高的唐氏症也是不到99%， 所以醫生會說NIPT陽性的話要再做羊膜穿刺確認。 而「陰性的中率」的話，根據同一份報告，2013年4月到2018年3月這五年之間， 可以統計到的4萬7千多例中有4萬5千多例正常，而不正常中多數為其他非染色體異常， 僅有4件（唐氏症3件、愛德華氏症1件）為當初NIPT檢查漏掉的症例。 因此根據這個數據可以說，在針對唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症 這三種染色體異常檢查上NIPT的「陰性的中率」是高達99.99%的。 當然這個數字會隨著檢測公司不同有所變化，但至少這份報告使用的是全日本 提供NIPT檢查的所有公司的數據，因此還是有一定可信度的。 如果想知道詳細可以看這份資料（日文） https://www.mhlw.go.jp/content/11908000/000559098.pdf ------ 新聞案例中的媽媽跟寶寶都很辛苦， 但希望大家不要認為NIPT就是浪費錢或是沒有意義的檢測， 如果是辛苦很多年好不容易懷上孩子的人，能減少一點流產的機率都是好的。 重點還是在廠商跟醫師（或至少醫院方）能更全面說明， 讓大家更了解各種檢測的限度跟風險才能根據自己的狀況評估。 希望大家的寶寶都健康平安。 （BTW我也還沒生... 我也是看到新聞很擔心TT） --

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