※ 引述《fasioaoi (lovecat)》之铭言： : 真的每位妈妈都了解伪阴性？医生看到报告低风险时会提醒妈妈低风险也有可能产下唐宝宝 : ？（这我不太相信，这种话说出来没有妈妈要做nipt吧）我甚至看过医生看到低风险直接跟 : 妈妈说「正常」的例子。我们都说怀孕生产听医生的建议，当妈妈听了医生建议低风险不再 : 做羊穿 结果出事後医院检测公司把矛头指向妈妈「这是你的选择」 : nipt伪阴性到底有多少例？看到本版也是伪阴性的案例 标题「nipt验唐氏症真的有99%？」 : 发现伪阴除了妈妈自己说或是像此案闹上法院爆出来之外 其余根本查不到，检测公司也不 : 可能自爆，那这个99%准确率？伪阴机率很低？ (部分原文恕删) 先说我对於台湾检测厂商的目前的作法并不完全赞同， 但关於伪阴性这件事情我看了很多推文发现大家可能不是很了解伪阴性机率这件事。 版上其实有威廉氏的文章有提过， 但因为我在日本做NIPT的，我想讲一下日本的做法并且从我理解的角度 跟大家分享检测设计跟伪阴性这件事情。 知道怀孕之後，因为本来就有回台湾的行程，所以在大约两个月的时候就顺便回台产检。 产检的时候拿到很多检测文宣，但是诊所的人也是大概讲过去就没了， 当下我以为是因为我有明确说我只回来一个礼拜，这些检测都会回日本做， 所以诊所的人才没有说明。 结果後来看到很多推文才知道那麽多人都没有听过说明... 日本这边不流行做产前检测，很多台湾有做的日本都没有， 不是自费就有喔是市面上根本找不到的程度。 但是NIPT跟羊膜穿刺或是初唐检测这些还是有的，医生不太会主动推荐， 要自己去查哪里有做、自己去挂号（或是请你的医生写介绍信）。 我当时找的是家里附近的大学附设医院的NIPT，费用相对台湾较贵， 只有做13 18 21三个就要十几万日圆。（有听过十万内的但我懒得去太远就近做） 十几万的费用包含技师（不是医师）花一小时甚至更久跟你解释唐氏症、 产前检查、NIPT原理并回答你各种问题的谘询费用， 我一开始听到什麽鬼谘询费用要那麽贵（一万四千日圆）， 但听他讲完觉得其实还满合理，而且真的什麽都会回答， 我当天好奇问了下台湾有日本没有的的X染色体脆折症检查， 他还特地翻书跟paper跟我说这个疾病原理是什麽发生率多少， 即便我接下来要做的检查根本没有这一项。 此外日本这边的报告结果除了阳性阴性（有说明伪阳伪阴的机率）之外， 还有一个可能是无法检测，原因包含母血中胎儿DNA不足或是其他导致无法判读结果 都会无法给你检测结果。 当出现无法检测的结果，你可以选择再做一次或是做其他检测例如羊膜穿刺等， 费用由厂商负担。 如果结果是阳性需要再做羊膜穿刺确认，也会由厂商负担费用。 ------ 然後关於伪阴性的机率这件事， 我之前的工作接触过做COVID快筛试剂的厂商，我才知道原来设计检测的时候， 为了不要错过治疗的机会，这类疾病检测都会尽可能把伪阴性机率降低， 但这样会导致伪阳性机率变高。 （只要是检测都会这样，这比较像是数学而与检测原理较无关， 所以抗原试剂跟PCR都会有一样的问题） 以当时日本的试剂来说，整体的检测准确度假设是96%， 可能伪阴机率才0.1%，是因为伪阳机率比较高所以算出来准确度是96%。 NIPT也会有一样的状况，其实NIPT伪阴性机率并不高， 我没有特别去查台湾的数据，但是日本这边是有统计所有NIPT检测的数据的。 （我这次也是做检查前要签一份同意书，目前在日本由大学病院做的NIPT 都是以研究为目的做的检查，需要父母配合出生後回报宝宝状况） 日文有两个词：「阳性的中率」跟「阴性的中率」。「的中」就是命中目标的意思， 「阳性的中率」就是说检测结果为阳性实际也真的是阳性；反之亦然。 根据日本的数据，2013年4月到2019年3月这六年中，NIPT的「阳性的中率」 在唐氏症有96.7%、爱德华氏症有88.3%、巴陶氏症有52.4%。 可以看出来即便是最高的唐氏症也是不到99%， 所以医生会说NIPT阳性的话要再做羊膜穿刺确认。 而「阴性的中率」的话，根据同一份报告，2013年4月到2018年3月这五年之间， 可以统计到的4万7千多例中有4万5千多例正常，而不正常中多数为其他非染色体异常， 仅有4件（唐氏症3件、爱德华氏症1件）为当初NIPT检查漏掉的症例。 因此根据这个数据可以说，在针对唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症 这三种染色体异常检查上NIPT的「阴性的中率」是高达99.99%的。 当然这个数字会随着检测公司不同有所变化，但至少这份报告使用的是全日本 提供NIPT检查的所有公司的数据，因此还是有一定可信度的。 如果想知道详细可以看这份资料（日文） https://www.mhlw.go.jp/content/11908000/000559098.pdf ------ 新闻案例中的妈妈跟宝宝都很辛苦， 但希望大家不要认为NIPT就是浪费钱或是没有意义的检测， 如果是辛苦很多年好不容易怀上孩子的人，能减少一点流产的机率都是好的。 重点还是在厂商跟医师（或至少医院方）能更全面说明， 让大家更了解各种检测的限度跟风险才能根据自己的状况评估。 希望大家的宝宝都健康平安。 （BTW我也还没生... 我也是看到新闻很担心TT） --

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