作者gigola (凱洛洛™)
看板BabyMother
標題[懷孕] 羊水晶片oligo(aCGH)或SNP選擇障礙
時間Wed Apr 23 16:17:36 2025
本來已預約了柯滄銘醫師的羊穿及羊水晶片，應該會加做NGS
但在台北婦幼醫院產檢時醫生推薦該院的羊水晶片是SNP，和柯的aCGH不同
(暫不論好與否)
經粗略瞭解，柯滄銘醫師使用的羊水晶片是Oligo(aCGH)，跟SNP
差異在於探針數、長短針及可否看到單親二倍體的罕病(主要是小胖威利症及天使症候群)
我心裡屬意還是比較想在柯滄銘醫師做(基於柯醫師的遺傳權威及技術)
但看到上述兩個罕病又覺得有點害怕....
且似乎不是NGS或高層次超音波可以檢查出來的(希望是我誤解)
看禾馨蘇怡寧醫師對SNP評論是可能會給太多不必要資訊，造成困擾@@
而且還要找經驗比較豐富的SNP醫療院所
總之越看越選擇障礙，可以請大家給點建議嗎? 感謝
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 49.218.242.194 (臺灣)
※ 文章網址: https://webptt.com/m.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1745396259.A.862.html
1F：推 shiningwine : 我是選柯刺王啦，因為他是權威 04/23 19:50
2F：推 wanala : 推權威柯醫師 04/23 21:44
3F：推 schi0301 : 可以在柯那邊做，然後加做15染色體的MS，多三千而已 04/23 23:58
4F：→ schi0301 : 但SNP可以加驗到每個染色體上面的單親二倍，只是 04/23 23:59
5F：→ schi0301 : 準確率不是百分百，總是有勝於無 04/23 23:59
6F：推 clearyz : 我是選柯的 羊水晶片 04/24 00:54
7F：推 wseedw : 柯的官網寫基因晶片可以驗小胖威利和天使？確定柯 04/24 08:34
8F：→ wseedw : 不能驗嗎 04/24 08:34
9F：→ gigola : 小胖跟天使的基因異常類型有幾種，其中如果屬單親 04/24 09:16
10F：→ gigola : 二倍體的異常，應該只有SNP才驗的出。 04/24 09:16
11F：→ gigola : 謝謝熱心推文及私訊回覆的板友，經查SNP只能驗單親 04/24 09:43
12F：→ gigola : 同二體，異二體則無法。加驗也是很好的建議，提供 04/24 09:43
13F：→ gigola : 大家參考。 04/24 09:43
14F：推 schi0301 : 建議sng+ms 04/24 12:25
15F：推 chuchu0210 : 爬文+找資料發現柯滄銘的MS可以確認是否是單親二倍 04/24 15:57
16F：→ chuchu0210 : 體，但這是額外加做的 04/24 15:57