作者gigola (凯洛洛™)
看板BabyMother
标题[怀孕] 羊水晶片oligo(aCGH)或SNP选择障碍
时间Wed Apr 23 16:17:36 2025
本来已预约了柯沧铭医师的羊穿及羊水晶片，应该会加做NGS
但在台北妇幼医院产检时医生推荐该院的羊水晶片是SNP，和柯的aCGH不同
(暂不论好与否)
经粗略了解，柯沧铭医师使用的羊水晶片是Oligo(aCGH)，跟SNP
差异在於探针数、长短针及可否看到单亲二倍体的罕病(主要是小胖威利症及天使症候群)
我心里属意还是比较想在柯沧铭医师做(基於柯医师的遗传权威及技术)
但看到上述两个罕病又觉得有点害怕....
且似乎不是NGS或高层次超音波可以检查出来的(希望是我误解)
看禾馨苏怡宁医师对SNP评论是可能会给太多不必要资讯，造成困扰@@
而且还要找经验比较丰富的SNP医疗院所
总之越看越选择障碍，可以请大家给点建议吗? 感谢
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1F：推 shiningwine : 我是选柯刺王啦，因为他是权威 04/23 19:50
2F：推 wanala : 推权威柯医师 04/23 21:44
3F：推 schi0301 : 可以在柯那边做，然後加做15染色体的MS，多三千而已 04/23 23:58
4F：→ schi0301 : 但SNP可以加验到每个染色体上面的单亲二倍，只是 04/23 23:59
5F：→ schi0301 : 准确率不是百分百，总是有胜於无 04/23 23:59
6F：推 clearyz : 我是选柯的 羊水晶片 04/24 00:54
7F：推 wseedw : 柯的官网写基因晶片可以验小胖威利和天使？确定柯 04/24 08:34
8F：→ wseedw : 不能验吗 04/24 08:34
9F：→ gigola : 小胖跟天使的基因异常类型有几种，其中如果属单亲 04/24 09:16
10F：→ gigola : 二倍体的异常，应该只有SNP才验的出。 04/24 09:16
11F：→ gigola : 谢谢热心推文及私讯回覆的板友，经查SNP只能验单亲 04/24 09:43
12F：→ gigola : 同二体，异二体则无法。加验也是很好的建议，提供 04/24 09:43
13F：→ gigola : 大家参考。 04/24 09:43
14F：推 schi0301 : 建议sng+ms 04/24 12:25
15F：推 chuchu0210 : 爬文+找资料发现柯沧铭的MS可以确认是否是单亲二倍 04/24 15:57
16F：→ chuchu0210 : 体，但这是额外加做的 04/24 15:57