作者jasonpork (kidos228)
看板BabyMother
標題[懷孕] NGS基因異常-COL1A2
時間Fri Feb 28 10:58:47 2025
因做NGS檢測發現寶寶有此段基因異常COL1A2
主要影響是成骨不全症，也就是俗稱的玻璃娃娃
目前還在檢驗父母雙方血液判斷是否屬遺傳或是突變
詢問柯P是說此基因導致的異常表現在不同個體差異很多
可能是容易骨折、或是嚴重就是玻璃娃娃
也分享有父母有此基因但還是橄欖球校隊之類的正面案例
因資訊較少，也可能做NGS的樣本就不多
想請問版上的爸爸媽媽有沒有相關資訊能做分享
目前已經掛了彰基陳明準備去徵詢第二意見
另外請問第一胎頗復生產，第二胎假設不幸要引產的話，能夠自然產嗎?
會不會有子宮破裂風險
謝謝，祝大家平安
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1F：推 flamer : 辛苦了，但比較好奇你問完網路上的回應之後打算把得 02/28 11:26
2F：→ flamer : 到的回應用於什麼樣的決定？是對你真的有幫忙 還是 02/28 11:26
3F：→ flamer : 可能會造成對醫師建議的異音呢？ 02/28 11:26
4F：→ ajaen : 這專業的問題，應該婦產科醫師比鄉民更清楚吧？ 02/28 12:01
5F：→ jasonpork : 醫師比較專業，所以會去問他們意見，謝謝 02/28 12:14
6F：→ jasonpork : 也留一篇文讓這種罕病資訊能被查到 02/28 12:14
7F：→ lilaqu : 我醫生是說剖過不代表不能自然產 02/28 12:17
8F：推 onlelonely : 第二意見還有像北榮的牛道明、張家銘醫師也可以考慮 02/28 14:29
9F：推 hatechew : 也可以參考馬偕陳持平，林炫沛醫師。林醫師因為有在 02/28 15:15
10F：→ hatechew : 小兒科看診，看過蠻多生下來寶寶的狀況。可以找一下 02/28 15:15
11F：→ hatechew : 兩位同時有診的時間，一起看。我們當初先掛陳，當天 02/28 15:15
12F：→ hatechew : 陳醫師直接幫我們加掛林。等於產前產後都有問到。 02/28 15:15
13F：推 kinokoooo : 剖腹後想再自然產還是有機會的，不過間隔時間拉長+ 02/28 20:35
14F：→ kinokoooo : 醫師評估確認可行比較保險 02/28 20:35
15F：推 shiningwine : 我只能跟你說柯p是大家的老師 02/28 21:29
16F：推 emmy781221 : 我覺得你去陳明也是得到差不多答案，或是可以做羊 03/01 00:24
17F：→ emmy781221 : 膜穿刺再度確認?但不知道柯P會不會建議做羊穿 03/01 00:24
18F：推 ahtgib : 媽媽那邊有成骨不全基因，媽媽只有眼白偏藍、骨質疏 03/01 00:59
19F：→ ahtgib : 鬆，2個弟弟也是眼白偏藍、國小階段體育課頻繁骨折 03/01 00:59
20F：→ ahtgib : ，其中一個弟弟被當時的醫師告知可能是輕微的玻璃娃 03/01 00:59
21F：→ ahtgib : 娃。但過了國小就沒骨折了，身高169、174，現在成人 03/01 00:59
22F：→ ahtgib : 與一般正常人無異。我本人無症狀。當時懷孕也諮詢過 03/01 00:59
23F：→ ahtgib : 柯跟陳明，他們說我本人如沒有症狀，基本不太有問題 03/01 00:59
24F：→ ahtgib : 。成骨不全個體差異很大需詢問醫師意見，祝福你們。 03/01 00:59
25F：→ jasonpork : 謝謝樓上回覆，有發給您站內信，再麻煩你幫我看一 03/01 08:27
26F：→ jasonpork : 下，謝謝 03/01 08:27
27F：→ chucky : ngs就是抽羊水檢測的吧 03/01 13:47
28F：推 hunter0923 : 前陣子才剛經歷NGS驗到SCN5A，真的超煎熬，建議等 03/01 21:30
29F：→ hunter0923 : 雙方血液出來再帶去給陳明 03/01 21:30