作者jasonpork (kidos228)
看板BabyMother
标题[怀孕] NGS基因异常-COL1A2
时间Fri Feb 28 10:58:47 2025
因做NGS检测发现宝宝有此段基因异常COL1A2
主要影响是成骨不全症，也就是俗称的玻璃娃娃
目前还在检验父母双方血液判断是否属遗传或是突变
询问柯P是说此基因导致的异常表现在不同个体差异很多
可能是容易骨折、或是严重就是玻璃娃娃
也分享有父母有此基因但还是橄榄球校队之类的正面案例
因资讯较少，也可能做NGS的样本就不多
想请问版上的爸爸妈妈有没有相关资讯能做分享
目前已经挂了彰基陈明准备去徵询第二意见
另外请问第一胎颇复生产，第二胎假设不幸要引产的话，能够自然产吗?
会不会有子宫破裂风险
谢谢，祝大家平安
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1F：推 flamer : 辛苦了，但比较好奇你问完网路上的回应之後打算把得 02/28 11:26
2F：→ flamer : 到的回应用於什麽样的决定？是对你真的有帮忙 还是 02/28 11:26
3F：→ flamer : 可能会造成对医师建议的异音呢？ 02/28 11:26
4F：→ ajaen : 这专业的问题，应该妇产科医师比乡民更清楚吧？ 02/28 12:01
5F：→ jasonpork : 医师比较专业，所以会去问他们意见，谢谢 02/28 12:14
6F：→ jasonpork : 也留一篇文让这种罕病资讯能被查到 02/28 12:14
7F：→ lilaqu : 我医生是说剖过不代表不能自然产 02/28 12:17
8F：推 onlelonely : 第二意见还有像北荣的牛道明、张家铭医师也可以考虑 02/28 14:29
9F：推 hatechew : 也可以参考马偕陈持平，林炫沛医师。林医师因为有在 02/28 15:15
10F：→ hatechew : 小儿科看诊，看过蛮多生下来宝宝的状况。可以找一下 02/28 15:15
11F：→ hatechew : 两位同时有诊的时间，一起看。我们当初先挂陈，当天 02/28 15:15
12F：→ hatechew : 陈医师直接帮我们加挂林。等於产前产後都有问到。 02/28 15:15
13F：推 kinokoooo : 剖腹後想再自然产还是有机会的，不过间隔时间拉长+ 02/28 20:35
14F：→ kinokoooo : 医师评估确认可行比较保险 02/28 20:35
15F：推 shiningwine : 我只能跟你说柯p是大家的老师 02/28 21:29
16F：推 emmy781221 : 我觉得你去陈明也是得到差不多答案，或是可以做羊 03/01 00:24
17F：→ emmy781221 : 膜穿刺再度确认?但不知道柯P会不会建议做羊穿 03/01 00:24
18F：推 ahtgib : 妈妈那边有成骨不全基因，妈妈只有眼白偏蓝、骨质疏 03/01 00:59
19F：→ ahtgib : 松，2个弟弟也是眼白偏蓝、国小阶段体育课频繁骨折 03/01 00:59
20F：→ ahtgib : ，其中一个弟弟被当时的医师告知可能是轻微的玻璃娃 03/01 00:59
21F：→ ahtgib : 娃。但过了国小就没骨折了，身高169、174，现在成人 03/01 00:59
22F：→ ahtgib : 与一般正常人无异。我本人无症状。当时怀孕也谘询过 03/01 00:59
23F：→ ahtgib : 柯跟陈明，他们说我本人如没有症状，基本不太有问题 03/01 00:59
24F：→ ahtgib : 。成骨不全个体差异很大需询问医师意见，祝福你们。 03/01 00:59
25F：→ jasonpork : 谢谢楼上回覆，有发给您站内信，再麻烦你帮我看一 03/01 08:27
26F：→ jasonpork : 下，谢谢 03/01 08:27
27F：→ chucky : ngs就是抽羊水检测的吧 03/01 13:47
28F：推 hunter0923 : 前阵子才刚经历NGS验到SCN5A，真的超煎熬，建议等 03/01 21:30
29F：→ hunter0923 : 双方血液出来再带去给陈明 03/01 21:30