五月出月中後帶女兒做了自費的新生兒篩檢， 沒想到七天後結果出爐，黏多醣4A型那項 閃閃的紅字寫著疑陽性。 緊張兮兮查了很多網路文章，首先是罕病黏多醣相關資訊非常少， 然後又分成很多亞型 嚴重性跟症狀又稍有不同 能找到的資料都是在講黏多醣患者如何如何，看了心更慌 對於網路上新生兒篩檢的討論， 大部分父母都說複檢就會正常不用太擔心 沒想到兩週後去複檢, 看到七天後結果出爐又是個大紅字。 這時我們心裡開始焦慮這未知的罕見遺傳性疾病，會不會真的纏上女兒？ 我還記得第一次收到複檢結果看到紅字時崩潰大哭， 老公安慰我不要太擔心還有二次複檢…… 結果凌晨三點我被他躲在棉被裡偷哭的聲音吵醒…… 哭完隔天眼睛腫到不行，醫院打電話來幫我們約了一個月後再複檢一次。 === 第二次複檢一樣是在原院採檢。明明只是腳跟血，女兒每次都哭得像死全家一樣淒慘 新手父母最聽不得哭，聽她哭成那樣爸媽心如刀割， 覺得都是自己的基因不好才會讓她吃這麼多苦。 本以為也是要等七天才出結果，沒想到這次三天就接到醫院電話通知了 檢測出的數值還是偏低，我們得帶女兒北上馬偕做全面性檢查。 ＊黏多醣就是做了最高階NIPT也查不出來， 即使羊穿羊晶，如果沒有特別提出要查黏多醣也不會主動去測 登入新生兒篩檢系統，看到結果上大大兩個紅字“陽性”， 來不及整理自己的情緒，更多的是“該怎麼辦？”的想法。 接到電話時老公已經回英國，所以我這次沒有哭，只是很冷靜地接受了這件事。 看著女兒安穩地睡著歲月靜好，內心還是有很多接受不了的地方…… 打電話通知老公時忍不住泛淚，但是告訴自己一定要為女兒堅強起來不能先敗下陣來。 約了一個禮拜後要帶三個月嬰兒北上就醫一整天，如果這不是壯舉什麼是壯舉？ 父母真偉大，生理心理都是。 === 北上馬偕的那天，也是我第一次跟寶寶搭高鐵的日子。 之前做了功課發現可以櫃檯劃位第7節車廂的無障礙席， 推車連收都不用就可以直接停在座位旁邊。 到了馬偕就開始真正的挑戰，先去櫃檯填初診資料，量身高體重接著等看診。 小兒遺傳科林翔宇醫師跟我們講解了當天會做到的檢查- 抽血、驗尿、X光、心臟+腹部超音波，還有抽母血（因為爸爸不在台灣沒辦法做) 檢測結果要等整整三個月。 診間護理師人非常好，知道我們住國外， 就請我們當天拍完x光、超音波那些可以回診間先看基本的報告。 帶著不受控制的3M小孩，在偌大的醫院裡來回穿梭， 先在2樓看診量身高貼尿袋，1樓抽血（不是腳跟血了，是正港抽血）， x樓心臟超音波，y樓腹部超音波，還有z樓的x光。 如果這聽起來還不夠複雜，照腹部超音波還需要盡量空腹.... 馬偕病人超級多，整棟樓像菜市場一樣， 帶小孩推車換樓層還要苦等總是爆滿的電梯，換尿布還要找有尿布台的廁所 （然後照超音波躺下來尿袋還漏尿） 好不容易做完所有的檢查也回診間看了基本的報告， 我帶女兒到二樓換尿布。因為大包小包苦等電梯很不方便， 所以讓我媽在一樓顧推車，我自己抱著女兒輕裝跑去廁所。 結果屁屁膏、尿布墊、濕紙巾都帶了， 把女兒放上尿布台，脫下髒尿布……發現我唯一忘記的是乾淨的尿布 當時女兒裸著下體一臉想哭，沒有尿布， 我媽又在樓下不接電話，急得我滿身大汗…… 感謝好心護理師幫我墊錢去藥局買尿布（因為我錢包也在推車） 解救了我跟女兒（後來有拿錢去診間還她） 在7月的醫院裡來回奔波到滿身大汗， 好不容易找到哺乳室女兒卻因為過度刺激拒絕喝奶 不喝奶就算了，穿著緊急採買（非慣用）來的尿布還炸了滿身屎... 換完衣服終於搭上計程車坐高鐵回家，我跟女兒一路昏睡 就這樣結束這瘋狂的一日壯舉。 === 焦慮地等了三個月後終於得到結果。 除了酵素活性偏低之外其他都正常，尿液裡面也沒有發現黏多醣堆積， 推測可能是帶因者所以數字偏低，媽媽沒有帶因，女兒沒有基因突變。 醫生說一歲再回去追蹤即可，不需做任何治療。 謝天謝地，夜不成眠了四個多月終於暫時可以放下心。 === 網路上關於黏多醣的資訊很少，當時看到紅字時的焦慮慌張感真的難以筆墨形容， 尤其是一次又一次在複檢上看到紅字的感覺真的天都要崩塌了…… 看診時林醫師有說，即使是送去他那裡檢查的嬰兒，真正確診的也是很少很少。 在這邊分享，是想請焦急的父母們不要因為網路上找不到資訊就自己嚇自己。 另外也想跟大家分享： 在幾次複檢之間，我們有去台中媽媽咪亞診所打預防針， 跟許佐鴻醫師提到這疑陽性的焦慮，醫師回答： 像這種遺傳性疾病，我都會跟父母說不要太焦慮， 因為不管怎麼樣都改變不了結果，開心育兒也是過一天，焦慮育兒也是過一天。 如果最後真的有那就去面對，如果最後檢查其實沒有，那不是白白擔憂好幾個月嗎？ 養小孩已經太多事情需要顧及，先不要去查可怕的網路案例嚇自己， 把握當下讓小孩開心成長才是最重要的。 很謝謝許醫師當時的說法，讓我們焦慮心情平靜不少。 歷經這一次驚魂記，更是深深感受到‘小孩健康平安’-就是父母最大的心願。 --

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