五月出月中後带女儿做了自费的新生儿筛检， 没想到七天後结果出炉，黏多醣4A型那项 闪闪的红字写着疑阳性。 紧张兮兮查了很多网路文章，首先是罕病黏多醣相关资讯非常少， 然後又分成很多亚型 严重性跟症状又稍有不同 能找到的资料都是在讲黏多醣患者如何如何，看了心更慌 对於网路上新生儿筛检的讨论， 大部分父母都说复检就会正常不用太担心 没想到两周後去复检, 看到七天後结果出炉又是个大红字。 这时我们心里开始焦虑这未知的罕见遗传性疾病，会不会真的缠上女儿？ 我还记得第一次收到复检结果看到红字时崩溃大哭， 老公安慰我不要太担心还有二次复检…… 结果凌晨三点我被他躲在棉被里偷哭的声音吵醒…… 哭完隔天眼睛肿到不行，医院打电话来帮我们约了一个月後再复检一次。 === 第二次复检一样是在原院采检。明明只是脚跟血，女儿每次都哭得像死全家一样凄惨 新手父母最听不得哭，听她哭成那样爸妈心如刀割， 觉得都是自己的基因不好才会让她吃这麽多苦。 本以为也是要等七天才出结果，没想到这次三天就接到医院电话通知了 检测出的数值还是偏低，我们得带女儿北上马偕做全面性检查。 ＊黏多醣就是做了最高阶NIPT也查不出来， 即使羊穿羊晶，如果没有特别提出要查黏多醣也不会主动去测 登入新生儿筛检系统，看到结果上大大两个红字“阳性”， 来不及整理自己的情绪，更多的是“该怎麽办？”的想法。 接到电话时老公已经回英国，所以我这次没有哭，只是很冷静地接受了这件事。 看着女儿安稳地睡着岁月静好，内心还是有很多接受不了的地方…… 打电话通知老公时忍不住泛泪，但是告诉自己一定要为女儿坚强起来不能先败下阵来。 约了一个礼拜後要带三个月婴儿北上就医一整天，如果这不是壮举什麽是壮举？ 父母真伟大，生理心理都是。 === 北上马偕的那天，也是我第一次跟宝宝搭高铁的日子。 之前做了功课发现可以柜台划位第7节车厢的无障碍席， 推车连收都不用就可以直接停在座位旁边。 到了马偕就开始真正的挑战，先去柜台填初诊资料，量身高体重接着等看诊。 小儿遗传科林翔宇医师跟我们讲解了当天会做到的检查- 抽血、验尿、X光、心脏+腹部超音波，还有抽母血（因为爸爸不在台湾没办法做) 检测结果要等整整三个月。 诊间护理师人非常好，知道我们住国外， 就请我们当天拍完x光、超音波那些可以回诊间先看基本的报告。 带着不受控制的3M小孩，在偌大的医院里来回穿梭， 先在2楼看诊量身高贴尿袋，1楼抽血（不是脚跟血了，是正港抽血）， x楼心脏超音波，y楼腹部超音波，还有z楼的x光。 如果这听起来还不够复杂，照腹部超音波还需要尽量空腹.... 马偕病人超级多，整栋楼像菜市场一样， 带小孩推车换楼层还要苦等总是爆满的电梯，换尿布还要找有尿布台的厕所 （然後照超音波躺下来尿袋还漏尿） 好不容易做完所有的检查也回诊间看了基本的报告， 我带女儿到二楼换尿布。因为大包小包苦等电梯很不方便， 所以让我妈在一楼顾推车，我自己抱着女儿轻装跑去厕所。 结果屁屁膏、尿布垫、湿纸巾都带了， 把女儿放上尿布台，脱下脏尿布……发现我唯一忘记的是乾净的尿布 当时女儿裸着下体一脸想哭，没有尿布， 我妈又在楼下不接电话，急得我满身大汗…… 感谢好心护理师帮我垫钱去药局买尿布（因为我钱包也在推车） 解救了我跟女儿（後来有拿钱去诊间还她） 在7月的医院里来回奔波到满身大汗， 好不容易找到哺乳室女儿却因为过度刺激拒绝喝奶 不喝奶就算了，穿着紧急采买（非惯用）来的尿布还炸了满身屎... 换完衣服终於搭上计程车坐高铁回家，我跟女儿一路昏睡 就这样结束这疯狂的一日壮举。 === 焦虑地等了三个月後终於得到结果。 除了酵素活性偏低之外其他都正常，尿液里面也没有发现黏多醣堆积， 推测可能是带因者所以数字偏低，妈妈没有带因，女儿没有基因突变。 医生说一岁再回去追踪即可，不需做任何治疗。 谢天谢地，夜不成眠了四个多月终於暂时可以放下心。 === 网路上关於黏多醣的资讯很少，当时看到红字时的焦虑慌张感真的难以笔墨形容， 尤其是一次又一次在复检上看到红字的感觉真的天都要崩塌了…… 看诊时林医师有说，即使是送去他那里检查的婴儿，真正确诊的也是很少很少。 在这边分享，是想请焦急的父母们不要因为网路上找不到资讯就自己吓自己。 另外也想跟大家分享： 在几次复检之间，我们有去台中妈妈咪亚诊所打预防针， 跟许佐鸿医师提到这疑阳性的焦虑，医师回答： 像这种遗传性疾病，我都会跟父母说不要太焦虑， 因为不管怎麽样都改变不了结果，开心育儿也是过一天，焦虑育儿也是过一天。 如果最後真的有那就去面对，如果最後检查其实没有，那不是白白担忧好几个月吗？ 养小孩已经太多事情需要顾及，先不要去查可怕的网路案例吓自己， 把握当下让小孩开心成长才是最重要的。 很谢谢许医师当时的说法，让我们焦虑心情平静不少。 历经这一次惊魂记，更是深深感受到‘小孩健康平安’-就是父母最大的心愿。 --

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