作者pennymstkd (Penny)
看板BabyMother
標題羊晶異常（第15號染色體微片段缺失）
時間Sun May 26 07:18:02 2024
昨天早上得知結果，經過將近一天的沉澱稍微好一點，想詢問一下有經驗的爸爸媽媽在中部能找哪些醫生幫忙看報告判讀，謝謝～
羊晶報告結果是第15號染色體長臂q11.2區域約有443kb的微片段缺失。
醫生向我們解釋的時候說是‘’不完全外顯性與多變性，大概就是5%的機率會有發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常等症狀。‘’
回家後查了一些資料，比較嚴重的就是小胖威利症跟天使症候群，那5%應該包含輕度到重度的各種狀況。
目前我跟老公都已抽血檢查等報告中，久一點的話要三天左右的時間，醫生說如果是遺傳的話，基本上就不用太擔心，因為我跟老公都沒有外顯。但如果是自發性突變，就要考慮一下要不要去賭那個5%，不過醫生是覺得機率低不用太擔心。
因為爬文有看到板友說可以找比較厲害的醫生判讀，不過我們住台中，所以想問問大台中地區（新舊台中市範圍）有推薦哪些醫生比較厲害的嗎？
又或者有板友也有類似的經驗（第15號染色體q11.2微片段缺失） 當初醫生怎麼解讀跟最後做了什麼決定？
當初做羊穿羊晶時，醫生說有一點穿不過去，空間有點小，扎了三四針微出血，不過報告中的判讀並沒有指出混到血液可能會影響結果，原本也有考慮是否再做一次羊晶，不過目前已經23週好像也不太適合。
其實主要是怕那些比較嚴重的狀況，如果是輕微的應該能靠早療等方法讓小孩未來長大後正常獨立生活。內心有點複雜，想聽聽一些過來人的經驗。（目前育有兩歲大寶）
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1F：推 Nodding : 彰基陳明 05/26 08:20
2F：推 dogholic : 我家也是一樣的缺失，報告顯示完全跟父親的缺失片段 05/26 08:24
3F：→ dogholic : 一樣。就放心了 05/26 08:24
4F：推 dogholic : 現在寶寶六個月大，完全就是爸爸的翻版，沒有特別 05/26 08:27
5F：→ dogholic : 明顯症狀。 05/26 08:27
6F：推 iamph : 彰基陳明推薦 05/26 08:27
7F：推 ajaen : 彰基陳明板上也很多人推薦，離台中也不遠，可以考慮 05/26 08:29
8F：→ ajaen : 看看。 05/26 08:29
9F：推 stephanie920: 只有六個月大無法作為參考依據 05/26 10:44
10F：→ stephanie920: 祝福您決定是正確的平安無事 05/26 10:45
11F：推 jmz : 中部就是彰基陳明，趕快掛號。 05/26 10:49
12F：推 ru899 : 祝平安順利 05/26 11:00
13F：推 myh : 祝平安順利 05/26 11:15
14F：推 jplix : 祝平安順利 05/26 11:17
15F：推 greenbag : 彰基陳明 05/26 11:18
16F：推 YINOLOVE : 祝平安順利 05/26 11:23
17F：推 anobody : 祝平安順利 05/26 11:43
18F：推 xingling0801: 祝平安順利 05/26 11:46
19F：推 libear0217 : 彰基陳明，如果掛不到問問產檢醫師可不可幫開轉診單 05/26 12:06
20F：→ libear0217 : ，到彰基轉診櫃檯掛號 05/26 12:06
21F：推 watermocha : 推彰基陳明醫生，人專業又很好。 05/26 12:29
22F：推 xu3 : 我們早上高層次發現唇顎裂，醫生開轉診單後先打電 05/26 12:30
23F：→ xu3 : 話過去彰基，下午去彰基沒多久就輪到我們做羊晶跟 05/26 12:30
24F：→ xu3 : 看診 05/26 12:30
25F：推 asd10888 : 彰基陳明推推，當初給他做羊穿，醫生跟護理師給人 05/26 12:35
26F：→ asd10888 : 的感覺都很好 05/26 12:35
27F：推 xspider : 平安順利 我也推陳明 05/26 12:43
28F：→ deutsch2016 : 彰基陳明+1，每次產檢看他的診都很多人，很多有疑 05/26 13:01
29F：→ deutsch2016 : 難雜症的夫妻幾乎都是給他 05/26 13:01
30F：→ pennymstkd : 已經掛好彰基的陳明醫生了，另外想問一下，所以到時 05/26 13:22
31F：→ pennymstkd : 候把報告帶過去諮詢就可以了對嗎？ 05/26 13:22
32F：推 papatoo : 彰基陳明 05/26 13:35
33F：推 janifer : 彰基陳明醫師 05/26 14:21
34F：→ janifer : 可以先聯絡陳醫師實驗室的人員 需要準備什麼會先告 05/26 14:23
35F：→ janifer : 知 05/26 14:23
36F：→ huiyajudy : 可以把報告帶過去，或是先email給他們 05/26 14:43
37F：推 sovia : 當初我就是不想有這種問題，所以根本不考慮驗晶片， 05/26 15:23
38F：→ sovia : 徒增煩惱 05/26 15:23
39F：推 nocch : 網路掛號，然後致電簡述一下狀況，他們會請你們寄 05/26 15:30
40F：→ nocch : 報告過去，研究室人員會開始查資料，等門診當天陳 05/26 15:30
41F：→ nocch : 明醫師會講解並將檔案email給你們～之前的流程是這 05/26 15:30
42F：→ nocch : 樣 05/26 15:30
43F：推 stephanie920: 樓上也不能這樣說啊！徒增煩惱出來不對了是煩惱一 05/26 16:28
44F：→ stephanie920: 輩子！ 05/26 16:28
45F：推 ru899 : 就跟有些人死不肯健檢 一發現直接癌末一樣 一拍兩瞪 05/26 16:33
46F：→ ru899 : 眼都沒有煩惱空間的概念吧 05/26 16:33
47F：推 wishlavie : 彰基陳明醫師+1 溫柔又值得信任 05/26 16:45
48F：推 huiyajudy : 我的產檢醫生覺得羊晶未知領域太大，所以沒有推薦做 05/26 18:40
49F：推 maggie531 : 祝平安順利 05/26 19:28
50F：推 tata5208 : 當初羊晶第22對異常，後來抽血是自發性變異，機率28 05/26 20:00
51F：→ tata5208 : %智能發展異常，後來我們決定23週引產，目前就先等 05/26 20:00
52F：→ tata5208 : 抽血報告吧，大概要10天左右會出來，有後續再找基因 05/26 20:00
53F：→ tata5208 : 遺傳醫師問看看，我是找郭保麟醫師做最後的討論 05/26 20:00
54F：推 stephanie920: 醫生表明不推羊晶也令人吃驚，萬一他的病患因為沒 05/26 20:27
55F：→ stephanie920: 做後續出生發現什麼他要背嗎？ 05/26 20:27
56F：→ stephanie920: 我聽過醫師不推的只有幹細 但也不敢明說，只說現在 05/26 20:27
57F：推 se2013 : 祝平安順利！！ 05/26 21:07
58F：推 abby80107 : 推薦彰基陳明醫生，當初寶寶也是羊晶有異常，先撥 05/26 21:14
59F：→ abby80107 : 電話給陳明遺傳學的團隊，團隊會請媽咪將報告mail 05/26 21:14
60F：→ abby80107 : 給他們並約門診時間，醫生會將整理一份相同異常的 05/26 21:14
61F：→ abby80107 : 報告向媽咪說明及分析，加油哦～媽咪！祝平安順利 05/26 21:14
62F：→ abby80107 : ！ 05/26 21:14
63F：→ abby80107 : 因為週數比較大了～建議直接打電話告知狀況，團隊 05/26 21:16
64F：→ abby80107 : 能先安插門診時間哦～ 05/26 21:16
65F：推 chucky : 大部分產科醫生根本不會鑽研遺傳基因這領域，不然 05/26 21:19
66F：→ chucky : 為什麼大家都只是去找柯P 陳明 陳持平 郭保麟這幾 05/26 21:19
67F：→ chucky : 位醫師諮詢。 05/26 21:19
68F：推 pampolaris : 祝寶寶一切平安，陳醫師真的是個好醫師 05/26 23:16
69F：推 niceling : 祝福寶寶健健康康 05/26 23:24
70F：推 synalisha : 我小孩有一模一樣的微片段缺失，三寶都是，驗血發現 05/26 23:27
71F：→ synalisha : 遺傳自爸爸，陳明醫師判斷可以生，目前三寶都已上幼 05/26 23:27
72F：→ synalisha : 兒園，沒什麼問題～ 05/26 23:27
73F：推 c97121253 : 彰基陳明 05/27 00:04
74F：推 lovetarget : 祝福順利平安。我也給陳明評估過，要相信有好結果 05/27 12:15
75F：→ lovetarget : 的 05/27 12:15
76F：推 sophinaa : 祝平安順利 05/27 15:17
77F：推 sodacheer : 祝福一切平安順利 05/27 16:00
78F：推 ablerabby : 彰基 陳明醫師， 是一位非常值得信賴的好醫生 很感 05/27 20:34
79F：→ ablerabby : 謝他 05/27 20:34
80F：推 elaymutter : 中部就是彰基陳明。 05/27 22:29
81F：推 Angiey : 祝平安順利 05/27 22:59
82F：推 sashababie : 上面三寶媽咪的分享振奮人心，祝福平安順利 05/28 00:08
83F：推 jilllue0907 : 祝就醫順利，寶寶健康平安！ 05/28 10:19
84F：推 inhappiness : 中部真的只能推彰基陳明醫師了，關於遺傳基因問題 05/28 11:20
85F：→ inhappiness : 真的是最專業的，更何況他是教授等級的，在台北台 05/28 11:20
86F：→ inhappiness : 大也有特殊專業門診，加上是彰基醫療長，我也是給 05/28 11:20
87F：→ inhappiness : 他生產的，我不算高危妊辰，但是有其他問題才輾轉 05/28 11:20
88F：→ inhappiness : 找到他的，最後結果也是順利解決！ 05/28 11:20
89F：→ ru899 : 陳明醫師粉絲+1 05/28 11:25
90F：推 kay242433 : 祝平安順利 05/28 22:26
91F：→ vrikoya : 祝平安順利 05/28 23:30
92F：推 zuella : 祝福平安順利 05/29 00:51