作者pennymstkd (Penny)
看板BabyMother
标题羊晶异常（第15号染色体微片段缺失）
时间Sun May 26 07:18:02 2024
昨天早上得知结果，经过将近一天的沉淀稍微好一点，想询问一下有经验的爸爸妈妈在中部能找哪些医生帮忙看报告判读，谢谢～
羊晶报告结果是第15号染色体长臂q11.2区域约有443kb的微片段缺失。
医生向我们解释的时候说是‘’不完全外显性与多变性，大概就是5%的机率会有发育迟缓、行为障碍、外观异常及先天性异常等症状。‘’
回家後查了一些资料，比较严重的就是小胖威利症跟天使症候群，那5%应该包含轻度到重度的各种状况。
目前我跟老公都已抽血检查等报告中，久一点的话要三天左右的时间，医生说如果是遗传的话，基本上就不用太担心，因为我跟老公都没有外显。但如果是自发性突变，就要考虑一下要不要去赌那个5%，不过医生是觉得机率低不用太担心。
因为爬文有看到板友说可以找比较厉害的医生判读，不过我们住台中，所以想问问大台中地区（新旧台中市范围）有推荐哪些医生比较厉害的吗？
又或者有板友也有类似的经验（第15号染色体q11.2微片段缺失） 当初医生怎麽解读跟最後做了什麽决定？
当初做羊穿羊晶时，医生说有一点穿不过去，空间有点小，扎了三四针微出血，不过报告中的判读并没有指出混到血液可能会影响结果，原本也有考虑是否再做一次羊晶，不过目前已经23周好像也不太适合。
其实主要是怕那些比较严重的状况，如果是轻微的应该能靠早疗等方法让小孩未来长大後正常独立生活。内心有点复杂，想听听一些过来人的经验。（目前育有两岁大宝）
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1F：推 Nodding : 彰基陈明 05/26 08:20
2F：推 dogholic : 我家也是一样的缺失，报告显示完全跟父亲的缺失片段 05/26 08:24
3F：→ dogholic : 一样。就放心了 05/26 08:24
4F：推 dogholic : 现在宝宝六个月大，完全就是爸爸的翻版，没有特别 05/26 08:27
5F：→ dogholic : 明显症状。 05/26 08:27
6F：推 iamph : 彰基陈明推荐 05/26 08:27
7F：推 ajaen : 彰基陈明板上也很多人推荐，离台中也不远，可以考虑 05/26 08:29
8F：→ ajaen : 看看。 05/26 08:29
9F：推 stephanie920: 只有六个月大无法作为参考依据 05/26 10:44
10F：→ stephanie920: 祝福您决定是正确的平安无事 05/26 10:45
11F：推 jmz : 中部就是彰基陈明，赶快挂号。 05/26 10:49
12F：推 ru899 : 祝平安顺利 05/26 11:00
13F：推 myh : 祝平安顺利 05/26 11:15
14F：推 jplix : 祝平安顺利 05/26 11:17
15F：推 greenbag : 彰基陈明 05/26 11:18
16F：推 YINOLOVE : 祝平安顺利 05/26 11:23
17F：推 anobody : 祝平安顺利 05/26 11:43
18F：推 xingling0801: 祝平安顺利 05/26 11:46
19F：推 libear0217 : 彰基陈明，如果挂不到问问产检医师可不可帮开转诊单 05/26 12:06
20F：→ libear0217 : ，到彰基转诊柜台挂号 05/26 12:06
21F：推 watermocha : 推彰基陈明医生，人专业又很好。 05/26 12:29
22F：推 xu3 : 我们早上高层次发现唇颚裂，医生开转诊单後先打电 05/26 12:30
23F：→ xu3 : 话过去彰基，下午去彰基没多久就轮到我们做羊晶跟 05/26 12:30
24F：→ xu3 : 看诊 05/26 12:30
25F：推 asd10888 : 彰基陈明推推，当初给他做羊穿，医生跟护理师给人 05/26 12:35
26F：→ asd10888 : 的感觉都很好 05/26 12:35
27F：推 xspider : 平安顺利 我也推陈明 05/26 12:43
28F：→ deutsch2016 : 彰基陈明+1，每次产检看他的诊都很多人，很多有疑 05/26 13:01
29F：→ deutsch2016 : 难杂症的夫妻几乎都是给他 05/26 13:01
30F：→ pennymstkd : 已经挂好彰基的陈明医生了，另外想问一下，所以到时 05/26 13:22
31F：→ pennymstkd : 候把报告带过去谘询就可以了对吗？ 05/26 13:22
32F：推 papatoo : 彰基陈明 05/26 13:35
33F：推 janifer : 彰基陈明医师 05/26 14:21
34F：→ janifer : 可以先联络陈医师实验室的人员 需要准备什麽会先告 05/26 14:23
35F：→ janifer : 知 05/26 14:23
36F：→ huiyajudy : 可以把报告带过去，或是先email给他们 05/26 14:43
37F：推 sovia : 当初我就是不想有这种问题，所以根本不考虑验晶片， 05/26 15:23
38F：→ sovia : 徒增烦恼 05/26 15:23
39F：推 nocch : 网路挂号，然後致电简述一下状况，他们会请你们寄 05/26 15:30
40F：→ nocch : 报告过去，研究室人员会开始查资料，等门诊当天陈 05/26 15:30
41F：→ nocch : 明医师会讲解并将档案email给你们～之前的流程是这 05/26 15:30
42F：→ nocch : 样 05/26 15:30
43F：推 stephanie920: 楼上也不能这样说啊！徒增烦恼出来不对了是烦恼一 05/26 16:28
44F：→ stephanie920: 辈子！ 05/26 16:28
45F：推 ru899 : 就跟有些人死不肯健检 一发现直接癌末一样 一拍两瞪 05/26 16:33
46F：→ ru899 : 眼都没有烦恼空间的概念吧 05/26 16:33
47F：推 wishlavie : 彰基陈明医师+1 温柔又值得信任 05/26 16:45
48F：推 huiyajudy : 我的产检医生觉得羊晶未知领域太大，所以没有推荐做 05/26 18:40
49F：推 maggie531 : 祝平安顺利 05/26 19:28
50F：推 tata5208 : 当初羊晶第22对异常，後来抽血是自发性变异，机率28 05/26 20:00
51F：→ tata5208 : %智能发展异常，後来我们决定23周引产，目前就先等 05/26 20:00
52F：→ tata5208 : 抽血报告吧，大概要10天左右会出来，有後续再找基因 05/26 20:00
53F：→ tata5208 : 遗传医师问看看，我是找郭保麟医师做最後的讨论 05/26 20:00
54F：推 stephanie920: 医生表明不推羊晶也令人吃惊，万一他的病患因为没 05/26 20:27
55F：→ stephanie920: 做後续出生发现什麽他要背吗？ 05/26 20:27
56F：→ stephanie920: 我听过医师不推的只有干细 但也不敢明说，只说现在 05/26 20:27
57F：推 se2013 : 祝平安顺利！！ 05/26 21:07
58F：推 abby80107 : 推荐彰基陈明医生，当初宝宝也是羊晶有异常，先拨 05/26 21:14
59F：→ abby80107 : 电话给陈明遗传学的团队，团队会请妈咪将报告mail 05/26 21:14
60F：→ abby80107 : 给他们并约门诊时间，医生会将整理一份相同异常的 05/26 21:14
61F：→ abby80107 : 报告向妈咪说明及分析，加油哦～妈咪！祝平安顺利 05/26 21:14
62F：→ abby80107 : ！ 05/26 21:14
63F：→ abby80107 : 因为周数比较大了～建议直接打电话告知状况，团队 05/26 21:16
64F：→ abby80107 : 能先安插门诊时间哦～ 05/26 21:16
65F：推 chucky : 大部分产科医生根本不会钻研遗传基因这领域，不然 05/26 21:19
66F：→ chucky : 为什麽大家都只是去找柯P 陈明 陈持平 郭保麟这几 05/26 21:19
67F：→ chucky : 位医师谘询。 05/26 21:19
68F：推 pampolaris : 祝宝宝一切平安，陈医师真的是个好医师 05/26 23:16
69F：推 niceling : 祝福宝宝健健康康 05/26 23:24
70F：推 synalisha : 我小孩有一模一样的微片段缺失，三宝都是，验血发现 05/26 23:27
71F：→ synalisha : 遗传自爸爸，陈明医师判断可以生，目前三宝都已上幼 05/26 23:27
72F：→ synalisha : 儿园，没什麽问题～ 05/26 23:27
73F：推 c97121253 : 彰基陈明 05/27 00:04
74F：推 lovetarget : 祝福顺利平安。我也给陈明评估过，要相信有好结果 05/27 12:15
75F：→ lovetarget : 的 05/27 12:15
76F：推 sophinaa : 祝平安顺利 05/27 15:17
77F：推 sodacheer : 祝福一切平安顺利 05/27 16:00
78F：推 ablerabby : 彰基 陈明医师， 是一位非常值得信赖的好医生 很感 05/27 20:34
79F：→ ablerabby : 谢他 05/27 20:34
80F：推 elaymutter : 中部就是彰基陈明。 05/27 22:29
81F：推 Angiey : 祝平安顺利 05/27 22:59
82F：推 sashababie : 上面三宝妈咪的分享振奋人心，祝福平安顺利 05/28 00:08
83F：推 jilllue0907 : 祝就医顺利，宝宝健康平安！ 05/28 10:19
84F：推 inhappiness : 中部真的只能推彰基陈明医师了，关於遗传基因问题 05/28 11:20
85F：→ inhappiness : 真的是最专业的，更何况他是教授等级的，在台北台 05/28 11:20
86F：→ inhappiness : 大也有特殊专业门诊，加上是彰基医疗长，我也是给 05/28 11:20
87F：→ inhappiness : 他生产的，我不算高危妊辰，但是有其他问题才辗转 05/28 11:20
88F：→ inhappiness : 找到他的，最後结果也是顺利解决！ 05/28 11:20
89F：→ ru899 : 陈明医师粉丝+1 05/28 11:25
90F：推 kay242433 : 祝平安顺利 05/28 22:26
91F：→ vrikoya : 祝平安顺利 05/28 23:30
92F：推 zuella : 祝福平安顺利 05/29 00:51