作者nocch (nocch)
看板BabyMother
標題[懷孕] 15號染色體微片段擴增
時間Sun Feb 11 07:52:15 2024
懷孕期間板上各類文章給我莫大的幫助
將自身的經驗分享出來，希望給予面臨類似問題的父母們一點參考
結婚以來對於孩子抱持著順其自然的態度，得知懷孕的當下反而有些慌張，第一件想的是
會不會影響到工作
當時年齡33歲，偏高齡因此在懷孕14週左右做了NIPS，過了接近2週接到電話告知寶寶染
色體有異常，15號染色微片段擴增（q11-13)，需安排羊穿確認狀況，當下心涼了一半，
打給先生時還算冷靜，但在跟媽媽說的時候情緒潰堤了，原來我已經這麼害怕失去他
回家後翻遍各大論壇，用關鍵字來來回回的搜尋，期盼有更多可能寶寶是正常的，但找到
的資料少之又少
18週時進行羊穿，當天回家感受到第一次胎動，等待期一如版友形容的煎熬，反反覆覆翻
看網上分享各種異常的心路歷程，為平安誕生的寶寶開心，為漏帶行李的寶寶揪心，去宮
廟祈求，唸普門品祈福，就這樣恍恍惚惚的熬過2週，收到羊晶結果
結果為
1. 基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q14區域具有一段0.50Mb的微片段重複，
此區域包含RYR3、AVEN、CHRM5等基因。
2. 目前尚無相關文獻報導此區域重複與疾病相關。
看到的當下沒有我以為的激動，但當晚終於能順利入睡了，在結果出來前已預約彰基陳明
醫生門診，去電詢問後就先把檔案寄過去
進到診間，陳明醫師簡單說了那幾個基因目前沒有致病性的文獻，在正常人的基因庫也可
能發現那個區域的微片段重複，來自父母的機率高，看我們要不要驗，接著把資料郵寄過
來請我們先看，有問題再提出
就這樣進入診間不到10分鐘就出來了，看了資料大致上就是陳醫師說的內容，至於要不要
驗與先生討論不出個結果，決定再與陳醫師聊聊，這次進去，直接詢問若父母沒有這段重
複，那孩子去留會如何建議，陳醫師也果斷回覆他評估這是正常變異，這下真的放下心中
大石，本來覺得酷酷的陳醫師瞬間親切起來XD
接著就繼續懷孕生活，前幾天寶寶平安誕生了，至今除了較容易溢吐奶及黃疸去照光以外
，還算是個健康寶寶，這幾天因為撕裂傷太嚴重，其實有點無暇顧及，也常陷入微憂鬱情
緒，在打這篇文的同時，讓我回想起當初是多麼希望寶寶健康，多麼期盼與他見面，預計
今早複驗黃疸指數，在範圍內就可以回來了～
爸爸媽媽會努力學習照顧你的，請多多指教♡
注：NIPS是15q11-13，但羊晶結果是15q14的位置，有詢問過檢驗所以羊晶為準，若有版
友遇到類似狀況想參考報告請站內信聯絡
另外藉這篇文發送普門品，若有需要也請站內信～
以上，謝謝大家～祝福每個孩子都平安健康♡
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1F：推 shou666 : 恭喜 02/11 07:54
2F：推 hiayu : 祝福孩子健康長大 02/11 08:04
※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/11/2024 08:42:02
3F：推 b038501 : 恭喜 平安健康就是福02/11 09:40
4F：推 kalyu : 祝福寶寶平安健康長大 02/11 10:04
5F：推 fanny1020 : 恭喜~~順便推陳明醫師，真的讚！ 02/11 10:05
6F：推 sherr : 恭喜。祝福寶寶平安長大 02/11 10:23
7F：推 pureself : 祝福平安健康02/11 10:33
8F：推 Fizzbook : 祝福你們全家02/11 10:52
9F：推 roger717 : 恭喜02/11 10:52
10F：推 abcdot : 祝福孩子平安 祝福父母喜樂 02/11 10:58
11F：推 cynthiachen : 祝健康平安順利！02/11 10:59
12F：推 simpletrust : 祝福寶寶平安健康長大02/11 10:59
13F：推 jplix : 恭喜！也祝福寶寶平安長大～02/11 11:29
14F：推 rimes2 : 恭喜寶寶平安健康！！02/11 11:43
15F：推 lolowowing : 恭喜～祝福寶寶平安健康！02/11 12:21
16F：推 ALENDA : 祝福寶寶健康平安02/11 13:20
17F：推 likastar : 媽媽辛苦了 過程很煎熬吧02/11 13:48
18F：→ likastar : 恭喜平安順產 祝福寶寶平安健康長大02/11 13:48
19F：推 eegeeweegee : 恭喜!!!02/11 14:23
20F：推 qkfun5566 : 祝福寶寶平安健康長大02/11 14:24
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22F：推 vicky343035 : 恭喜，祝福寶寶平安健康長大！ 02/11 15:23
23F：推 rt324 : 恭喜！祝福寶寶健康長大 02/11 16:07
24F：推 Laura27 : 祝福闔家平安喜樂、寶寶健康快樂長大！02/11 16:09
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26F：推 clairetaisan: 祝福 02/11 16:26
27F：推 Hess : 祝福你們 02/11 16:43
28F：推 mako1323 : 祝寶寶平安健康長大 02/11 17:00
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31F：推 amandayang : 恭喜！平安健康就是最好的禮物02/11 18:04
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36F：推 anessa : 祝寶寶健康長大02/11 23:02
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46F：推 karukaru : 祝福寶寶平安健康長大02/12 01:18
47F：推 bird1314 : 好奇為什麼父母驗不驗會沒有結論？不會想要知道有沒02/12 01
:45
48F：→ bird1314 : 有關聯嗎？ 02/12 01:45
因為無論是否來自我們，都會建議留下，就沒有必要性，況且驗也是一筆費用，就想說不
用了，未來記得這件事多注意就好
49F：推 ukw314 : 祝福寶寶平安健康長大 02/12 01:58
50F：推 ynnus : 祝福寶寶平安健康 02/12 02:03
51F：推 baby1818 : 祝福寶寶平安健康成長02/12 02:24
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56F：推 iminrain : 祝福媽媽寶寶健康平安~我女兒也是某片段微擴增~目前02/12 08:44
57F：→ iminrain : 健康 哭鬧時很有活力呢:)02/12 08:44
58F：推 pai730630 : 祝福寶寶平安健康的長大！辛苦你們了02/12 08:55
59F：推 sea5705 : 恭喜平安健康～爸媽都辛苦了，先好好休息～02/12 09:19
60F：推 ken790307 : 祝福妳們平安健康02/12 09:50
61F：推 erenawang : 祝福寶寶平安健康長大02/12 13:43
62F：推 luoyvonne : 謝謝分享，祝孩子平安健康長大02/12 16:09
※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/12/2024 17:29:43
63F：推 dswing : 祝福寶寶健康平安長大 02/12 18:54
64F：推 kiergh : 爸爸媽媽都辛苦了 祝福孩子平安長大 02/12 21:15
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69F：推 clhien : 祝福寶寶平安健康長大！ 02/13 11:33
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72F：推 luke1415 : 恭喜寶寶平安健康的登入地球，祝福你們一家 02/15 17:01