作者nocch (nocch)
看板BabyMother
标题[怀孕] 15号染色体微片段扩增
时间Sun Feb 11 07:52:15 2024
怀孕期间板上各类文章给我莫大的帮助
将自身的经验分享出来，希望给予面临类似问题的父母们一点参考
结婚以来对於孩子抱持着顺其自然的态度，得知怀孕的当下反而有些慌张，第一件想的是
会不会影响到工作
当时年龄33岁，偏高龄因此在怀孕14周左右做了NIPS，过了接近2周接到电话告知宝宝染
色体有异常，15号染色微片段扩增（q11-13)，需安排羊穿确认状况，当下心凉了一半，
打给先生时还算冷静，但在跟妈妈说的时候情绪溃堤了，原来我已经这麽害怕失去他
回家後翻遍各大论坛，用关键字来来回回的搜寻，期盼有更多可能宝宝是正常的，但找到
的资料少之又少
18周时进行羊穿，当天回家感受到第一次胎动，等待期一如版友形容的煎熬，反反覆覆翻
看网上分享各种异常的心路历程，为平安诞生的宝宝开心，为漏带行李的宝宝揪心，去宫
庙祈求，念普门品祈福，就这样恍恍惚惚的熬过2周，收到羊晶结果
结果为
1. 基因晶片检测结果显示此检体於第15号染色体q14区域具有一段0.50Mb的微片段重复，
此区域包含RYR3、AVEN、CHRM5等基因。
2. 目前尚无相关文献报导此区域重复与疾病相关。
看到的当下没有我以为的激动，但当晚终於能顺利入睡了，在结果出来前已预约彰基陈明
医生门诊，去电询问後就先把档案寄过去
进到诊间，陈明医师简单说了那几个基因目前没有致病性的文献，在正常人的基因库也可
能发现那个区域的微片段重复，来自父母的机率高，看我们要不要验，接着把资料邮寄过
来请我们先看，有问题再提出
就这样进入诊间不到10分钟就出来了，看了资料大致上就是陈医师说的内容，至於要不要
验与先生讨论不出个结果，决定再与陈医师聊聊，这次进去，直接询问若父母没有这段重
复，那孩子去留会如何建议，陈医师也果断回覆他评估这是正常变异，这下真的放下心中
大石，本来觉得酷酷的陈医师瞬间亲切起来XD
接着就继续怀孕生活，前几天宝宝平安诞生了，至今除了较容易溢吐奶及黄疸去照光以外
，还算是个健康宝宝，这几天因为撕裂伤太严重，其实有点无暇顾及，也常陷入微忧郁情
绪，在打这篇文的同时，让我回想起当初是多麽希望宝宝健康，多麽期盼与他见面，预计
今早复验黄疸指数，在范围内就可以回来了～
爸爸妈妈会努力学习照顾你的，请多多指教♡
注：NIPS是15q11-13，但羊晶结果是15q14的位置，有询问过检验所以羊晶为准，若有版
友遇到类似状况想参考报告请站内信联络
另外藉这篇文发送普门品，若有需要也请站内信～
以上，谢谢大家～祝福每个孩子都平安健康♡
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1F：推 shou666 : 恭喜 02/11 07:54
2F：推 hiayu : 祝福孩子健康长大 02/11 08:04
※ 编辑: nocch (61.216.190.230 台湾), 02/11/2024 08:42:02
3F：推 b038501 : 恭喜 平安健康就是福02/11 09:40
4F：推 kalyu : 祝福宝宝平安健康长大 02/11 10:04
5F：推 fanny1020 : 恭喜~~顺便推陈明医师，真的赞！ 02/11 10:05
6F：推 sherr : 恭喜。祝福宝宝平安长大 02/11 10:23
7F：推 pureself : 祝福平安健康02/11 10:33
8F：推 Fizzbook : 祝福你们全家02/11 10:52
9F：推 roger717 : 恭喜02/11 10:52
10F：推 abcdot : 祝福孩子平安 祝福父母喜乐 02/11 10:58
11F：推 cynthiachen : 祝健康平安顺利！02/11 10:59
12F：推 simpletrust : 祝福宝宝平安健康长大02/11 10:59
13F：推 jplix : 恭喜！也祝福宝宝平安长大～02/11 11:29
14F：推 rimes2 : 恭喜宝宝平安健康！！02/11 11:43
15F：推 lolowowing : 恭喜～祝福宝宝平安健康！02/11 12:21
16F：推 ALENDA : 祝福宝宝健康平安02/11 13:20
17F：推 likastar : 妈妈辛苦了 过程很煎熬吧02/11 13:48
18F：→ likastar : 恭喜平安顺产 祝福宝宝平安健康长大02/11 13:48
19F：推 eegeeweegee : 恭喜!!!02/11 14:23
20F：推 qkfun5566 : 祝福宝宝平安健康长大02/11 14:24
21F：推 machete : 祝福宝宝平安健康 02/11 15:22
22F：推 vicky343035 : 恭喜，祝福宝宝平安健康长大！ 02/11 15:23
23F：推 rt324 : 恭喜！祝福宝宝健康长大 02/11 16:07
24F：推 Laura27 : 祝福阖家平安喜乐、宝宝健康快乐长大！02/11 16:09
25F：推 littlewendy : 平安健康02/11 16:22
26F：推 clairetaisan: 祝福 02/11 16:26
27F：推 Hess : 祝福你们 02/11 16:43
28F：推 mako1323 : 祝宝宝平安健康长大 02/11 17:00
29F：推 giya0825 : 祝福宝宝健康平安长大~02/11 17:19
30F：推 yu1989 : 祝福宝贝平安顺利长大02/11 17:32
31F：推 amandayang : 恭喜！平安健康就是最好的礼物02/11 18:04
32F：推 WeiTing0116 : 恭喜，祝平安长大 02/11 19:29
33F：推 privatelife : 祝福平安健康！02/11 21:35
34F：推 beckhon : 祝福宝宝健康长大02/11 22:09
35F：推 waterday : 恭喜02/11 22:53
36F：推 anessa : 祝宝宝健康长大02/11 23:02
37F：推 c3101 : 祝平安健康长大02/11 23:14
38F：推 abcd12 : 祝福宝宝平安健康！02/11 23:18
39F：推 kulilin : 祝福宝贝平安健康长大02/11 23:22
40F：推 zuella : 祝福宝宝平安健康长大，是妈妈最好的新年礼物02/11 23:27
41F：推 sdfghjlK : 祝平安长大，妈妈放轻松好好休息～02/12 00:29
42F：推 krystalcyc : 祝你们全家平安健康02/12 00:40
43F：推 zozozo : 恭喜平安顺产，妈妈辛苦了~ 02/12 00:42
44F：→ zozozo : 祝福宝宝平安健康长大 02/12 00:42
45F：推 seagreen48 : 祝福宝宝一切好，平安健康！妈咪也身心愉快！ 02/12 00:57
46F：推 karukaru : 祝福宝宝平安健康长大02/12 01:18
47F：推 bird1314 : 好奇为什麽父母验不验会没有结论？不会想要知道有没02/12 01
:45
48F：→ bird1314 : 有关联吗？ 02/12 01:45
因为无论是否来自我们，都会建议留下，就没有必要性，况且验也是一笔费用，就想说不
用了，未来记得这件事多注意就好
49F：推 ukw314 : 祝福宝宝平安健康长大 02/12 01:58
50F：推 ynnus : 祝福宝宝平安健康 02/12 02:03
51F：推 baby1818 : 祝福宝宝平安健康成长02/12 02:24
52F：推 chickenyo : 祝福～～～02/12 03:57
53F：推 kumakumaptt : 恭喜～～祝妈妈早日康复宝宝平安健康～02/12 05:58
54F：推 unahoo : 祝福宝宝健康长大，预祝妈妈顺产！ 02/12 06:23
55F：推 kisscoco : 祝福平安健康长大02/12 07:31
56F：推 iminrain : 祝福妈妈宝宝健康平安~我女儿也是某片段微扩增~目前02/12 08:44
57F：→ iminrain : 健康 哭闹时很有活力呢:)02/12 08:44
58F：推 pai730630 : 祝福宝宝平安健康的长大！辛苦你们了02/12 08:55
59F：推 sea5705 : 恭喜平安健康～爸妈都辛苦了，先好好休息～02/12 09:19
60F：推 ken790307 : 祝福你们平安健康02/12 09:50
61F：推 erenawang : 祝福宝宝平安健康长大02/12 13:43
62F：推 luoyvonne : 谢谢分享，祝孩子平安健康长大02/12 16:09
※ 编辑: nocch (61.216.190.230 台湾), 02/12/2024 17:29:43
63F：推 dswing : 祝福宝宝健康平安长大 02/12 18:54
64F：推 kiergh : 爸爸妈妈都辛苦了 祝福孩子平安长大 02/12 21:15
65F：推 brumaire : 祝宝宝平安健康 02/12 21:44
66F：推 linds : 祝福平安健康！ 02/12 23:48
67F：推 carolchiou : 祝福宝宝平安健康长大 02/13 01:11
68F：推 qq76817 : 祝福你们平安健康 02/13 10:36
69F：推 clhien : 祝福宝宝平安健康长大！ 02/13 11:33
70F：推 school625 : 祝福孩子健康长大 02/14 19:31
71F：推 iammacross : 恭喜，祝福你们平安顺利 02/15 13:21
72F：推 luke1415 : 恭喜宝宝平安健康的登入地球，祝福你们一家 02/15 17:01