作者ee88521 (ee88521)
看板BabyMother
標題[懷孕] NIPT/NIPS實驗室選擇？慧智，尖端醫，
時間Fri Feb 2 11:28:22 2024
主要想驗小片段缺失，
例如貓哭症，小胖威利症等，
目前常看到的有慧智，尖端醫，孕唯諾，
慧智似乎是台灣公司，
尖端醫似乎是給美國的Natera驗，
孕唯諾似則是給美國Eone Diagnomics Genome Center這家公司驗，而這家EDGC總部在南韓
。
篩檢方式只有看到Natera是透過panorama的特殊專利分離母血篩檢，
慧智和孕唯諾都沒提到。
Natera針對小胖威利的真陽率PPV 5%, 靈敏度93.8%，
孕唯諾針對小胖威利靈敏度20-87%、特異性約100%，
慧智的則沒查到。
請問從以上數字來看是不是Natera比較好？
另外Natera驗小胖威利真陽率只有5%，
是不是驗辛酸的？因為可靠度太低...
附帶一提大家有推薦可靠度高的羊水晶片廠商嗎？
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1F：→ ee88521 : 篩檢方式除了Panorama還看到英國有家公司專利Harmo 02/02 11:33
2F：→ ee88521 : ny好像也很準確 02/02 11:33
3F：推 chucky : ACMG直接宣導不要用NIPT驗小片段缺失 02/02 11:41
4F：→ rosabella : 只有13 18 21跟性染色體比較準而已 其他都是假象。 02/02 13:04
5F：→ rosabella : 羊晶比較好 02/02 13:04
6F：推 sweetolive : 真的在意小片段推薦直上羊晶 02/04 21:04
7F：推 hidepose : 羊晶還是比較準 02/05 10:43
8F：推 yaann00 : 同意小片段直上羊晶，對比羊穿羊晶的話NIPT還是屬 02/06 10:48
9F：→ yaann00 : 於風險評估而已不是確診。羊晶廠商我是做訊聯的SNP 02/06 10:48
10F：→ yaann00 : 羊晶，沒記錯的話當時衛教師有說因為SNP晶片探針數 02/06 10:48
11F：→ yaann00 : 比傳統型高，單親同二體症(小胖威利、天使症候群等) 02/06 10:48
12F：→ yaann00 : SNP可以額外找到，可以看他們官網介紹 https://www. 02/06 10:48
13F：→ yaann00 : gga.asia/tc/testing/Prenatal_Stage/about_news_de 02/06 10:48
14F：→ yaann00 : tail/41 02/06 10:48