作者ee88521 (ee88521)
看板BabyMother
标题[怀孕] NIPT/NIPS实验室选择？慧智，尖端医，
时间Fri Feb 2 11:28:22 2024
主要想验小片段缺失，
例如猫哭症，小胖威利症等，
目前常看到的有慧智，尖端医，孕唯诺，
慧智似乎是台湾公司，
尖端医似乎是给美国的Natera验，
孕唯诺似则是给美国Eone Diagnomics Genome Center这家公司验，而这家EDGC总部在南韩
。
筛检方式只有看到Natera是透过panorama的特殊专利分离母血筛检，
慧智和孕唯诺都没提到。
Natera针对小胖威利的真阳率PPV 5%, 灵敏度93.8%，
孕唯诺针对小胖威利灵敏度20-87%、特异性约100%，
慧智的则没查到。
请问从以上数字来看是不是Natera比较好？
另外Natera验小胖威利真阳率只有5%，
是不是验辛酸的？因为可靠度太低...
附带一提大家有推荐可靠度高的羊水晶片厂商吗？
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1F：→ ee88521 : 筛检方式除了Panorama还看到英国有家公司专利Harmo 02/02 11:33
2F：→ ee88521 : ny好像也很准确 02/02 11:33
3F：推 chucky : ACMG直接宣导不要用NIPT验小片段缺失 02/02 11:41
4F：→ rosabella : 只有13 18 21跟性染色体比较准而已 其他都是假象。 02/02 13:04
5F：→ rosabella : 羊晶比较好 02/02 13:04
6F：推 sweetolive : 真的在意小片段推荐直上羊晶 02/04 21:04
7F：推 hidepose : 羊晶还是比较准 02/05 10:43
8F：推 yaann00 : 同意小片段直上羊晶，对比羊穿羊晶的话NIPT还是属 02/06 10:48
9F：→ yaann00 : 於风险评估而已不是确诊。羊晶厂商我是做讯联的SNP 02/06 10:48
10F：→ yaann00 : 羊晶，没记错的话当时卫教师有说因为SNP晶片探针数 02/06 10:48
11F：→ yaann00 : 比传统型高，单亲同二体症(小胖威利、天使症候群等) 02/06 10:48
12F：→ yaann00 : SNP可以额外找到，可以看他们官网介绍 https://www. 02/06 10:48
13F：→ yaann00 : gga.asia/tc/testing/Prenatal_Stage/about_news_de 02/06 10:48
14F：→ yaann00 : tail/41 02/06 10:48