作者hanavivi (hana)
看板BabyMother
標題[懷孕] 羊晶報告異常輕易
時間Thu Dec 7 12:21:21 2023
今早查了慧智線上報告
看到結果好難過
本身是在中國醫蘇醫師產檢
原本是掛下週五看羊穿報告
可是今日慧智羊晶報告已出爐
明天會現場掛蘇醫師的診回診
第十五號染色體微片段缺失
立馬掛了柯醫師下週的診
還想在掛陳明的診
可是都是滿診無法掛號
有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎？
以下是報告內容：
1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片
段缺失，
但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。
2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm)，具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分
別為BP1至BP5區域，為人體內好發重複
或缺失的區域，而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。
3. 根據文獻報導，15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重
，甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個
案，主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼
部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜
視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。
4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性，對於不同個案之影響程度可能不完全相同
，且親代可以有正常或是接近正常的臨
床表現，建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。
現在腦筋一段空白，眼淚不由自主掉下來…
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 106.64.137.158 (臺灣)
※ 文章網址: https://webptt.com/m.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1701922883.A.F54.html
※ 編輯: hanavivi (106.64.137.158 臺灣), 12/07/2023 12:21:55
1F：推 eana : 媽媽加油 等醫生建議再考慮 醫生看的一定比我們多 12/07 12:27
2F：推 chucky : 請中國醫開轉診單呢？ 12/07 12:35
3F：推 yiang2012 : 直接打電話到醫院陳明研究室，對方會請妳先提供報告 12/07 12:50
4F：→ yiang2012 : 檔案。 12/07 12:50
5F：推 yiang2012 : 然後對方會幫忙問醫生，安排諮詢時間。 12/07 12:52
7F：推 onlelonely : 盡量多找幾個有名的醫師解讀一下報告，這種不夠明 12/07 13:22
8F：→ onlelonely : 確的缺失很吃醫師的經驗 12/07 13:22
9F：→ hanavivi : 謝謝各位媽媽給的資訊，目前已掛柯滄銘醫師，還會再 12/07 13:30
10F：→ hanavivi : 掛陳明和陳持平醫師諮詢看看，希望可以順利平安。 12/07 13:30
11F：推 chucky : 有抽爸媽的血液確認是否為遺傳嗎？ 12/07 13:38
12F：推 amandayang : 請問您做的是Oligo 晶片加N G S嗎？ 12/07 15:52
13F：推 abby80107 : 先驗父母的血～看是否為遺傳，當初我羊晶異常，報 12/07 15:55
14F：→ abby80107 : 告出來先抽父母血，等報告同時，差不多是照高層次 12/07 15:55
15F：→ abby80107 : 週數，產檢醫生請我先照高層次看有無異常，到台兒 12/07 15:55
16F：→ abby80107 : 照高層次，醫生推薦了我幾位遺傳學的權威，最後我 12/07 15:55
17F：→ abby80107 : 找了繼承婦產科的林怡慧、馬偕的陳持平(陳醫生沒遇 12/07 15:55
18F：→ abby80107 : 過我異常的狀況當下內轉林炫沛 他也是罕見疾病/小 12/07 15:55
19F：→ abby80107 : 兒科的主任)、彰基陳明，另外台兒還有推薦台大施景 12/07 15:55
20F：→ abby80107 : 中、柯滄銘，很難熬也很辛苦，但給寶寶一點機會真 12/07 15:55
21F：→ abby80107 : 的很值得！媽咪加油！ 12/07 15:55
22F：推 amandayang : 晶片真的分很多種，我詢問過柯醫生那邊的遺傳部門， 12/07 15:55
23F：→ amandayang : 他們說其實為什麼他們會選擇Oligo晶片都是經過多次 12/07 15:55
24F：→ amandayang : 討論才決定的，原因是現在很多醫生推薦的SNP晶片會 12/07 15:55
25F：→ amandayang : 出現太多雜訊 若醫學上找不到原因的，反而會讓父母 12/07 15:55
26F：→ amandayang : 整個孕期非常的擔憂，但我自己還沒有決定好到底要去 12/07 15:55
27F：→ amandayang : 柯醫生那邊還是去做SNP晶片的地方 12/07 15:55
28F：→ amandayang : 我爬文到有些媽媽會把檢查報告拿拿去給柯醫師判讀 12/07 15:55
29F：→ amandayang : 柯醫師看過很多經驗也很豐富，說不定可以有其他方向 12/07 15:55
30F：→ amandayang : 的解讀喔！ 12/07 15:55
31F：→ amandayang : 希望這位媽媽可以一切順順利利 12/07 15:55
32F：推 Lavender706 : 祝福媽媽和寶寶一切順利平安 12/07 15:58
33F：推 ohmco : 多掛幾個醫生，也要做好心理準備 12/07 16:10
34F：推 torrestam : 希望一切順利 12/07 16:55
35F：→ imanda0324 : 願一切健康平安 12/07 17:07
36F：推 lllooovvveee: 柯醫師那邊有做次世代的基因定序，直接帶羊晶報告 12/07 17:07
37F：→ lllooovvveee: 問看看。那邊也可以直接去排現場 12/07 17:07
38F：推 ma820602 : 拍拍 祝一切順心平安 12/07 17:15
39F：推 pai730630 : 祝福你們 12/07 17:39
40F：推 clc0 : 辛苦了，祝福寶寶一切安好 12/07 18:00
41F：推 BonnieQ : 希望一切沒事！ 12/07 18:10
42F：推 baby1818 : 希望寶寶一切平安 12/07 18:20
43F：推 Mgthok68 : 希望一切順利 12/07 18:28
44F：推 peishia : 希望一切平安順利 12/07 19:21
45F：推 kawamuraa : 希望一切平安順利 12/07 20:00
46F：推 foxlittle : 希望一切平安順利 12/07 20:16
47F：推 dreambetrue : 希望一切平安順利 12/07 20:41
48F：推 shihmiffy : 希望一切平安順利 12/07 20:42
49F：推 yu1989 : 一切平安順利 12/07 20:53
50F：推 hsiaovi : 希望一切平安順利 12/07 20:55
51F：推 lengjang : 希望一切平安順利 12/07 21:55
52F：推 Tatami4931 : 祝一切平安順利 12/07 22:04
53F：推 dick2238606 : 希望一切平安順利 12/07 22:23
54F：→ Boracay522 : 一定會平安順利的，媽媽加油 12/07 22:30
55F：推 xu3ck : 會平安順利的！祝福 12/07 23:09
56F：推 rimes2 : 希望一切平安順利，媽媽加油 12/07 23:35
57F：推 brokenz : 祝福一切平安順利 12/07 23:46
58F：推 Nodding : 希望一切平安順利 12/07 23:50
59F：推 Capufish : 祝一切平安順利 12/07 23:51
60F：推 cyjpyc : 祝福一切平安順利 12/08 00:52
61F：推 katiemeow : 會平安順利的^ ^ 12/08 01:28
62F：推 spiii1245 : 祝一切順利 12/08 01:46
63F：推 hugeb1623 : 祝福一切順利平安 12/08 03:49
64F：推 dawnwang : 祝福一切順利平安 12/08 04:03
65F：推 jplix : 媽媽加油！會沒事的 12/08 06:23
66F：推 maryegg : 祝福一切平安順利 12/08 07:42
67F：推 besiege : 希望一切順利平安 12/08 07:46
68F：推 wisjo : 希望一切平安順利 12/08 08:00
69F：推 abby8658 : 祝一切平安順利 12/08 08:14
70F：推 runninggas : 希望一切平安順利 12/08 09:22
71F：推 QElleryowo : 祝平安順利 12/08 09:39
72F：推 spongie : 祝一切平安 12/08 10:06
73F：推 seeketernity: 祝福一切平安順利 12/08 10:39
74F：推 november00 : 祝福一切平安順利 12/08 11:14
75F：推 satan46 : 祝福一切平安順利 12/08 13:36
76F：推 hung0520 : 祝福一切平安順利 12/08 13:55
77F：推 rt324 : 祝福一切順利平安！ 12/08 14:50
78F：推 gi1995 : 祝一切平安順利 12/08 14:59
79F：推 s09759017 : 加油!! 祝福一順利阿~~ 12/08 16:12
80F：推 angelchi1228: 祝福平安順利！ 12/08 16:16
81F：推 LoveSaeko : 祝福一切平安順利 12/08 16:26
82F：推 stao : 祝福一切順利平安 12/08 17:02
83F：→ stao : 推薦馬偕陳持平醫生和彰基陳明醫生，說明很清楚 12/08 17:02
84F：推 Athena3350 : 祝福一切順利平安！ 12/08 18:12
85F：推 iminrain : 祝福一切平安順利，有再抽爸爸媽媽的血確認是不是 12/08 20:27
86F：→ iminrain : 來自遺傳嗎？我女兒是羊晶異常微片段擴增，遺傳自 12/08 20:28
87F：→ iminrain : 媽媽我，目前已出生滿兩個月，是個健康寶寶唷，媽 12/08 20:28
88F：→ iminrain : 媽請寬心好好照顧自己:) 12/08 20:28
89F：推 youbee : 祝福一切平安順利，媽媽加油！ 12/08 20:34
90F：推 vwei : 祝福一切平安順利 12/08 20:53
91F：→ s8601092 : 祝平安順利 12/08 21:13
92F：推 harunatsu : 祝福一切平安順利 12/08 21:45
93F：推 sashababie : 無論如何都祝福平安 12/08 22:35
94F：推 dangeru0612 : 集氣祝平安順利 12/08 22:46
95F：推 indoman : 祝平安 12/08 22:51
96F：推 unahoo : 祝福一切平安！ 12/08 23:07
97F：推 w78en : 祝一切平安健康 12/08 23:19
98F：推 katespadeny : 祝福一切平安順利 12/08 23:20
99F：推 wenmengling : 祝一切平安健康順利 12/08 23:31
100F：推 MRHAUNG : 祝一切順利！ 12/08 23:42
101F：推 monkeygirl81: 媽媽、寶寶加油～ 12/08 23:54
102F：推 Michellewei3: 我記得15對是小胖威力症，孩子看起來正常但是會一 12/08 23:56
103F：→ Michellewei3: 直吃東西吃不停，媽媽別擔心讓專業醫師為你細細檢查 12/08 23:56
104F：推 milk0220 : 祝平安 12/09 01:16
105F：推 kikiwind : 祝一切順利 12/09 05:17
106F：推 cali2707 : 祝平安順利～ 12/09 09:02
107F：推 yalisa61037 : 祝平安順利 12/09 11:13
108F：推 girl1015 : 祝福一切平安順利 12/11 12:43
109F：推 sunny931 : 祝平安順利！ 12/11 15:21
110F：推 dt93258411 : 祝一切順利平安 12/12 03:55
111F：推 pampolaris : 我今年9月也是寶寶羊晶有問題，媽媽先盡快把夫妻的 12/13 04:58
112F：→ pampolaris : 血驗完確定是不是遺傳，同時打樓上yiang大提供的電 12/13 04:58
113F：→ pampolaris : 話，陳醫師的助理當時跟我們說拿到父母的檢驗報告會 12/13 04:58
114F：→ pampolaris : 馬上幫我們加掛陳醫師的門診，這樣的諮詢比較完整 12/13 04:58
115F：推 pampolaris : 我最後的結果雖然很遺憾，但是非常感謝陳醫師的團 12/13 05:02
116F：→ pampolaris : 隊給出的意見。祝福你們一切平安順利，有神祝福。 12/13 05:02
117F：→ pampolaris : 有什麼問題可以再私信我 12/13 05:02
118F：推 miniflyy : 祝福一切順利平安。我家寶寶也在染色體15q11.2的位 12/24 23:57
119F：→ miniflyy : 置有微小片段缺失，遺傳媽媽我。現在2歲8個月了， 12/24 23:57
120F：→ miniflyy : 各項發展都很好，非常健康正常。 12/24 23:57