作者hanavivi (hana)
看板BabyMother
标题[怀孕] 羊晶报告异常轻易
时间Thu Dec 7 12:21:21 2023
今早查了慧智线上报告
看到结果好难过
本身是在中国医苏医师产检
原本是挂下周五看羊穿报告
可是今日慧智羊晶报告已出炉
明天会现场挂苏医师的诊回诊
第十五号染色体微片段缺失
立马挂了柯医师下周的诊
还想在挂陈明的诊
可是都是满诊无法挂号
有版友有经验如何挂陈明医师的诊吗？
以下是报告内容：
1.基因晶片检测结果显示此检体於第15号染色体q13.1-q13.2区域具有一段1.57Mb的微片
段缺失，
但常见骨骼异常致病点位检测结果未检出异常。
2.第15号染色体近端长臂(proximal long arm)，具有5个常见的断点(breakpoint, BP)分
别为BP1至BP5区域，为人体内好发重复
或缺失的区域，而此检体缺失片段位置位於BP3-BP4区域之间。
3. 根据文献报导，15q13.1-q13.2区域(BP3-BP4)之间缺失的临床表徵可以从轻微至严重
，甚至无明显症状。有临床症状之个
案，主要症状为发展迟缓、身材矮小、小头畸形、肌张力低下、癫痫、面部特徵异常及眼
部异常(眼球缺损、眼球震颤、斜
视);少部分患者可能会有性发育异常(隐睾、乳房发育异常或性早熟)。
4. 由於此区域缺失临床表现具有个体差异性，对於不同个案之影响程度可能不完全相同
，且亲代可以有正常或是接近正常的临
床表现，建议由专业人员进行临床医学及遗传谘询。
现在脑筋一段空白，眼泪不由自主掉下来…
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※ 编辑: hanavivi (106.64.137.158 台湾), 12/07/2023 12:21:55
1F：推 eana : 妈妈加油 等医生建议再考虑 医生看的一定比我们多 12/07 12:27
2F：推 chucky : 请中国医开转诊单呢？ 12/07 12:35
3F：推 yiang2012 : 直接打电话到医院陈明研究室，对方会请你先提供报告 12/07 12:50
4F：→ yiang2012 : 档案。 12/07 12:50
5F：推 yiang2012 : 然後对方会帮忙问医生，安排谘询时间。 12/07 12:52
7F：推 onlelonely : 尽量多找几个有名的医师解读一下报告，这种不够明 12/07 13:22
8F：→ onlelonely : 确的缺失很吃医师的经验 12/07 13:22
9F：→ hanavivi : 谢谢各位妈妈给的资讯，目前已挂柯沧铭医师，还会再 12/07 13:30
10F：→ hanavivi : 挂陈明和陈持平医师谘询看看，希望可以顺利平安。 12/07 13:30
11F：推 chucky : 有抽爸妈的血液确认是否为遗传吗？ 12/07 13:38
12F：推 amandayang : 请问您做的是Oligo 晶片加N G S吗？ 12/07 15:52
13F：推 abby80107 : 先验父母的血～看是否为遗传，当初我羊晶异常，报 12/07 15:55
14F：→ abby80107 : 告出来先抽父母血，等报告同时，差不多是照高层次 12/07 15:55
15F：→ abby80107 : 周数，产检医生请我先照高层次看有无异常，到台儿 12/07 15:55
16F：→ abby80107 : 照高层次，医生推荐了我几位遗传学的权威，最後我 12/07 15:55
17F：→ abby80107 : 找了继承妇产科的林怡慧、马偕的陈持平(陈医生没遇 12/07 15:55
18F：→ abby80107 : 过我异常的状况当下内转林炫沛 他也是罕见疾病/小 12/07 15:55
19F：→ abby80107 : 儿科的主任)、彰基陈明，另外台儿还有推荐台大施景 12/07 15:55
20F：→ abby80107 : 中、柯沧铭，很难熬也很辛苦，但给宝宝一点机会真 12/07 15:55
21F：→ abby80107 : 的很值得！妈咪加油！ 12/07 15:55
22F：推 amandayang : 晶片真的分很多种，我询问过柯医生那边的遗传部门， 12/07 15:55
23F：→ amandayang : 他们说其实为什麽他们会选择Oligo晶片都是经过多次 12/07 15:55
24F：→ amandayang : 讨论才决定的，原因是现在很多医生推荐的SNP晶片会 12/07 15:55
25F：→ amandayang : 出现太多杂讯 若医学上找不到原因的，反而会让父母 12/07 15:55
26F：→ amandayang : 整个孕期非常的担忧，但我自己还没有决定好到底要去 12/07 15:55
27F：→ amandayang : 柯医生那边还是去做SNP晶片的地方 12/07 15:55
28F：→ amandayang : 我爬文到有些妈妈会把检查报告拿拿去给柯医师判读 12/07 15:55
29F：→ amandayang : 柯医师看过很多经验也很丰富，说不定可以有其他方向 12/07 15:55
30F：→ amandayang : 的解读喔！ 12/07 15:55
31F：→ amandayang : 希望这位妈妈可以一切顺顺利利 12/07 15:55
32F：推 Lavender706 : 祝福妈妈和宝宝一切顺利平安 12/07 15:58
33F：推 ohmco : 多挂几个医生，也要做好心理准备 12/07 16:10
34F：推 torrestam : 希望一切顺利 12/07 16:55
35F：→ imanda0324 : 愿一切健康平安 12/07 17:07
36F：推 lllooovvveee: 柯医师那边有做次世代的基因定序，直接带羊晶报告 12/07 17:07
37F：→ lllooovvveee: 问看看。那边也可以直接去排现场 12/07 17:07
38F：推 ma820602 : 拍拍 祝一切顺心平安 12/07 17:15
39F：推 pai730630 : 祝福你们 12/07 17:39
40F：推 clc0 : 辛苦了，祝福宝宝一切安好 12/07 18:00
41F：推 BonnieQ : 希望一切没事！ 12/07 18:10
42F：推 baby1818 : 希望宝宝一切平安 12/07 18:20
43F：推 Mgthok68 : 希望一切顺利 12/07 18:28
44F：推 peishia : 希望一切平安顺利 12/07 19:21
45F：推 kawamuraa : 希望一切平安顺利 12/07 20:00
46F：推 foxlittle : 希望一切平安顺利 12/07 20:16
47F：推 dreambetrue : 希望一切平安顺利 12/07 20:41
48F：推 shihmiffy : 希望一切平安顺利 12/07 20:42
49F：推 yu1989 : 一切平安顺利 12/07 20:53
50F：推 hsiaovi : 希望一切平安顺利 12/07 20:55
51F：推 lengjang : 希望一切平安顺利 12/07 21:55
52F：推 Tatami4931 : 祝一切平安顺利 12/07 22:04
53F：推 dick2238606 : 希望一切平安顺利 12/07 22:23
54F：→ Boracay522 : 一定会平安顺利的，妈妈加油 12/07 22:30
55F：推 xu3ck : 会平安顺利的！祝福 12/07 23:09
56F：推 rimes2 : 希望一切平安顺利，妈妈加油 12/07 23:35
57F：推 brokenz : 祝福一切平安顺利 12/07 23:46
58F：推 Nodding : 希望一切平安顺利 12/07 23:50
59F：推 Capufish : 祝一切平安顺利 12/07 23:51
60F：推 cyjpyc : 祝福一切平安顺利 12/08 00:52
61F：推 katiemeow : 会平安顺利的^ ^ 12/08 01:28
62F：推 spiii1245 : 祝一切顺利 12/08 01:46
63F：推 hugeb1623 : 祝福一切顺利平安 12/08 03:49
64F：推 dawnwang : 祝福一切顺利平安 12/08 04:03
65F：推 jplix : 妈妈加油！会没事的 12/08 06:23
66F：推 maryegg : 祝福一切平安顺利 12/08 07:42
67F：推 besiege : 希望一切顺利平安 12/08 07:46
68F：推 wisjo : 希望一切平安顺利 12/08 08:00
69F：推 abby8658 : 祝一切平安顺利 12/08 08:14
70F：推 runninggas : 希望一切平安顺利 12/08 09:22
71F：推 QElleryowo : 祝平安顺利 12/08 09:39
72F：推 spongie : 祝一切平安 12/08 10:06
73F：推 seeketernity: 祝福一切平安顺利 12/08 10:39
74F：推 november00 : 祝福一切平安顺利 12/08 11:14
75F：推 satan46 : 祝福一切平安顺利 12/08 13:36
76F：推 hung0520 : 祝福一切平安顺利 12/08 13:55
77F：推 rt324 : 祝福一切顺利平安！ 12/08 14:50
78F：推 gi1995 : 祝一切平安顺利 12/08 14:59
79F：推 s09759017 : 加油!! 祝福一顺利阿~~ 12/08 16:12
80F：推 angelchi1228: 祝福平安顺利！ 12/08 16:16
81F：推 LoveSaeko : 祝福一切平安顺利 12/08 16:26
82F：推 stao : 祝福一切顺利平安 12/08 17:02
83F：→ stao : 推荐马偕陈持平医生和彰基陈明医生，说明很清楚 12/08 17:02
84F：推 Athena3350 : 祝福一切顺利平安！ 12/08 18:12
85F：推 iminrain : 祝福一切平安顺利，有再抽爸爸妈妈的血确认是不是 12/08 20:27
86F：→ iminrain : 来自遗传吗？我女儿是羊晶异常微片段扩增，遗传自 12/08 20:28
87F：→ iminrain : 妈妈我，目前已出生满两个月，是个健康宝宝唷，妈 12/08 20:28
88F：→ iminrain : 妈请宽心好好照顾自己:) 12/08 20:28
89F：推 youbee : 祝福一切平安顺利，妈妈加油！ 12/08 20:34
90F：推 vwei : 祝福一切平安顺利 12/08 20:53
91F：→ s8601092 : 祝平安顺利 12/08 21:13
92F：推 harunatsu : 祝福一切平安顺利 12/08 21:45
93F：推 sashababie : 无论如何都祝福平安 12/08 22:35
94F：推 dangeru0612 : 集气祝平安顺利 12/08 22:46
95F：推 indoman : 祝平安 12/08 22:51
96F：推 unahoo : 祝福一切平安！ 12/08 23:07
97F：推 w78en : 祝一切平安健康 12/08 23:19
98F：推 katespadeny : 祝福一切平安顺利 12/08 23:20
99F：推 wenmengling : 祝一切平安健康顺利 12/08 23:31
100F：推 MRHAUNG : 祝一切顺利！ 12/08 23:42
101F：推 monkeygirl81: 妈妈、宝宝加油～ 12/08 23:54
102F：推 Michellewei3: 我记得15对是小胖威力症，孩子看起来正常但是会一 12/08 23:56
103F：→ Michellewei3: 直吃东西吃不停，妈妈别担心让专业医师为你细细检查 12/08 23:56
104F：推 milk0220 : 祝平安 12/09 01:16
105F：推 kikiwind : 祝一切顺利 12/09 05:17
106F：推 cali2707 : 祝平安顺利～ 12/09 09:02
107F：推 yalisa61037 : 祝平安顺利 12/09 11:13
108F：推 girl1015 : 祝福一切平安顺利 12/11 12:43
109F：推 sunny931 : 祝平安顺利！ 12/11 15:21
110F：推 dt93258411 : 祝一切顺利平安 12/12 03:55
111F：推 pampolaris : 我今年9月也是宝宝羊晶有问题，妈妈先尽快把夫妻的 12/13 04:58
112F：→ pampolaris : 血验完确定是不是遗传，同时打楼上yiang大提供的电 12/13 04:58
113F：→ pampolaris : 话，陈医师的助理当时跟我们说拿到父母的检验报告会 12/13 04:58
114F：→ pampolaris : 马上帮我们加挂陈医师的门诊，这样的谘询比较完整 12/13 04:58
115F：推 pampolaris : 我最後的结果虽然很遗憾，但是非常感谢陈医师的团 12/13 05:02
116F：→ pampolaris : 队给出的意见。祝福你们一切平安顺利，有神祝福。 12/13 05:02
117F：→ pampolaris : 有什麽问题可以再私信我 12/13 05:02
118F：推 miniflyy : 祝福一切顺利平安。我家宝宝也在染色体15q11.2的位 12/24 23:57
119F：→ miniflyy : 置有微小片段缺失，遗传妈妈我。现在2岁8个月了， 12/24 23:57
120F：→ miniflyy : 各项发展都很好，非常健康正常。 12/24 23:57