作者AndyRoy (Roy)
看板BabyMother
標題[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題
時間Sat Jul 29 15:29:50 2023
寶寶是33w 早產兒
出生時自費做了聽損基因篩檢
結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變
https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg
新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過
上網查了GJB2 為陰性遺傳
帶一個染色體變異為隱性，不會發病
帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損
不太確定報告上寫的”一個”異質突變會是哪一種狀況
寶寶目前還在NBC 預計是出院後會預約耳鼻喉科門診
等待期間還是很擔心，不曉得板上爸爸媽媽有沒有相關經驗可以分享
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1F：推 eesuoynac : 寶寶是同樣聽損基因且有帶2個(就是爸爸媽媽都有帶) 07/29 16:46
2F：→ eesuoynac : ，最近行為聽檢是接近正常，醫生是說基因是分子醫 07/29 16:46
3F：→ eesuoynac : 學的領域非臨床症狀，也不一定會發病，以我們的情 07/29 16:46
4F：→ eesuoynac : 況後來是每年追蹤即可。如果只有帶一個應該不用太 07/29 16:46
5F：→ eesuoynac : 憂心 07/29 16:46
6F：推 adroit : 我家的狀況跟你一模一樣，也還在加護病房，也有相同 07/29 17:26
7F：→ adroit : 的帶因。但醫生是說隱性的就不用太擔心，帶兩個就要 07/29 17:26
8F：→ adroit : 注意了。而且醫生這一項蠻多人都有帶因，但大部分 07/29 17:26
9F：→ adroit : 都是隱性居多。 07/29 17:26
10F：推 yyyycccc : 懷孕時，媽媽我有驗孕基因，發現我帶有聽損GJB2 的 07/29 19:47
11F：→ yyyycccc : 基因，那時緊急加驗驗先生，還好先生沒有ㄧ樣的， 07/29 19:47
12F：→ yyyycccc : 醫生提醒孩子以後結婚，孩子的另一半也要驗有無帶 07/29 19:47
13F：→ yyyycccc : 相同的聽損基因。 07/29 19:47
14F：推 baroqueluis : 我有做隱性基因篩檢，我本身也有帶這一條GJB2，並 07/29 19:51
15F：→ baroqueluis : 且也遺傳給我兒子，但我們都沒有發病，應該是不用 07/29 19:51
16F：→ baroqueluis : 太擔心喔，據醫師說帶兩條才會發病，擔心的話新生 07/29 19:51
17F：→ baroqueluis : 兒聽力通過之後就固定時間找耳鼻喉科醫師做聽力檢 07/29 19:51
18F：→ baroqueluis : 查追蹤即可 07/29 19:51
19F：推 blueemily : 我們家也是狀況一模一樣，現在8m剛做完ABR，高頻部 07/29 20:36
20F：→ blueemily : 分一切正常，醫師說低頻應該沒問題但平常多注意，持 07/29 20:36
21F：→ blueemily : 續追蹤。已經預約滿一歲再作一次檢查。 07/29 20:36
22F：推 flagyl : 異質性就是只有一個突變 代表寶寶是帶因而已 沒事 07/29 20:57
23F：推 Mithra : 做完ABR沒事就觀察就好 07/29 21:39
24F：推 ilikemoveit : 我孕期做NGS，寶寶也是GJB2一股突變，報告說明：要 07/29 23:11
25F：→ ilikemoveit : 兩股才是顯性。如果擔心就定期追蹤檢查 07/29 23:11
26F：推 neak : GJB2 是隱性聽損基因，可以在寶寶3個月內帶去做聽力 07/30 06:31
27F：→ neak : ABR 測驗（我那天太忙完全忘記護理師交代必須讓寶寶 07/30 06:31
28F：→ neak : 很累在那邊睡覺才能做聽力測驗，那天寶寶剛睡醒根 07/30 06:31
29F：→ neak : 本就不睡），如果不在寶寶還很小做，就只能5歲才會 07/30 06:31
30F：→ neak : 乖乖不動做聽力測驗。GJB2 聽損並不會隨著年紀變嚴 07/30 06:31
31F：→ neak : 重，他寶寶時期聽得到，以後就應該沒問題 07/30 06:31
32F：推 stuupid : 我是35歲懷孕做基因檢測才知道我是GJB2陽性（同質） 07/31 00:54
33F：→ stuupid : ，日常生活沒有感覺，可能老了就會發病了 07/31 00:54
34F：推 bbs19890301 : 這基因點位跟我家一樣，最近剛看吳醫師，聽篩有過 08/01 00:14
35F：→ bbs19890301 : 持續追蹤就好，代表聽力ok,也不會突然惡化嚴重 08/01 00:14
36F：→ bbs19890301 : 可以稍稍放心 08/01 00:15
37F：推 bbs19890301 : 這基因算是聽損基因普遍的，症狀有也是相較輕微， 08/01 00:16
38F：→ bbs19890301 : 聽篩有過就是好的開始 08/01 00:16