作者AndyRoy (Roy)
看板BabyMother
标题[宝宝] 听损基因检测发现GJB2 变异问题
时间Sat Jul 29 15:29:50 2023
宝宝是33w 早产儿
出生时自费做了听损基因筛检
结果显示带有一个GJB2 c.109G>A 异质突变
https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg
新生儿听力筛检的部分两耳都有通过
上网查了GJB2 为阴性遗传
带一个染色体变异为隐性，不会发病
带两个染色体则为显性，会有轻度或晚发性听损
不太确定报告上写的”一个”异质突变会是哪一种状况
宝宝目前还在NBC 预计是出院後会预约耳鼻喉科门诊
等待期间还是很担心，不晓得板上爸爸妈妈有没有相关经验可以分享
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1F：推 eesuoynac : 宝宝是同样听损基因且有带2个(就是爸爸妈妈都有带) 07/29 16:46
2F：→ eesuoynac : ，最近行为听检是接近正常，医生是说基因是分子医 07/29 16:46
3F：→ eesuoynac : 学的领域非临床症状，也不一定会发病，以我们的情 07/29 16:46
4F：→ eesuoynac : 况後来是每年追踪即可。如果只有带一个应该不用太 07/29 16:46
5F：→ eesuoynac : 忧心 07/29 16:46
6F：推 adroit : 我家的状况跟你一模一样，也还在加护病房，也有相同 07/29 17:26
7F：→ adroit : 的带因。但医生是说隐性的就不用太担心，带两个就要 07/29 17:26
8F：→ adroit : 注意了。而且医生这一项蛮多人都有带因，但大部分 07/29 17:26
9F：→ adroit : 都是隐性居多。 07/29 17:26
10F：推 yyyycccc : 怀孕时，妈妈我有验孕基因，发现我带有听损GJB2 的 07/29 19:47
11F：→ yyyycccc : 基因，那时紧急加验验先生，还好先生没有ㄧ样的， 07/29 19:47
12F：→ yyyycccc : 医生提醒孩子以後结婚，孩子的另一半也要验有无带 07/29 19:47
13F：→ yyyycccc : 相同的听损基因。 07/29 19:47
14F：推 baroqueluis : 我有做隐性基因筛检，我本身也有带这一条GJB2，并 07/29 19:51
15F：→ baroqueluis : 且也遗传给我儿子，但我们都没有发病，应该是不用 07/29 19:51
16F：→ baroqueluis : 太担心喔，据医师说带两条才会发病，担心的话新生 07/29 19:51
17F：→ baroqueluis : 儿听力通过之後就固定时间找耳鼻喉科医师做听力检 07/29 19:51
18F：→ baroqueluis : 查追踪即可 07/29 19:51
19F：推 blueemily : 我们家也是状况一模一样，现在8m刚做完ABR，高频部 07/29 20:36
20F：→ blueemily : 分一切正常，医师说低频应该没问题但平常多注意，持 07/29 20:36
21F：→ blueemily : 续追踪。已经预约满一岁再作一次检查。 07/29 20:36
22F：推 flagyl : 异质性就是只有一个突变 代表宝宝是带因而已 没事 07/29 20:57
23F：推 Mithra : 做完ABR没事就观察就好 07/29 21:39
24F：推 ilikemoveit : 我孕期做NGS，宝宝也是GJB2一股突变，报告说明：要 07/29 23:11
25F：→ ilikemoveit : 两股才是显性。如果担心就定期追踪检查 07/29 23:11
26F：推 neak : GJB2 是隐性听损基因，可以在宝宝3个月内带去做听力 07/30 06:31
27F：→ neak : ABR 测验（我那天太忙完全忘记护理师交代必须让宝宝 07/30 06:31
28F：→ neak : 很累在那边睡觉才能做听力测验，那天宝宝刚睡醒根 07/30 06:31
29F：→ neak : 本就不睡），如果不在宝宝还很小做，就只能5岁才会 07/30 06:31
30F：→ neak : 乖乖不动做听力测验。GJB2 听损并不会随着年纪变严 07/30 06:31
31F：→ neak : 重，他宝宝时期听得到，以後就应该没问题 07/30 06:31
32F：推 stuupid : 我是35岁怀孕做基因检测才知道我是GJB2阳性（同质） 07/31 00:54
33F：→ stuupid : ，日常生活没有感觉，可能老了就会发病了 07/31 00:54
34F：推 bbs19890301 : 这基因点位跟我家一样，最近刚看吴医师，听筛有过 08/01 00:14
35F：→ bbs19890301 : 持续追踪就好，代表听力ok,也不会突然恶化严重 08/01 00:14
36F：→ bbs19890301 : 可以稍稍放心 08/01 00:15
37F：推 bbs19890301 : 这基因算是听损基因普遍的，症状有也是相较轻微， 08/01 00:16
38F：→ bbs19890301 : 听筛有过就是好的开始 08/01 00:16