作者t048520 (這樣真的對嗎?)
看板BabyMother
標題[懷孕] 羊晶檢查有擴增疑問
時間Wed Jul 19 11:43:23 2023
太太雖然才剛30歲，但爬了許多文章
也在剛生小孩的哥哥建議下選擇做了羊晶與羊穿
結果出來有些微擴增
「染色體19q13.31上具有1個拷貝數的片段擴增，此擴增片段涵蓋0.21Mb的染色體區域，並包括9個基因。此19q13.31片段擴增的臨床重要性目前並不清楚，建議對雙親進行遺傳分析。」
當天已經跟太太都再抽血檢查，確認是不是來自我們的遺傳，產檢醫師是彰基的謝聰哲醫師，羊晶結果判讀是陳明醫師
（不知道為什麼沒辦法上傳圖片）
查了許多文章，並沒有看到這段基因擴增的相關資料
謝醫師表示如果來自雙親就沒有什麼問題，大概就是無用基因，但如果不是就比較麻煩需要討論
內心實在惶恐不安，只能等待結果
想先跟有經驗的各位討論
如果檢查結果出來，確實是來自父母遺傳
我們是不是還是需要拿完整羊晶與驗血報告，跟陳明醫師再諮詢一次呢？
這段時間還能做什麼呢？
目前寶寶已經21+3，下禮拜一要再排高層次，過去產檢都沒什麼問題
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1F：推 lizbabe : 等報告找陳明醫生諮詢會比較好，也可以找其他遺傳 07/19 12:33
2F：→ lizbabe : 學醫生諮詢看看 07/19 12:33
3F：→ lizbabe : 希望寶寶沒事噢 07/19 12:33
4F：推 peishia : 希望寶寶沒事 07/19 13:27
5F：推 ansinlee : 沒辦法做什麼，只能順其自然，然後報告出來建議在 07/19 14:10
6F：→ ansinlee : 諮詢一次 07/19 14:10
7F：推 chucky : 有疑問謝醫師就會幫你轉給陳明醫師，別想太多 07/19 16:14
8F：→ shiningwine : 就是跟醫生討論 07/19 16:45
9F：推 giya0825 : 我是羊晶10號染色體微片段擴增,也是夫妻抽血,等一 07/19 20:02
10F：→ giya0825 : 個禮拜報告出來後回診咨詢唷~19號染色體的話,也請 07/19 20:02
11F：→ giya0825 : 放寬心等報告吧!基本上都是父母其中一方遺傳的 07/19 20:02
12F：推 vcxio : 相信謝醫生，我很喜歡他～ 07/20 09:34
13F：推 my123362000 : 等報告再掛號諮詢陳明醫生 07/20 13:22
14F：推 leftwalk : 謝醫師也是彰基的權威，不用擔心 07/20 15:18
15F：→ t048520 : 補充一下後續，確認是來自媽媽的遺傳 07/29 12:49