作者t048520 (这样真的对吗?)
看板BabyMother
标题[怀孕] 羊晶检查有扩增疑问
时间Wed Jul 19 11:43:23 2023
太太虽然才刚30岁，但爬了许多文章
也在刚生小孩的哥哥建议下选择做了羊晶与羊穿
结果出来有些微扩增
「染色体19q13.31上具有1个拷贝数的片段扩增，此扩增片段涵盖0.21Mb的染色体区域，并包括9个基因。此19q13.31片段扩增的临床重要性目前并不清楚，建议对双亲进行遗传分析。」
当天已经跟太太都再抽血检查，确认是不是来自我们的遗传，产检医师是彰基的谢聪哲医师，羊晶结果判读是陈明医师
（不知道为什麽没办法上传图片）
查了许多文章，并没有看到这段基因扩增的相关资料
谢医师表示如果来自双亲就没有什麽问题，大概就是无用基因，但如果不是就比较麻烦需要讨论
内心实在惶恐不安，只能等待结果
想先跟有经验的各位讨论
如果检查结果出来，确实是来自父母遗传
我们是不是还是需要拿完整羊晶与验血报告，跟陈明医师再谘询一次呢？
这段时间还能做什麽呢？
目前宝宝已经21+3，下礼拜一要再排高层次，过去产检都没什麽问题
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1F：推 lizbabe : 等报告找陈明医生谘询会比较好，也可以找其他遗传 07/19 12:33
2F：→ lizbabe : 学医生谘询看看 07/19 12:33
3F：→ lizbabe : 希望宝宝没事噢 07/19 12:33
4F：推 peishia : 希望宝宝没事 07/19 13:27
5F：推 ansinlee : 没办法做什麽，只能顺其自然，然後报告出来建议在 07/19 14:10
6F：→ ansinlee : 谘询一次 07/19 14:10
7F：推 chucky : 有疑问谢医师就会帮你转给陈明医师，别想太多 07/19 16:14
8F：→ shiningwine : 就是跟医生讨论 07/19 16:45
9F：推 giya0825 : 我是羊晶10号染色体微片段扩增,也是夫妻抽血,等一 07/19 20:02
10F：→ giya0825 : 个礼拜报告出来後回诊咨询唷~19号染色体的话,也请 07/19 20:02
11F：→ giya0825 : 放宽心等报告吧!基本上都是父母其中一方遗传的 07/19 20:02
12F：推 vcxio : 相信谢医生，我很喜欢他～ 07/20 09:34
13F：推 my123362000 : 等报告再挂号谘询陈明医生 07/20 13:22
14F：推 leftwalk : 谢医师也是彰基的权威，不用担心 07/20 15:18
15F：→ t048520 : 补充一下後续，确认是来自妈妈的遗传 07/29 12:49