作者onlelonely (銀の風)
看板BabyMother
標題Re: [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？
時間Thu May 4 16:15:52 2023
寫在前面，我覺得不懂、無法理解的東西一律的尊重專業意見，原本的產檢醫師解釋的不夠不清楚可以多問，或尋求其他醫師的第二意見，或掛遺傳諮詢門診，瞎擔心反而影響心情。
我雖然不是醫師，但是博士論文是做NGS診斷罕見疾病的，應該可以說個幾句
簡化問題來說遺傳疾病大分類就是
1. 性聯遺傳/體染色體遺傳
2. 顯性/陰性
性聯遺傳的話致病基因落在X或Y染色體
我們都知道女生是XX，男生是XY
因此男生遺傳到有問題的X染色體->發病
女生的話就複雜得多，但姑且就是
隱性->兩個X都壞才發病
顯性->X壞一個就發病
回到原Po的問題
X染色體脆折症是“性聯”遺傳“顯”性
致病原因是X染色體上的FMR1 基因中的CGG repeats 的“次數”決定會不會發病
這個repeats的次數在
54以下->不會發病、下一代原則上沒有問題
55-200->只會有部分、甚至感覺不到症狀
遺傳給下一代的可能是55-200也可能超過200
200以上->會發病，會遺傳給下一代
原Po說是帶因，也就是55-200間，實際上拿到報告的時候應該會知道到底有幾個repeats
礙於CGG repeats 在卵子形成的減數分裂時數量還會改變
所以不能保證寶寶可能遺傳到多少個CGG repeats
再說一次
因為這是性染色體“顯”性的疾病
寶寶如果是男的絕對要追蹤下去
寶寶是女的就尊重醫師的判斷這樣
當然問題複雜化之後醫師判斷罕見遺傳疾病就不只要考慮這些
還需要考慮外顯率（penetrance）
變異位點是失去功能還是獲得不應該有的功能等等
所以現在判斷NGS的結果很不容易也很靠經驗
因為常常會出現文獻上從來沒有的變異位點
這時候就會考慮是父母遺傳來的還是自體突變的
如果是遺傳來的，那正常的父母就帶了位點，理論上就不會致病......扯遠了
總之遇到可能的遺傳問題就詢問妳的產檢醫師，再不然就拿報告尋求專門的遺傳諮詢醫師的
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1F：推 Dusha : 推推05/04 16:16
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:17:41
2F：推 Dusha : 另外建議有帶因都要告知兒女，因為這個基因有機會繼05/04 16:17
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:18:58
3F：→ Dusha : 續傳遞下去，尤其是女性帶因者即使是repeats<200， 05/04 16:17
4F：→ Dusha : 隔幾代後還是可能演變成>200。 05/04 16:17
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:20:26
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:21:57
5F：推 jilllue0907 : 推專業回覆！ 05/04 16:22
6F：推 wxygrace : 推 05/04 16:23
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:23:52
7F：推 una283 : 推 X脆折即使帶基因也是有程度的差異 不用過於擔心 05/04 16:47
8F：推 ru899 : 受教了 很實用！感謝您花時間分享 淺顯易懂！ 05/04 16:48
9F：推 chingbean : 推 05/04 17:02
10F：推 ohmco : 推詳細解說！ 05/04 17:31
11F：推 starter0806 : 推專業回覆 05/04 18:00
12F：推 amberfline : 感謝說明 05/04 18:04
13F：推 uulwt : 推專業！ 05/04 18:29
14F：推 asukaka : 我一直以為是隱性....只是多了外顯病徵的條件（如果 05/04 18:54
15F：→ asukaka : 是顯性女生帶因不就發病了嗎？）Google了一下發現 05/04 18:54
16F：→ asukaka : 有人說顯性有人說隱性囧 05/04 18:54
18F：→ maxyangXD : 上面這個寫得很清楚~非單純的顯隱性 05/04 19:07
這個寫得很清楚，學科科這麼多年最大的體悟就是生物系統太複雜了
很多地方很難二分法歸類，而且特例很多
這版的版友都知道染色體數量不對會有病，比如21號染色體三條的唐氏症
但可能比較少人了解X染色體正常運作就只需要一條
而女生的細胞是隨機關掉其中一條，因此X染色體顯性的性狀是馬賽克式(mosaicism)分布
如果只有一條X有問題，那最終大約是一半的細胞會有問題
但是有問題的細胞不一定是平均分布在全身，所以症狀就因人而異
而且因為有一半的細胞是好的，所以普遍症狀比男性輕微
當然這個現象也被認為跟女性容易有自體免疫疾病有關就是了
19F：推 kicky : 專業給推 05/04 19:15
20F：推 lmma314 : 專業推！！ 05/04 19:21
※ 編輯: onlelonely (114.40.52.33 臺灣), 05/04/2023 19:46:37
21F：推 ohyaaa : 感謝說明 05/04 19:38
22F：推 natrium : 推 05/04 19:59
23F：推 aodm01 : 受益良多，推 05/04 21:11
24F：推 paakoi : 專業推 感謝分享 05/04 21:32
25F：推 iRilakkuma : 推本文也推補充，感謝專業分享 05/04 21:41
26F：→ gepenny : 是的 還要考慮巴爾氏體 性聯遺傳不是單純顯隱性 05/04 21:47
27F：推 ddwater0925 : 推專業又易懂的解說 05/04 22:26
28F：推 trueblend : 推 05/04 22:52
29F：推 bbyy : 推 05/04 22:59
30F：推 onaconflict : 推專業 05/04 23:10
31F：推 family770110: 專業推 05/04 23:28
32F：推 paselalps : 謝謝分享 05/05 00:27
33F：推 emily178 : 推推 05/05 01:08
34F：推 barkingdog : 推 05/05 05:20
35F：推 demitri : 推專業 05/05 10:32
36F：推 es750339 : 推推，雖然不是完全懂XD 05/05 11:47
37F：推 c357416 : 推專業 05/05 13:37
38F：推 yabaly : 推 05/05 15:13
39F：推 sarahhuang : 推。給未來家長參考 05/05 19:20
40F：推 Jiuliano : 專業 05/05 20:51
41F：推 ningko416 : 謝謝分享 清楚易懂 05/06 06:57
42F：推 Sugarglider : 謝謝詳細解說 05/07 15:16