作者onlelonely (银の风)
看板BabyMother
标题Re: [怀孕] 脆折症是罕见疾病吗？
时间Thu May 4 16:15:52 2023
写在前面，我觉得不懂、无法理解的东西一律的尊重专业意见，原本的产检医师解释的不够不清楚可以多问，或寻求其他医师的第二意见，或挂遗传谘询门诊，瞎担心反而影响心情。
我虽然不是医师，但是博士论文是做NGS诊断罕见疾病的，应该可以说个几句
简化问题来说遗传疾病大分类就是
1. 性联遗传/体染色体遗传
2. 显性/阴性
性联遗传的话致病基因落在X或Y染色体
我们都知道女生是XX，男生是XY
因此男生遗传到有问题的X染色体->发病
女生的话就复杂得多，但姑且就是
隐性->两个X都坏才发病
显性->X坏一个就发病
回到原Po的问题
X染色体脆折症是“性联”遗传“显”性
致病原因是X染色体上的FMR1 基因中的CGG repeats 的“次数”决定会不会发病
这个repeats的次数在
54以下->不会发病、下一代原则上没有问题
55-200->只会有部分、甚至感觉不到症状
遗传给下一代的可能是55-200也可能超过200
200以上->会发病，会遗传给下一代
原Po说是带因，也就是55-200间，实际上拿到报告的时候应该会知道到底有几个repeats
碍於CGG repeats 在卵子形成的减数分裂时数量还会改变
所以不能保证宝宝可能遗传到多少个CGG repeats
再说一次
因为这是性染色体“显”性的疾病
宝宝如果是男的绝对要追踪下去
宝宝是女的就尊重医师的判断这样
当然问题复杂化之後医师判断罕见遗传疾病就不只要考虑这些
还需要考虑外显率（penetrance）
变异位点是失去功能还是获得不应该有的功能等等
所以现在判断NGS的结果很不容易也很靠经验
因为常常会出现文献上从来没有的变异位点
这时候就会考虑是父母遗传来的还是自体突变的
如果是遗传来的，那正常的父母就带了位点，理论上就不会致病......扯远了
总之遇到可能的遗传问题就询问你的产检医师，再不然就拿报告寻求专门的遗传谘询医师的
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1F：推 Dusha : 推推05/04 16:16
※ 编辑: onlelonely (101.9.39.147 台湾), 05/04/2023 16:17:41
2F：推 Dusha : 另外建议有带因都要告知儿女，因为这个基因有机会继05/04 16:17
※ 编辑: onlelonely (101.9.39.147 台湾), 05/04/2023 16:18:58
3F：→ Dusha : 续传递下去，尤其是女性带因者即使是repeats<200， 05/04 16:17
4F：→ Dusha : 隔几代後还是可能演变成>200。 05/04 16:17
※ 编辑: onlelonely (101.9.39.147 台湾), 05/04/2023 16:20:26
※ 编辑: onlelonely (101.9.39.147 台湾), 05/04/2023 16:21:57
5F：推 jilllue0907 : 推专业回覆！ 05/04 16:22
6F：推 wxygrace : 推 05/04 16:23
※ 编辑: onlelonely (101.9.39.147 台湾), 05/04/2023 16:23:52
7F：推 una283 : 推 X脆折即使带基因也是有程度的差异 不用过於担心 05/04 16:47
8F：推 ru899 : 受教了 很实用！感谢您花时间分享 浅显易懂！ 05/04 16:48
9F：推 chingbean : 推 05/04 17:02
10F：推 ohmco : 推详细解说！ 05/04 17:31
11F：推 starter0806 : 推专业回覆 05/04 18:00
12F：推 amberfline : 感谢说明 05/04 18:04
13F：推 uulwt : 推专业！ 05/04 18:29
14F：推 asukaka : 我一直以为是隐性....只是多了外显病徵的条件（如果 05/04 18:54
15F：→ asukaka : 是显性女生带因不就发病了吗？）Google了一下发现 05/04 18:54
16F：→ asukaka : 有人说显性有人说隐性囧 05/04 18:54
18F：→ maxyangXD : 上面这个写得很清楚~非单纯的显隐性 05/04 19:07
这个写得很清楚，学科科这麽多年最大的体悟就是生物系统太复杂了
很多地方很难二分法归类，而且特例很多
这版的版友都知道染色体数量不对会有病，比如21号染色体三条的唐氏症
但可能比较少人了解X染色体正常运作就只需要一条
而女生的细胞是随机关掉其中一条，因此X染色体显性的性状是马赛克式(mosaicism)分布
如果只有一条X有问题，那最终大约是一半的细胞会有问题
但是有问题的细胞不一定是平均分布在全身，所以症状就因人而异
而且因为有一半的细胞是好的，所以普遍症状比男性轻微
当然这个现象也被认为跟女性容易有自体免疫疾病有关就是了
19F：推 kicky : 专业给推 05/04 19:15
20F：推 lmma314 : 专业推！！ 05/04 19:21
※ 编辑: onlelonely (114.40.52.33 台湾), 05/04/2023 19:46:37
21F：推 ohyaaa : 感谢说明 05/04 19:38
22F：推 natrium : 推 05/04 19:59
23F：推 aodm01 : 受益良多，推 05/04 21:11
24F：推 paakoi : 专业推 感谢分享 05/04 21:32
25F：推 iRilakkuma : 推本文也推补充，感谢专业分享 05/04 21:41
26F：→ gepenny : 是的 还要考虑巴尔氏体 性联遗传不是单纯显隐性 05/04 21:47
27F：推 ddwater0925 : 推专业又易懂的解说 05/04 22:26
28F：推 trueblend : 推 05/04 22:52
29F：推 bbyy : 推 05/04 22:59
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31F：推 family770110: 专业推 05/04 23:28
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36F：推 es750339 : 推推，虽然不是完全懂XD 05/05 11:47
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41F：推 ningko416 : 谢谢分享 清楚易懂 05/06 06:57
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