作者baroqueluis (baroque)
看板BabyMother
標題[寶寶] 罕見ASXL3基因變異
時間Sat Oct 29 13:32:45 2022
我們家孩子自從五、六個月大開始發現發展遲緩，便一邊復健一邊看神經內科尋找遲緩原
因。
前兩個月孩子一歲左右基因檢測報告出爐驗出孩子的基因ASXL3變異，醫生說這是萬分之
一以下的機率，但並未被公告罕見疾病，目前也沒有治療方式。因為太過罕見，我帶著孩
子跑了幾間大醫院，醫生看著基因檢測報告都是在診間直接google或是查文獻，醫生們對
於孩子未來的發展也都沒有明確的說法，畢竟國內這樣的病例確實極為罕見，我們只能帶
著孩子一邊復健且戰且走。
不曉得有沒有板友有著跟我們相同的際遇呢？希望在復健的路上能互相交流孩子的發展互
相加油打氣。
原本的回文被刪除了，感謝版主提醒，我把被刪掉的內容貼過來這邊，對板規不熟悉請見
諒。
自己回復一下文章再敘述一點細節好了。
其實我太太在懷孕階段羊膜穿刺、羊水晶片等等檢查都有做，我們一開始也很難接受為什
麼孩子還是會有狀況，後來諮詢過人工生殖醫師，醫師說像我們孩子這樣的變異，就算是
做試管人工生殖也無法避免，就是機率的問題。
而我們在求醫階段，高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科醫師，甚至台中榮總兒童神經
內科名醫遲醫師都表示是第一次遇到這樣的病症，他們只能搜尋國外文獻向我們說明孩子
將來有可能會出現的症狀，透過早療盡力追趕落後的進度。
有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome（BRS），我也有搜尋網路上的資料並比對基因
檢測報告內容，大致上都是說，ASXL3變異是造成BRS的主因，但是否ASXL3變異就代表確
診BRS，其實沒有答案，我問過醫生們，也都沒有給我正面的回復。
現在基因檢測已經慢慢普遍，如果我們是國內第一個檢測出來的，那希望由我這篇文章開
個頭，讓有相同狀況的孩子家長能有互相討論分享或是抒發心情的地方。
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3F：→ baroqueluis: 謝謝樓上，國外網站我大致上都有看過了，也有加入國10/29 13:46
4F：→ baroqueluis: 外FB病友社團，但就想看看國內有沒有可以互相取暖的10/29 13:46
5F：→ baroqueluis: 爸媽們10/29 13:46
6F：推 pz5202: 我看到上面寫說全世界可能只有150-200個確診病例 也是傻10/29 13:50
7F：→ pz5202: 眼 真的有夠少的10/29 13:50
8F：推 greensdream: 孩子也是發展遲緩加上生長遲緩，所以被懷疑有罕見疾10/29 13:51
9F：→ greensdream: 病，但我們基因報告還在等，下個禮拜才會出來，看到10/29 13:51
10F：→ greensdream: 你的發文我內心其實很恐慌，很多罕見疾病幾乎沒有有 10/29 13:51
11F：→ greensdream: 效藥物可以治療10/29 13:51
12F：推 pz5202: 應該請醫生幫忙看看國內有沒有一樣的 會不會比較快 10/29 13:52
13F：推 chien7643: 如果不介意用中國小紅書，可以搜尋一下有位一一媽媽的 10/29 13:54
14F：→ chien7643: 小孩也是，可以搜尋看看私訊看看 10/29 13:54
15F：推 toshism: 剛剛看了一下這個太罕見連帶因篩檢都沒這個項目 10/29 14:01
16F：→ baroqueluis: 目前看的高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科跟台中10/29 14:02
17F：→ baroqueluis: 榮總名醫遲醫師都是第一次看過這樣的病症，醫師們並 10/29 14:02
18F：→ baroqueluis: 沒有宣告確診BRS，只是客觀地指出是基因變異造成遲緩10/29 14:02
19F：推 funeasy: 你們加油！10/29 14:36
20F：推 Necuta: 詢問 彰基 陳明醫生 先去臉書私訊他10/29 15:03
21F：→ Necuta: 或是打到彰基基因遺傳咨詢部10/29 15:03
22F：推 barnetta: 台大基因醫學 胡務亮 10/29 15:18
23F：推 loveriver777: 我做早療業，手上有兩個罕病小朋友各是全台首例，10/29 16:40
24F：→ loveriver777: 第一年全球百例到第三年破萬。有些罕病早夭或沒仔10/29 16:40
25F：→ loveriver777: 細檢查，會歸在腦麻，其實除了孩子與父母外，寶寶10/29 16:40
26F：→ loveriver777: 手足、父母的兄弟姊妹都要做婚前基因篩檢10/29 16:40
27F：→ baroqueluis: 是的，只是我們的狀況即使婚前篩檢也無法避免10/29 17:38
28F：推 pz5202: 樓上原po說的是，而且這個也無關父母！10/29 19:39
※ 編輯: baroqueluis (114.40.126.38 臺灣), 10/29/2022 20:44:59
30F：推 JJxoxo: 加油，積極復健面對處理，孩子有無限的潛能 10/29 23:06
31F：推 melodynoon: 加油 10/29 23:10
32F：推 RunPaPa: 我傻眼為什麼原PO很有幫助的回文被板主刪了??????????? 10/29 23:18
33F：→ RunPaPa: 看到原因了，原來是合併成一篇文了 10/29 23:19
34F：推 susu210: 辛苦了 加油 10/30 00:30
35F：推 Dolores10: 加油 希望孩子一切平安！ 10/30 02:02
36F：推 poiu512: 周圍也是有朋友什麼檢查都做，小孩還是罕病的，非常非常 10/30 08:46
37F：→ poiu512: 辛苦…真的很偉大 10/30 08:46
38F：推 pomyopnion: 罕病太多種了 家中也是罕病小孩 給爸媽和寶寶加油 祝 10/30 09:25
39F：→ pomyopnion: 福你們 10/30 09:25
40F：推 f57915: 推，希望有後續，爸爸加油 10/30 11:32
41F：推 OMUSUBI: 祝一切安好！ 10/30 15:50
42F：推 RunPaPa: 這真的好罕見，我去翻了我和太太做的帶因者檢測報告 10/30 16:38
43F：→ RunPaPa: 我們做的是全球性的400項檢測，也沒有檢測到這一項 10/30 16:38
44F：→ RunPaPa: 這麼罕見的問題，也辛苦了你們爸媽，也非常感謝你們分享 10/30 16:39
45F：→ RunPaPa: 真的想給你們最大的敬意與祝福!!!! 10/30 16:39
46F：推 chahui: 加油，辛苦了！希望孩子一切平安！ 10/30 21:42
47F：→ junQ: 辛苦了，加油 10/30 21:48
48F：推 babuli: 辛苦了，祝福未來越來越順遂 10/30 21:54
49F：推 jilllue0907: 這種對未來的不確定感最是煎熬與辛苦QQ 希望能夠順利 10/31 08:56
50F：→ jilllue0907: 有好的發展，加油！ 10/31 08:57
51F：→ vcxio: 我兒基因驗出來是台灣應該沒有的罕病，而且不知道未來併發 10/31 10:10
52F：→ vcxio: 症會不會發病 10/31 10:10
53F：→ baroqueluis: 樓上辛苦了，一起加油 10/31 12:02
54F：推 vcxio: 原po加油，祝福寶貝健康平安 10/31 18:04