作者baroqueluis (baroque)
看板BabyMother
标题[宝宝] 罕见ASXL3基因变异
时间Sat Oct 29 13:32:45 2022
我们家孩子自从五、六个月大开始发现发展迟缓，便一边复健一边看神经内科寻找迟缓原
因。
前两个月孩子一岁左右基因检测报告出炉验出孩子的基因ASXL3变异，医生说这是万分之
一以下的机率，但并未被公告罕见疾病，目前也没有治疗方式。因为太过罕见，我带着孩
子跑了几间大医院，医生看着基因检测报告都是在诊间直接google或是查文献，医生们对
於孩子未来的发展也都没有明确的说法，毕竟国内这样的病例确实极为罕见，我们只能带
着孩子一边复健且战且走。
不晓得有没有板友有着跟我们相同的际遇呢？希望在复健的路上能互相交流孩子的发展互
相加油打气。
原本的回文被删除了，感谢版主提醒，我把被删掉的内容贴过来这边，对板规不熟悉请见
谅。
自己回复一下文章再叙述一点细节好了。
其实我太太在怀孕阶段羊膜穿刺、羊水晶片等等检查都有做，我们一开始也很难接受为什
麽孩子还是会有状况，後来谘询过人工生殖医师，医师说像我们孩子这样的变异，就算是
做试管人工生殖也无法避免，就是机率的问题。
而我们在求医阶段，高雄长庚儿童神经内科、遗传内分泌科医师，甚至台中荣总儿童神经
内科名医迟医师都表示是第一次遇到这样的病症，他们只能搜寻国外文献向我们说明孩子
将来有可能会出现的症状，透过早疗尽力追赶落後的进度。
有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome（BRS），我也有搜寻网路上的资料并比对基因
检测报告内容，大致上都是说，ASXL3变异是造成BRS的主因，但是否ASXL3变异就代表确
诊BRS，其实没有答案，我问过医生们，也都没有给我正面的回复。
现在基因检测已经慢慢普遍，如果我们是国内第一个检测出来的，那希望由我这篇文章开
个头，让有相同状况的孩子家长能有互相讨论分享或是抒发心情的地方。
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3F：→ baroqueluis: 谢谢楼上，国外网站我大致上都有看过了，也有加入国10/29 13:46
4F：→ baroqueluis: 外FB病友社团，但就想看看国内有没有可以互相取暖的10/29 13:46
5F：→ baroqueluis: 爸妈们10/29 13:46
6F：推 pz5202: 我看到上面写说全世界可能只有150-200个确诊病例 也是傻10/29 13:50
7F：→ pz5202: 眼 真的有够少的10/29 13:50
8F：推 greensdream: 孩子也是发展迟缓加上生长迟缓，所以被怀疑有罕见疾10/29 13:51
9F：→ greensdream: 病，但我们基因报告还在等，下个礼拜才会出来，看到10/29 13:51
10F：→ greensdream: 你的发文我内心其实很恐慌，很多罕见疾病几乎没有有 10/29 13:51
11F：→ greensdream: 效药物可以治疗10/29 13:51
12F：推 pz5202: 应该请医生帮忙看看国内有没有一样的 会不会比较快 10/29 13:52
13F：推 chien7643: 如果不介意用中国小红书，可以搜寻一下有位一一妈妈的 10/29 13:54
14F：→ chien7643: 小孩也是，可以搜寻看看私讯看看 10/29 13:54
15F：推 toshism: 刚刚看了一下这个太罕见连带因筛检都没这个项目 10/29 14:01
16F：→ baroqueluis: 目前看的高雄长庚儿童神经内科、遗传内分泌科跟台中10/29 14:02
17F：→ baroqueluis: 荣总名医迟医师都是第一次看过这样的病症，医师们并 10/29 14:02
18F：→ baroqueluis: 没有宣告确诊BRS，只是客观地指出是基因变异造成迟缓10/29 14:02
19F：推 funeasy: 你们加油！10/29 14:36
20F：推 Necuta: 询问 彰基 陈明医生 先去脸书私讯他10/29 15:03
21F：→ Necuta: 或是打到彰基基因遗传咨询部10/29 15:03
22F：推 barnetta: 台大基因医学 胡务亮 10/29 15:18
23F：推 loveriver777: 我做早疗业，手上有两个罕病小朋友各是全台首例，10/29 16:40
24F：→ loveriver777: 第一年全球百例到第三年破万。有些罕病早夭或没仔10/29 16:40
25F：→ loveriver777: 细检查，会归在脑麻，其实除了孩子与父母外，宝宝10/29 16:40
26F：→ loveriver777: 手足、父母的兄弟姊妹都要做婚前基因筛检10/29 16:40
27F：→ baroqueluis: 是的，只是我们的状况即使婚前筛检也无法避免10/29 17:38
28F：推 pz5202: 楼上原po说的是，而且这个也无关父母！10/29 19:39
※ 编辑: baroqueluis (114.40.126.38 台湾), 10/29/2022 20:44:59
30F：推 JJxoxo: 加油，积极复健面对处理，孩子有无限的潜能 10/29 23:06
31F：推 melodynoon: 加油 10/29 23:10
32F：推 RunPaPa: 我傻眼为什麽原PO很有帮助的回文被板主删了??????????? 10/29 23:18
33F：→ RunPaPa: 看到原因了，原来是合并成一篇文了 10/29 23:19
34F：推 susu210: 辛苦了 加油 10/30 00:30
35F：推 Dolores10: 加油 希望孩子一切平安！ 10/30 02:02
36F：推 poiu512: 周围也是有朋友什麽检查都做，小孩还是罕病的，非常非常 10/30 08:46
37F：→ poiu512: 辛苦…真的很伟大 10/30 08:46
38F：推 pomyopnion: 罕病太多种了 家中也是罕病小孩 给爸妈和宝宝加油 祝 10/30 09:25
39F：→ pomyopnion: 福你们 10/30 09:25
40F：推 f57915: 推，希望有後续，爸爸加油 10/30 11:32
41F：推 OMUSUBI: 祝一切安好！ 10/30 15:50
42F：推 RunPaPa: 这真的好罕见，我去翻了我和太太做的带因者检测报告 10/30 16:38
43F：→ RunPaPa: 我们做的是全球性的400项检测，也没有检测到这一项 10/30 16:38
44F：→ RunPaPa: 这麽罕见的问题，也辛苦了你们爸妈，也非常感谢你们分享 10/30 16:39
45F：→ RunPaPa: 真的想给你们最大的敬意与祝福!!!! 10/30 16:39
46F：推 chahui: 加油，辛苦了！希望孩子一切平安！ 10/30 21:42
47F：→ junQ: 辛苦了，加油 10/30 21:48
48F：推 babuli: 辛苦了，祝福未来越来越顺遂 10/30 21:54
49F：推 jilllue0907: 这种对未来的不确定感最是煎熬与辛苦QQ 希望能够顺利 10/31 08:56
50F：→ jilllue0907: 有好的发展，加油！ 10/31 08:57
51F：→ vcxio: 我儿基因验出来是台湾应该没有的罕病，而且不知道未来并发 10/31 10:10
52F：→ vcxio: 症会不会发病 10/31 10:10
53F：→ baroqueluis: 楼上辛苦了，一起加油 10/31 12:02
54F：推 vcxio: 原po加油，祝福宝贝健康平安 10/31 18:04