作者owlwhite (owlwhite)
看板BabyMother
標題[寶寶] 新生兒篩檢黏多醣症異常
時間Tue Aug 9 01:45:31 2022
手機排版，如有閱讀不順的部分還請見諒。
想了很久，雖然也已經爬過文，但還是很不安，或者說也許也是想討拍…
寶寶在38週的時候出生，當時是非常突然的急產，但幸好在醫護人員的迅速處置之下，寶寶
平安誕生。聽到她宏亮的哭聲時，我覺得什麼都值得了。
沒想到嬰兒室的護理師發現寶寶喝奶的時候、哭得很激烈的時候會有呼吸暫停的狀況，於是
寶寶就轉去新生兒加護病房，開始了一連串的檢查。
由於寶寶是足月出生，醫師認為足月兒不太會有這種情況，所以所有能做的檢查我們立刻就
做了。
等待報告結果出爐的過程異常煎熬，這期間我也意外地產後出血及血腫，生理及心理都十分
難受。好不容易等到了報告結果，醫師判定寶寶沒有太大的異常，這種呼吸暫停的情形或許
只是她身體發展得稍微慢了一點，後續只要追蹤即可。
沒想到我跟寶寶都可以出院的這天，寶寶的新生兒篩檢報告結果也出來了，但其中有三個項
目顯示「疑陽性」。可能今天報告結果出來的時間已晚，目前尚未接到醫院複檢的通知。
只不過，異常的三個項目當中，有兩項分別是「黏多醣症第四A型」及「黏多醣症第六型」，
心急的我在網路上瘋狂地查找相關訊息，然後發現黏多醣症的一些病徵，包括呼吸道（呼吸
暫停可能就是因此而造成的？）、臉部多毛濃眉、經常口吐舌頭、臀部大面積的蒙古斑等等
，我的寶寶都有這些症狀…是不是複檢能夠正常的希望已經很渺茫了？QQ
我知道現在寶寶還沒有真的確診，可是我真的好擔心，我也不曉得我們是不是能夠迎來奇蹟
…從孕前的試管，到孕期的各種羊穿、羊晶、高層次等檢查，每一次的等待都讓人感到非常
擔憂。
不知道有沒有人的寶寶也是類似情況，後來複檢的結果是正常的？或是…有沒有家有黏多醣
症寶寶的家長能夠跟我分享一點點心得？
我知道我必須堅強，我知道我是寶寶的後盾，可是產後傷口還在爆痛的現在，媽媽我真的覺
得自己身心靈都快撐不下去了…
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.141.140.216 (臺灣)
※ 文章網址: https://webptt.com/m.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1659980733.A.418.html
※ 編輯: owlwhite (223.141.140.216 臺灣), 08/09/2022 02:30:34
1F：→ hohoiho: 我的寶寶也是兩週前收到黏多醣異常通知，複檢後正常，護 08/09 02:30
2F：→ hohoiho: 理師說因為採檢血量少第一次測偽陽性比較高，複檢只單測 08/09 02:30
3F：→ hohoiho: 幾項通常過的機率很高。媽媽先不要太擔心。 08/09 02:30
4F：推 LinSuchen: 這項我也是疑陽性複檢後正常 08/09 02:57
5F：推 cute49871007: 我家的也是第六型疑陽性，複檢後一切正常唷媽咪不要 08/09 05:14
6F：→ cute49871007: 太擔心 08/09 05:14
7F：推 way777: 我家是初檢、複檢都沒過的黏多醣四A型，被通知到台大兒科 08/09 08:15
8F：→ way777: 遺傳門診再次做檢查，檢查出來是隱性基因不會發病 08/09 08:15
9F：推 way777: 媽咪您的心情我經歷過，非常非常煎熬，只要想到就掉淚～加 08/09 08:20
10F：→ way777: 油 08/09 08:20
11F：推 way777: 產後先顧好養好自己的身體，無論如何結果交託給上天。另一 08/09 08:41
12F：→ way777: 半不管以前是哪種隊友，現在一定要硬起來成為神隊友一起 08/09 08:42
13F：→ way777: 分擔 08/09 08:42
14F：推 uhaplum: 疑陽性複檢通常會過，大寶被嚇了2次，第一次是半乳糖， 08/09 10:29
15F：→ uhaplum: 雖然檢驗站打電話說的雲淡風輕，叫媽媽不要擔心，但自己 08/09 10:29
16F：→ uhaplum: 也哭了幾天；第2次是黏多醣疑陽性，複測也ok!新生兒血檢 08/09 10:29
17F：→ uhaplum: 比較不穩，只能請媽媽寬心。 08/09 10:29
19F：推 sai211214: 我家寶寶也是黏多醣第六型疑陽性，複檢後是正常的，媽 08/09 16:11
20F：→ sai211214: 咪加油難免會害怕擔心很煎熬但請一定要保重身體！ 08/09 16:11
21F：推 w883788105: 我家寶寶也是黏多醣第六型疑陽性，複檢後是正常的， 08/09 23:19
22F：→ w883788105: 雖然我在月中哭了好幾天，等待報告出爐的時間，心情真 08/09 23:19
23F：→ w883788105: 的很難熬，妳的寶寶會健康沒事的 08/09 23:19
24F：推 ginger1985: 很多複檢都沒事，別擔心 08/10 00:49
25F：推 yuhan98: 我家寶寶也是黏多醣4a初檢沒過，那時候在月中爆哭。複檢 08/10 01:51
26F：→ yuhan98: 之後沒事了，媽咪加油！ 08/10 01:51
27F：推 plkyu: 我們家也是黏多醣4A疑陽性，剛出生那天、滿兩週、滿一個月 08/10 07:42
28F：→ plkyu: 總共3次在生產診所採檢沒過，所以轉診到馬偕做全面性檢查， 08/10 07:42
29F：→ plkyu: 檢查結果是酵素的確偏低（不到正常值），但身體沒有黏多醣 08/10 07:42
30F：→ plkyu: 堆積，醫生說沒事，但每年要去追蹤到6歲。現在寶寶2歲半， 08/10 07:42
31F：→ plkyu: 健健康康的 08/10 07:42
32F：推 jasmielin: 二寶也是被通知裘馨氏肌肉失養症偽陽性，還在等待複檢 08/10 10:30
33F：→ jasmielin: 報告中...雖然知道偽陽性的案例很多，但還是很抖～～ 08/10 10:30
34F：推 aerosecced: 拍拍~很懂妳的心情，像黏多醣、裘馨氏都是單基因的遺 08/12 17:18
35F：→ aerosecced: 傳疾病，爸媽如果同樣都是帶因者，小孩就會有機會得病 08/12 17:18
36F：→ aerosecced: ，而且無法透過超音波、NIPT、羊穿檢查出來...只能在 08/12 17:19
37F：→ aerosecced: 懷孕前或是初期先做檢查才會知道@@ 08/12 17:19
38F：→ aerosecced: 有看到新光的李毅評醫生說他也是做了帶因檢查，才知道 08/12 17:19
39F：→ aerosecced: 自己是黏多醣帶因者，所以我去生基做試管的時候，就有 08/12 17:19
40F：→ aerosecced: 先問有沒有這樣的遺傳疾病檢測，我和先生都做400種的 08/12 17:19
41F：→ aerosecced: ，目前還在等報告... 08/12 17:20
42F：推 way777: 請問aerosecced遺傳疾病檢測費用多少呢 08/14 17:27