作者owlwhite (owlwhite)
看板BabyMother
标题[宝宝] 新生儿筛检黏多醣症异常
时间Tue Aug 9 01:45:31 2022
手机排版，如有阅读不顺的部分还请见谅。
想了很久，虽然也已经爬过文，但还是很不安，或者说也许也是想讨拍…
宝宝在38周的时候出生，当时是非常突然的急产，但幸好在医护人员的迅速处置之下，宝宝
平安诞生。听到她宏亮的哭声时，我觉得什麽都值得了。
没想到婴儿室的护理师发现宝宝喝奶的时候、哭得很激烈的时候会有呼吸暂停的状况，於是
宝宝就转去新生儿加护病房，开始了一连串的检查。
由於宝宝是足月出生，医师认为足月儿不太会有这种情况，所以所有能做的检查我们立刻就
做了。
等待报告结果出炉的过程异常煎熬，这期间我也意外地产後出血及血肿，生理及心理都十分
难受。好不容易等到了报告结果，医师判定宝宝没有太大的异常，这种呼吸暂停的情形或许
只是她身体发展得稍微慢了一点，後续只要追踪即可。
没想到我跟宝宝都可以出院的这天，宝宝的新生儿筛检报告结果也出来了，但其中有三个项
目显示「疑阳性」。可能今天报告结果出来的时间已晚，目前尚未接到医院复检的通知。
只不过，异常的三个项目当中，有两项分别是「黏多醣症第四A型」及「黏多醣症第六型」，
心急的我在网路上疯狂地查找相关讯息，然後发现黏多醣症的一些病徵，包括呼吸道（呼吸
暂停可能就是因此而造成的？）、脸部多毛浓眉、经常口吐舌头、臀部大面积的蒙古斑等等
，我的宝宝都有这些症状…是不是复检能够正常的希望已经很渺茫了？QQ
我知道现在宝宝还没有真的确诊，可是我真的好担心，我也不晓得我们是不是能够迎来奇蹟
…从孕前的试管，到孕期的各种羊穿、羊晶、高层次等检查，每一次的等待都让人感到非常
担忧。
不知道有没有人的宝宝也是类似情况，後来复检的结果是正常的？或是…有没有家有黏多醣
症宝宝的家长能够跟我分享一点点心得？
我知道我必须坚强，我知道我是宝宝的後盾，可是产後伤口还在爆痛的现在，妈妈我真的觉
得自己身心灵都快撑不下去了…
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※ 编辑: owlwhite (223.141.140.216 台湾), 08/09/2022 02:30:34
1F：→ hohoiho: 我的宝宝也是两周前收到黏多醣异常通知，复检後正常，护 08/09 02:30
2F：→ hohoiho: 理师说因为采检血量少第一次测伪阳性比较高，复检只单测 08/09 02:30
3F：→ hohoiho: 几项通常过的机率很高。妈妈先不要太担心。 08/09 02:30
4F：推 LinSuchen: 这项我也是疑阳性复检後正常 08/09 02:57
5F：推 cute49871007: 我家的也是第六型疑阳性，复检後一切正常唷妈咪不要 08/09 05:14
6F：→ cute49871007: 太担心 08/09 05:14
7F：推 way777: 我家是初检、复检都没过的黏多醣四A型，被通知到台大儿科 08/09 08:15
8F：→ way777: 遗传门诊再次做检查，检查出来是隐性基因不会发病 08/09 08:15
9F：推 way777: 妈咪您的心情我经历过，非常非常煎熬，只要想到就掉泪～加 08/09 08:20
10F：→ way777: 油 08/09 08:20
11F：推 way777: 产後先顾好养好自己的身体，无论如何结果交托给上天。另一 08/09 08:41
12F：→ way777: 半不管以前是哪种队友，现在一定要硬起来成为神队友一起 08/09 08:42
13F：→ way777: 分担 08/09 08:42
14F：推 uhaplum: 疑阳性复检通常会过，大宝被吓了2次，第一次是半乳糖， 08/09 10:29
15F：→ uhaplum: 虽然检验站打电话说的云淡风轻，叫妈妈不要担心，但自己 08/09 10:29
16F：→ uhaplum: 也哭了几天；第2次是黏多醣疑阳性，复测也ok!新生儿血检 08/09 10:29
17F：→ uhaplum: 比较不稳，只能请妈妈宽心。 08/09 10:29
19F：推 sai211214: 我家宝宝也是黏多醣第六型疑阳性，复检後是正常的，妈 08/09 16:11
20F：→ sai211214: 咪加油难免会害怕担心很煎熬但请一定要保重身体！ 08/09 16:11
21F：推 w883788105: 我家宝宝也是黏多醣第六型疑阳性，复检後是正常的， 08/09 23:19
22F：→ w883788105: 虽然我在月中哭了好几天，等待报告出炉的时间，心情真 08/09 23:19
23F：→ w883788105: 的很难熬，你的宝宝会健康没事的 08/09 23:19
24F：推 ginger1985: 很多复检都没事，别担心 08/10 00:49
25F：推 yuhan98: 我家宝宝也是黏多醣4a初检没过，那时候在月中爆哭。复检 08/10 01:51
26F：→ yuhan98: 之後没事了，妈咪加油！ 08/10 01:51
27F：推 plkyu: 我们家也是黏多醣4A疑阳性，刚出生那天、满两周、满一个月 08/10 07:42
28F：→ plkyu: 总共3次在生产诊所采检没过，所以转诊到马偕做全面性检查， 08/10 07:42
29F：→ plkyu: 检查结果是酵素的确偏低（不到正常值），但身体没有黏多醣 08/10 07:42
30F：→ plkyu: 堆积，医生说没事，但每年要去追踪到6岁。现在宝宝2岁半， 08/10 07:42
31F：→ plkyu: 健健康康的 08/10 07:42
32F：推 jasmielin: 二宝也是被通知裘馨氏肌肉失养症伪阳性，还在等待复检 08/10 10:30
33F：→ jasmielin: 报告中...虽然知道伪阳性的案例很多，但还是很抖～～ 08/10 10:30
34F：推 aerosecced: 拍拍~很懂你的心情，像黏多醣、裘馨氏都是单基因的遗 08/12 17:18
35F：→ aerosecced: 传疾病，爸妈如果同样都是带因者，小孩就会有机会得病 08/12 17:18
36F：→ aerosecced: ，而且无法透过超音波、NIPT、羊穿检查出来...只能在 08/12 17:19
37F：→ aerosecced: 怀孕前或是初期先做检查才会知道@@ 08/12 17:19
38F：→ aerosecced: 有看到新光的李毅评医生说他也是做了带因检查，才知道 08/12 17:19
39F：→ aerosecced: 自己是黏多醣带因者，所以我去生基做试管的时候，就有 08/12 17:19
40F：→ aerosecced: 先问有没有这样的遗传疾病检测，我和先生都做400种的 08/12 17:19
41F：→ aerosecced: ，目前还在等报告... 08/12 17:20
42F：推 way777: 请问aerosecced遗传疾病检测费用多少呢 08/14 17:27