作者maday1218 (好不好)
看板BabyMother
標題[寶寶] 小胖威利
時間Sun Jun 19 18:42:40 2022
更新
朋友是選了最貴的晶片篩檢，
也是相信篩檢率有99%以上，但沒想到報告都正常的情況下偏偏遇到那1%，
目前他們也正在調適心情好面對接下來的生活
謝謝大家！
各位爸爸媽媽好！
幫朋友發問
孕期檢查一且正常，
羊穿羊晶報告也是正常
但小孩早產出生送加護病房，
因餵食困難、呼吸微弱及四肢無力
醫院進行檢查確定是小胖威利
知道檢查沒有辦法完全避免
想請問有沒有遇過或有相同經驗的
有可能報告都正常，小孩出生卻是罕病嗎？
以及想請教有相同症狀的小孩的家長
照顧上有什麼需要留意的地方？
或有相關經驗可以告知嗎？
謝謝
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.247.99.32 (臺灣)
※ 文章網址: https://webptt.com/m.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1655635362.A.65D.html
※ 編輯: maday1218 (27.247.99.32 臺灣), 06/19/2022 18:55:10
2F：推 ajaen: 找看看所在縣市小兒科是專長遺傳（接觸較多罕病兒的專長）06/19 19:08
3F：→ ajaen: 。醫生能提供較多資訊。身邊聽過兩三個小學階段的小胖威利06/19 19:08
4F：→ ajaen: ，控制飲食都會是親子之間的難題。06/19 19:08
5F：推 antpo: 這網址的最後一段，可以知道為何做羊晶還不能100%測出06/19 19:29
7F：推 cindy800522: 羊晶照理說可以檢查出來吧？打去問羊穿的醫院？06/19 19:34
8F：→ shareya: 小胖威利不就是羊晶能檢查到的其中一個罕病嗎@@06/19 19:42
9F：推 dir2007: 羊水晶片沒有檢查到嗎？06/19 19:44
10F：推 sandy69: 記得我當初去做羊晶時有説可以檢測出小胖威利耶06/19 19:48
11F：推 claire0828: 原來羊晶沒辦法百分百檢查出某些罕病項目嗎...06/19 20:06
12F：→ homegoing: 小胖威利是容易檢測出來的罕病吧？！ nipt不用到最高06/19 20:21
13F：→ homegoing: 級就有含小胖威利了06/19 20:21
14F：推 iaababg: 羊晶的確沒辦法全部罕病都檢查出來 我前陣子去做的時候06/19 20:22
15F：→ iaababg: 還有更高階的檢查選項可以選 不過我也記得我做的羊晶小胖06/19 20:22
16F：→ iaababg: 威利症可以檢查出來耶06/19 20:22
17F：→ quizasun: 看推文文章，好像只能驗出70%小胖威利症06/19 20:30
18F：推 auauu03: 痾 樓上a大提供的網站內容不是就有說了嗎....“至於坊間06/19 20:31
19F：→ auauu03: 一般的羊水分析，無論是高解析度染色體或是晶片染色體檢06/19 20:31
20F：→ auauu03: 查，都只能偵測?70%珘第一類小胖患者。”06/19 20:31
21F：推 spring94: 新店慈濟蔡主任有專門門診，可去諮詢。 06/19 20:34
22F：推 sunkisty: 原來只有70%嗎... 06/19 20:40
23F：推 lovewinds007: 那則新聞是2015年了...想知道現在的技術還是70%嗎？06/19 20:43
24F：→ lovewinds007: 柯滄銘的晶片檢查已經到了第二代了，應該準確度更06/19 20:44
25F：→ lovewinds007: 高了吧？06/19 20:44
26F：推 thoughtful: 現在還是70%阿 只要是用晶片偵測缺失的就是70%06/19 20:55
27F：推 peaksharp: 我也以為羊晶就能百分百測出06/19 20:59
28F：推 benson502: 小胖威力不管NIPT還羊晶都是70%06/19 21:04
29F：推 lovewinds007: 那則報導提到的MLPA可以檢測出99%，但我看柯滄銘的06/19 21:13
30F：→ lovewinds007: 不用到晶片，單色體項目就已經是用MLPA了...06/19 21:13
32F：推 huiyajudy: 這個就是同一親緣染色體造成的異常 一般做羊穿檢查不出06/19 21:17
34F：→ huiyajudy: 來 因為染色體顯現一樣是一對 要是父母有染色體羅勃遜06/19 21:17
35F：→ huiyajudy: 轉位的情形 小孩有1／100機率會有這個狀況06/19 21:17
37F：推 yunicew: 就算是99%，還是有1%的機率會得到啊。結論就是羊晶現階段06/19 21:20
38F：→ yunicew: 沒辦法100%抓到06/19 21:20
39F：推 lovewinds007: 是會有那1%沒錯，但2022年的技術是可以做到99%了呀.06/19 21:32
40F：→ lovewinds007: 70%跟99%是使用的檢測方式有關...06/19 21:34
41F：推 lovewinds007: 看起來是以新聞寫的MLAP可以檢查99%，現在很多檢驗06/19 21:43
42F：→ lovewinds007: 公司也都標榜使用MLAP，應該有提高準確度了？06/19 21:43
43F：推 fred0755: 小胖威利不是最容易檢查出來的嗎 06/19 22:21
44F：推 lordwill: 不太可能吧 鬼故事？ 06/19 22:27
45F：推 comicgirl: 所有檢查都並非100%準確吧06/19 22:43
46F：推 flagyl: 晶片的實驗方法就不是用MLPA啊所以驗不出某些型別的PWS06/19 22:46
47F：→ flagyl: 很多疾病可能會有很多種不同的type 有些要用不同的實驗法06/19 22:46
48F：→ flagyl: 才能驗出來06/19 22:46
49F：→ ru899: 確定有做羊晶? 會不會只有羊穿06/19 22:46
50F：推 flagyl: 這麼多種罕病你不可能每一種都用所有方式篩過 晶片也只是06/19 22:49
51F：→ flagyl: 其中一種能篩微缺失型罕病的實驗法而已06/19 22:49
52F：推 flagyl: 就連最普通的甲型海洋性貧血 也有deletion type跟point mu06/19 22:54
53F：→ flagyl: tation type，一種是晶片做得出來另一種晶片就做不出來06/19 22:54
54F：推 cat1224: 辛苦了06/19 23:12
55F：推 chamymatinal: 我朋友也是羊晶正常生出罕病 有無法檢查到的基因點06/19 23:38
56F：→ chamymatinal: 突變06/19 23:38
57F：推 Yenyen0219: 辛苦了06/20 00:14
58F：推 leaveornot: 辛苦了，往後是條艱辛的路...06/20 00:40
59F：推 a12321a: 罕見疾病本身就機率低 又要閃過99%篩檢 真的是最扯的那種06/20 01:18
60F：→ a12321a: 真的難以想像父母會有多難過…照顧指數這麼高的…辛苦了06/20 01:20
61F：推 dir2007: 長知識了，父母辛苦了 唉06/20 06:49
62F：推 nlevta: 也是這些案例才知道很多檢驗的準確率原來不是那麼高06/20 07:42
63F：推 VitaminZ: 辛苦了！！！06/20 08:13
64F：推 pensees: 每種作法都有弱點，防不勝防。所以之後父母也要先基因篩06/20 08:19
65F：→ pensees: 檢了 06/20 08:19
66F：→ choping: 看到這篇才知道原來羊晶不是100%可以篩檢的出來QQ 06/20 08:47
67F：推 sep75920: 看完這篇 才知道羊晶只能篩出70% ><06/20 08:59
68F：推 enskyzuso: 辛苦了..06/20 09:14
69F：推 piapiachou: 辛苦了06/20 10:19
70F：推 wanderjay: 辛苦了06/20 16:59
71F：推 sandy69: 看完這篇才知道羊晶只能驗70%+106/20 19:22
72F：推 yiang2012: FB私訊詢問蘇醫生，慧智3.0對於小胖威力症的偵測率為8006/20 20:50
73F：→ yiang2012: %06/20 20:50
75F：→ babycat143: ut_news_detail/41 這看起來是99耶06/20 23:42
※ 編輯: maday1218 (27.247.38.137 臺灣), 06/20/2022 23:55:49
76F：推 VitaminZ: 那這個寶貝真的是很想跟原po的朋友成為一家人，陪著孩子 06/21 00:31
77F：→ VitaminZ: 成長真的充滿了酸甜苦辣，希望原po的朋友加油，可愛的寶 06/21 00:31
78F：→ VitaminZ: 貝也加油 06/21 00:31
79F：推 yiang2012: 創源因為可以檢查單親二倍體的小胖威力症，所以偵測率 06/21 04:28
80F：→ yiang2012: 可以到90%以上。其他一般羊水晶只能檢查父親15號染色 06/21 04:28
81F：→ yiang2012: 體來源缺失的小胖威力，所以偵測率只有70% 06/21 04:28
朋友是做創源沒錯，但沒想到還是有機率
※ 編輯: maday1218 (110.26.0.227 臺灣), 06/21/2022 19:25:46
※ 編輯: maday1218 (110.26.0.227 臺灣), 06/21/2022 19:26:14