作者maday1218 (好不好)
看板BabyMother
标题[宝宝] 小胖威利
时间Sun Jun 19 18:42:40 2022
更新
朋友是选了最贵的晶片筛检，
也是相信筛检率有99%以上，但没想到报告都正常的情况下偏偏遇到那1%，
目前他们也正在调适心情好面对接下来的生活
谢谢大家！
各位爸爸妈妈好！
帮朋友发问
孕期检查一且正常，
羊穿羊晶报告也是正常
但小孩早产出生送加护病房，
因喂食困难、呼吸微弱及四肢无力
医院进行检查确定是小胖威利
知道检查没有办法完全避免
想请问有没有遇过或有相同经验的
有可能报告都正常，小孩出生却是罕病吗？
以及想请教有相同症状的小孩的家长
照顾上有什麽需要留意的地方？
或有相关经验可以告知吗？
谢谢
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※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 27.247.99.32 (台湾)
※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1655635362.A.65D.html
※ 编辑: maday1218 (27.247.99.32 台湾), 06/19/2022 18:55:10
2F：推 ajaen: 找看看所在县市小儿科是专长遗传（接触较多罕病儿的专长）06/19 19:08
3F：→ ajaen: 。医生能提供较多资讯。身边听过两三个小学阶段的小胖威利06/19 19:08
4F：→ ajaen: ，控制饮食都会是亲子之间的难题。06/19 19:08
5F：推 antpo: 这网址的最後一段，可以知道为何做羊晶还不能100%测出06/19 19:29
7F：推 cindy800522: 羊晶照理说可以检查出来吧？打去问羊穿的医院？06/19 19:34
8F：→ shareya: 小胖威利不就是羊晶能检查到的其中一个罕病吗@@06/19 19:42
9F：推 dir2007: 羊水晶片没有检查到吗？06/19 19:44
10F：推 sandy69: 记得我当初去做羊晶时有説可以检测出小胖威利耶06/19 19:48
11F：推 claire0828: 原来羊晶没办法百分百检查出某些罕病项目吗...06/19 20:06
12F：→ homegoing: 小胖威利是容易检测出来的罕病吧？！ nipt不用到最高06/19 20:21
13F：→ homegoing: 级就有含小胖威利了06/19 20:21
14F：推 iaababg: 羊晶的确没办法全部罕病都检查出来 我前阵子去做的时候06/19 20:22
15F：→ iaababg: 还有更高阶的检查选项可以选 不过我也记得我做的羊晶小胖06/19 20:22
16F：→ iaababg: 威利症可以检查出来耶06/19 20:22
17F：→ quizasun: 看推文文章，好像只能验出70%小胖威利症06/19 20:30
18F：推 auauu03: 痾 楼上a大提供的网站内容不是就有说了吗....“至於坊间06/19 20:31
19F：→ auauu03: 一般的羊水分析，无论是高解析度染色体或是晶片染色体检06/19 20:31
20F：→ auauu03: 查，都只能侦测?70%珘第一类小胖患者。”06/19 20:31
21F：推 spring94: 新店慈济蔡主任有专门门诊，可去谘询。 06/19 20:34
22F：推 sunkisty: 原来只有70%吗... 06/19 20:40
23F：推 lovewinds007: 那则新闻是2015年了...想知道现在的技术还是70%吗？06/19 20:43
24F：→ lovewinds007: 柯沧铭的晶片检查已经到了第二代了，应该准确度更06/19 20:44
25F：→ lovewinds007: 高了吧？06/19 20:44
26F：推 thoughtful: 现在还是70%阿 只要是用晶片侦测缺失的就是70%06/19 20:55
27F：推 peaksharp: 我也以为羊晶就能百分百测出06/19 20:59
28F：推 benson502: 小胖威力不管NIPT还羊晶都是70%06/19 21:04
29F：推 lovewinds007: 那则报导提到的MLPA可以检测出99%，但我看柯沧铭的06/19 21:13
30F：→ lovewinds007: 不用到晶片，单色体项目就已经是用MLPA了...06/19 21:13
32F：推 huiyajudy: 这个就是同一亲缘染色体造成的异常 一般做羊穿检查不出06/19 21:17
34F：→ huiyajudy: 来 因为染色体显现一样是一对 要是父母有染色体罗勃逊06/19 21:17
35F：→ huiyajudy: 转位的情形 小孩有1／100机率会有这个状况06/19 21:17
37F：推 yunicew: 就算是99%，还是有1%的机率会得到啊。结论就是羊晶现阶段06/19 21:20
38F：→ yunicew: 没办法100%抓到06/19 21:20
39F：推 lovewinds007: 是会有那1%没错，但2022年的技术是可以做到99%了呀.06/19 21:32
40F：→ lovewinds007: 70%跟99%是使用的检测方式有关...06/19 21:34
41F：推 lovewinds007: 看起来是以新闻写的MLAP可以检查99%，现在很多检验06/19 21:43
42F：→ lovewinds007: 公司也都标榜使用MLAP，应该有提高准确度了？06/19 21:43
43F：推 fred0755: 小胖威利不是最容易检查出来的吗 06/19 22:21
44F：推 lordwill: 不太可能吧 鬼故事？ 06/19 22:27
45F：推 comicgirl: 所有检查都并非100%准确吧06/19 22:43
46F：推 flagyl: 晶片的实验方法就不是用MLPA啊所以验不出某些型别的PWS06/19 22:46
47F：→ flagyl: 很多疾病可能会有很多种不同的type 有些要用不同的实验法06/19 22:46
48F：→ flagyl: 才能验出来06/19 22:46
49F：→ ru899: 确定有做羊晶? 会不会只有羊穿06/19 22:46
50F：推 flagyl: 这麽多种罕病你不可能每一种都用所有方式筛过 晶片也只是06/19 22:49
51F：→ flagyl: 其中一种能筛微缺失型罕病的实验法而已06/19 22:49
52F：推 flagyl: 就连最普通的甲型海洋性贫血 也有deletion type跟point mu06/19 22:54
53F：→ flagyl: tation type，一种是晶片做得出来另一种晶片就做不出来06/19 22:54
54F：推 cat1224: 辛苦了06/19 23:12
55F：推 chamymatinal: 我朋友也是羊晶正常生出罕病 有无法检查到的基因点06/19 23:38
56F：→ chamymatinal: 突变06/19 23:38
57F：推 Yenyen0219: 辛苦了06/20 00:14
58F：推 leaveornot: 辛苦了，往後是条艰辛的路...06/20 00:40
59F：推 a12321a: 罕见疾病本身就机率低 又要闪过99%筛检 真的是最扯的那种06/20 01:18
60F：→ a12321a: 真的难以想像父母会有多难过…照顾指数这麽高的…辛苦了06/20 01:20
61F：推 dir2007: 长知识了，父母辛苦了 唉06/20 06:49
62F：推 nlevta: 也是这些案例才知道很多检验的准确率原来不是那麽高06/20 07:42
63F：推 VitaminZ: 辛苦了！！！06/20 08:13
64F：推 pensees: 每种作法都有弱点，防不胜防。所以之後父母也要先基因筛06/20 08:19
65F：→ pensees: 检了 06/20 08:19
66F：→ choping: 看到这篇才知道原来羊晶不是100%可以筛检的出来QQ 06/20 08:47
67F：推 sep75920: 看完这篇 才知道羊晶只能筛出70% ><06/20 08:59
68F：推 enskyzuso: 辛苦了..06/20 09:14
69F：推 piapiachou: 辛苦了06/20 10:19
70F：推 wanderjay: 辛苦了06/20 16:59
71F：推 sandy69: 看完这篇才知道羊晶只能验70%+106/20 19:22
72F：推 yiang2012: FB私讯询问苏医生，慧智3.0对於小胖威力症的侦测率为8006/20 20:50
73F：→ yiang2012: %06/20 20:50
75F：→ babycat143: ut_news_detail/41 这看起来是99耶06/20 23:42
※ 编辑: maday1218 (27.247.38.137 台湾), 06/20/2022 23:55:49
76F：推 VitaminZ: 那这个宝贝真的是很想跟原po的朋友成为一家人，陪着孩子 06/21 00:31
77F：→ VitaminZ: 成长真的充满了酸甜苦辣，希望原po的朋友加油，可爱的宝 06/21 00:31
78F：→ VitaminZ: 贝也加油 06/21 00:31
79F：推 yiang2012: 创源因为可以检查单亲二倍体的小胖威力症，所以侦测率 06/21 04:28
80F：→ yiang2012: 可以到90%以上。其他一般羊水晶只能检查父亲15号染色 06/21 04:28
81F：→ yiang2012: 体来源缺失的小胖威力，所以侦测率只有70% 06/21 04:28
朋友是做创源没错，但没想到还是有机率
※ 编辑: maday1218 (110.26.0.227 台湾), 06/21/2022 19:25:46
※ 编辑: maday1218 (110.26.0.227 台湾), 06/21/2022 19:26:14