作者Superleg0204 (某方面很棒)
看板BabyMother
標題[懷孕] 鑲嵌型透納氏症 求助
時間Sat Jun 18 10:26:48 2022
手機排版請見諒，本身兄弟有唐氏症
我老婆屬高齡產婦35歲懷二寶（女），
懷孕22週做羊穿，6/16接到通知回診
6/17看報告發現 x染色體異常（缺陷）
45,X[11]/46,XX[108]
幫我轉診到臺北馬偕婦產科陳持平院長諮詢
（這邊我真的推薦，網路上都查得到）
在看診前我已經做好準備要引產
看到產檢及高層次超音波各種數據顯示都正常，眼淚真的忍不住，
看診後陳醫生說這趴數這麼低（？！）
沒問題叫我不要引產，60趴的生下來也是健
康寶寶，給我看照片，當下我心情是矛盾的
是醫生給我希望，但是我非常了解家裡有個問
題的小孩是怎樣的感受，於是要求再次做羊穿
+羊晶，醫生說ok（心裡知道data一樣）
因為醫生超乎想像跟我保證沒問題！
所以我想詢問有此問題的爸媽經驗
（小孩的外觀、身高、智能成長，好發疾病等）
如果不方便回覆可以透過信箱或私下line
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1F：推 Roygbiv: 是我我會聽醫生的 06/18 10:31
2F：推 lababy: 低比例鑲嵌透納 很多女性成年後才發現自己是 06/18 10:35
3F：推 sunkisty: 祝平安 06/18 10:39
4F：推 pensiero: 你好，我也是鑲嵌型透納氏症，比例跟 06/18 10:50
5F：→ pensiero: 你尚未出生的孩子差不多，我現在已經快 06/18 10:50
6F：→ pensiero: 四十歲了，沒有其他疾病，外觀也與一般 06/18 10:51
7F：→ pensiero: 人無異，智力方面也不用擔心，一路都是 06/18 10:52
8F：→ pensiero: 前兩志願高中、前幾名、台大，唯一要擔 06/18 10:52
9F：→ pensiero: 心的是未來生育時，卵子異常比率會比 06/18 10:53
10F：→ pensiero: 一般人容易有染色體異常，我是因為三次 06/18 10:53
11F：→ pensiero: 以上自然懷孕流產才檢查出來，但這個 06/18 10:54
12F：→ pensiero: 未來生殖時試管可以解決。 06/18 10:55
13F：→ pensiero: 以上是我個人經驗，讓您參考，希望能對 06/18 10:56
14F：→ pensiero: 您有所幫助 06/18 10:56
15F：推 pensiero: 對了，我媽媽生我時才26歲，也請您不要過於緊張，鑲嵌 06/18 10:59
16F：→ pensiero: 型的發生真的就是一種機率，和你們做了什麼關系不大 06/18 10:59
17F：推 pensiero: 我的試管醫生說，這比例就像一面牆有幾塊磁磚顏色不同， 06/18 11:01
18F：→ pensiero: 但不影響牆的功能 06/18 11:01
19F：推 chiachizhang: 推推p大分享自身經歷 06/18 11:17
20F：推 Ewhen: 推p大 06/18 11:22
21F：推 swoodstock: 推p大 06/18 11:23
22F：推 quizasun: 推P大也祝福原PO 06/18 11:25
23F：推 angelaki: 感謝分享，祝一切平安 06/18 11:46
24F：推 bincar: 推P大分享經驗，也祝福原Po 06/18 11:56
25F：→ hsin1987: 我女兒當初羊水30%左右，找陳持平醫師諮詢：出生時臍帶 06/18 12:00
26F：→ hsin1987: 血檢測為11%,一個月做口腔黏膜採檢＜3%。現在六個月是 06/18 12:00
27F：→ hsin1987: 身高體重85%的健康寶寶，所以媽媽放寬心吧！ 06/18 12:00
28F：推 neverleave9: 推P大 06/18 12:14
29F：→ zyxcba5: 我同事從事教職，一樣是有不孕問題才發現自己是鑲嵌型， 06/18 12:17
30F：→ zyxcba5: 經由試管已有一對可愛雙胞胎、目前45y身體健康 06/18 12:17
31F：推 chimouse: 推P大分享 06/18 12:22
32F：推 c9103240529: 推p大分享～ 06/18 13:00
33F：推 shiningwine: 推p大 06/18 13:02
34F：推 tristeday: 推p大分享 06/18 13:48
35F：推 togyodomoto: 推P大分享！ 06/18 14:20
36F：推 thalamus: 我有個個案是這型的,醫生判她自閉症,後來驗基因才確診是 06/18 14:22
37F：→ thalamus: 透納氏症,認知正常,但有情緒和學習障礙,是個可愛的孩子, 06/18 14:22
38F：→ thalamus: 目前上小學了 06/18 14:22
39F：推 chakaloo: 推p大分享！ 06/18 15:52
40F：推 painterfish: 推P大分享！祝福原PO孩子平安健康 06/18 17:39
41F：推 yei0713: 推P大好心分享！ 06/18 18:27
42F：推 seeing104: 推p大分享！ 06/18 18:55
43F：推 babuli: 推p大分享，祝福你們平安健康 06/18 19:04
44F：推 bookeyela: 推p大分享，祝福你們平安健康 06/18 19:13
45F：推 justhold: 我女兒也是喔 比例比你低一點點 生出來目前非常健康 06/18 21:44
46F：推 justhold: 醫生說低比例就跟一般人無異 但也許生育能力會受影響 06/18 21:48
47F：→ alwayszzz: 推分享 06/18 22:21
48F：推 mimijay: 推p大，也祝福原po孩子健康 06/19 01:37
49F：推 schi0301: 不用擔心，有人15%鑲嵌，台大畢業 06/19 02:12
50F：推 funeasy: 推p大。讀過妳以前文章分享 06/19 03:57
51F：推 huiyajudy: 當初我女兒在肚子裡檢驗出3成染色體異常而且是14號染色 06/19 05:45
52F：→ huiyajudy: 體 加上高層次等檢查沒問題 醫生說絕對可以生 趴數這麼 06/19 05:45
53F：→ huiyajudy: 高醫生都說可以生了 所以不要擔心 相信醫生就是了 06/19 05:45
54F：推 TENDERpear: 生吧，當一般的孩子養就好了 06/19 08:20
55F：推 yunyun211: 推p大分享 也祝福原po 06/19 08:37
56F：推 cdgaigc: 推P大的分享，也祝福原po孩子平安健康長大 06/19 18:48
57F：推 wenzi916: 推P大，祝福大家順產，的寶寶平安健康 06/20 09:50
58F：推 yiang2012: 羊穿如果是培養羊水，有時候會發生細胞變異，產生低鑲 06/20 20:53
59F：→ yiang2012: 嵌的情形。羊水晶對於太低鑲嵌的情形，會偵測不到。 06/20 20:53