作者Superleg0204 (某方面很棒)
看板BabyMother
标题[怀孕] 镶嵌型透纳氏症 求助
时间Sat Jun 18 10:26:48 2022
手机排版请见谅，本身兄弟有唐氏症
我老婆属高龄产妇35岁怀二宝（女），
怀孕22周做羊穿，6/16接到通知回诊
6/17看报告发现 x染色体异常（缺陷）
45,X[11]/46,XX[108]
帮我转诊到台北马偕妇产科陈持平院长谘询
（这边我真的推荐，网路上都查得到）
在看诊前我已经做好准备要引产
看到产检及高层次超音波各种数据显示都正常，眼泪真的忍不住，
看诊後陈医生说这趴数这麽低（？！）
没问题叫我不要引产，60趴的生下来也是健
康宝宝，给我看照片，当下我心情是矛盾的
是医生给我希望，但是我非常了解家里有个问
题的小孩是怎样的感受，於是要求再次做羊穿
+羊晶，医生说ok（心里知道data一样）
因为医生超乎想像跟我保证没问题！
所以我想询问有此问题的爸妈经验
（小孩的外观、身高、智能成长，好发疾病等）
如果不方便回覆可以透过信箱或私下line
--
※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 111.251.56.66 (台湾)
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1F：推 Roygbiv: 是我我会听医生的 06/18 10:31
2F：推 lababy: 低比例镶嵌透纳 很多女性成年後才发现自己是 06/18 10:35
3F：推 sunkisty: 祝平安 06/18 10:39
4F：推 pensiero: 你好，我也是镶嵌型透纳氏症，比例跟 06/18 10:50
5F：→ pensiero: 你尚未出生的孩子差不多，我现在已经快 06/18 10:50
6F：→ pensiero: 四十岁了，没有其他疾病，外观也与一般 06/18 10:51
7F：→ pensiero: 人无异，智力方面也不用担心，一路都是 06/18 10:52
8F：→ pensiero: 前两志愿高中、前几名、台大，唯一要担 06/18 10:52
9F：→ pensiero: 心的是未来生育时，卵子异常比率会比 06/18 10:53
10F：→ pensiero: 一般人容易有染色体异常，我是因为三次 06/18 10:53
11F：→ pensiero: 以上自然怀孕流产才检查出来，但这个 06/18 10:54
12F：→ pensiero: 未来生殖时试管可以解决。 06/18 10:55
13F：→ pensiero: 以上是我个人经验，让您参考，希望能对 06/18 10:56
14F：→ pensiero: 您有所帮助 06/18 10:56
15F：推 pensiero: 对了，我妈妈生我时才26岁，也请您不要过於紧张，镶嵌 06/18 10:59
16F：→ pensiero: 型的发生真的就是一种机率，和你们做了什麽关系不大 06/18 10:59
17F：推 pensiero: 我的试管医生说，这比例就像一面墙有几块磁砖颜色不同， 06/18 11:01
18F：→ pensiero: 但不影响墙的功能 06/18 11:01
19F：推 chiachizhang: 推推p大分享自身经历 06/18 11:17
20F：推 Ewhen: 推p大 06/18 11:22
21F：推 swoodstock: 推p大 06/18 11:23
22F：推 quizasun: 推P大也祝福原PO 06/18 11:25
23F：推 angelaki: 感谢分享，祝一切平安 06/18 11:46
24F：推 bincar: 推P大分享经验，也祝福原Po 06/18 11:56
25F：→ hsin1987: 我女儿当初羊水30%左右，找陈持平医师谘询：出生时脐带 06/18 12:00
26F：→ hsin1987: 血检测为11%,一个月做口腔黏膜采检＜3%。现在六个月是 06/18 12:00
27F：→ hsin1987: 身高体重85%的健康宝宝，所以妈妈放宽心吧！ 06/18 12:00
28F：推 neverleave9: 推P大 06/18 12:14
29F：→ zyxcba5: 我同事从事教职，一样是有不孕问题才发现自己是镶嵌型， 06/18 12:17
30F：→ zyxcba5: 经由试管已有一对可爱双胞胎、目前45y身体健康 06/18 12:17
31F：推 chimouse: 推P大分享 06/18 12:22
32F：推 c9103240529: 推p大分享～ 06/18 13:00
33F：推 shiningwine: 推p大 06/18 13:02
34F：推 tristeday: 推p大分享 06/18 13:48
35F：推 togyodomoto: 推P大分享！ 06/18 14:20
36F：推 thalamus: 我有个个案是这型的,医生判她自闭症,後来验基因才确诊是 06/18 14:22
37F：→ thalamus: 透纳氏症,认知正常,但有情绪和学习障碍,是个可爱的孩子, 06/18 14:22
38F：→ thalamus: 目前上小学了 06/18 14:22
39F：推 chakaloo: 推p大分享！ 06/18 15:52
40F：推 painterfish: 推P大分享！祝福原PO孩子平安健康 06/18 17:39
41F：推 yei0713: 推P大好心分享！ 06/18 18:27
42F：推 seeing104: 推p大分享！ 06/18 18:55
43F：推 babuli: 推p大分享，祝福你们平安健康 06/18 19:04
44F：推 bookeyela: 推p大分享，祝福你们平安健康 06/18 19:13
45F：推 justhold: 我女儿也是喔 比例比你低一点点 生出来目前非常健康 06/18 21:44
46F：推 justhold: 医生说低比例就跟一般人无异 但也许生育能力会受影响 06/18 21:48
47F：→ alwayszzz: 推分享 06/18 22:21
48F：推 mimijay: 推p大，也祝福原po孩子健康 06/19 01:37
49F：推 schi0301: 不用担心，有人15%镶嵌，台大毕业 06/19 02:12
50F：推 funeasy: 推p大。读过你以前文章分享 06/19 03:57
51F：推 huiyajudy: 当初我女儿在肚子里检验出3成染色体异常而且是14号染色 06/19 05:45
52F：→ huiyajudy: 体 加上高层次等检查没问题 医生说绝对可以生 趴数这麽 06/19 05:45
53F：→ huiyajudy: 高医生都说可以生了 所以不要担心 相信医生就是了 06/19 05:45
54F：推 TENDERpear: 生吧，当一般的孩子养就好了 06/19 08:20
55F：推 yunyun211: 推p大分享 也祝福原po 06/19 08:37
56F：推 cdgaigc: 推P大的分享，也祝福原po孩子平安健康长大 06/19 18:48
57F：推 wenzi916: 推P大，祝福大家顺产，的宝宝平安健康 06/20 09:50
58F：推 yiang2012: 羊穿如果是培养羊水，有时候会发生细胞变异，产生低镶 06/20 20:53
59F：→ yiang2012: 嵌的情形。羊水晶对於太低镶嵌的情形，会侦测不到。 06/20 20:53