作者leubin (眨眼的瞬間)
看板BabyMother
標題[懷孕] 羊膜穿刺報告內容有疑慮
時間Sun Jul 26 16:59:45 2020
孕婦16周做了羊膜穿刺，只有寥寥幾個英文字的報告如下，醫生看完說是正常的，
https://i.imgur.com/Ze15gXN.jpg
但回歸報告大致上看得出來是有兩處的染色體有異常，但遺傳基因部認為是假性(實驗人
員處理過程中引起)，最後卻叫我們再做檢驗，
這樣這份報告可信度到底多少....真的需要再做檢驗？大家不是都說羊水已經是最準的，
為何還會有兩處異常QQ，可以問專業的人報告中這兩處不正常的可能性高嗎？
謝謝
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 211.76.92.43 (臺灣)
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1F：推 ilyforever : 你有就這段文字詢問醫生嗎？或是再問問其他基因遺07/26 17:02
2F：→ ilyforever : 傳專門的醫生呢07/26 17:02
當初醫師並沒有針對報告解釋，只有說沒問題，是我今天和他拿報告發現有那些疑慮，老
婆今日也33周，有詢問醫生那份報告這樣寫到底是要不要再檢驗? 他解釋如上面寫的那些
，然後說醫學的東西沒辦法保證xxxx，並沒有額外的專業建議該怎麼做，我們打算拿報告
另諮詢專業建議。
※ 編輯: leubin (211.76.92.43 臺灣), 07/26/2020 17:18:10
3F：推 lovewinds007: 16週到33週這中間都沒問過醫生嗎？07/26 19:57
4F：推 kelin31 : 都33週了，真的有問題也只能生下來 07/26 20:01
前面16周的檢測由於醫生說沒問題所以沒有印報告出來，而今天某些原因特地印報告看內
容，詢問醫生聽完他給的解釋仍舊產生的疑慮
※ 編輯: leubin (223.137.93.247 臺灣), 07/26/2020 20:28:42
5F：推 micocat : 羊水裡的胎兒細胞經細胞培養長成15個細胞群(colony) 07/26 23:05
6F：→ micocat : ,檢驗這15個細胞群，其中1個細胞有問題，另一個細胞 07/26 23:05
7F：→ micocat : 群有9個細胞有問題。這表示其他13個細胞群都是正常 07/26 23:05
8F：→ micocat : 的，因此判斷胎兒正常。我覺得判斷沒有問題。所有胎 07/26 23:05
9F：→ micocat : 兒細胞基因組都是一樣的，但培養過程可能會汙染或 07/26 23:05
10F：→ micocat : 產生變異，所以才要取到15個細胞以求結果準確。以上 07/26 23:05
11F：→ micocat : 為個人不專業見解，期待專業解釋。 07/26 23:05
好的，所以看起來如果是天生的問題，應該要15個細胞群都存在一致的問題而非只有1~2
個細胞群找得到，謝謝
12F：→ aracian : 都33週了，高層次作完沒事的話就放寬心吧 07/26 23:58
13F：→ aracian : 掛附近地區的遺傳諮詢門診吧 07/27 00:07
14F：推 ala0209 : google「遺傳諮詢服務」有基金會服務電話有專人服 07/27 00:54
15F：→ ala0209 : 務，我是羊水晶片異常可搜尋我文章看，我也有去遺 07/27 00:54
16F：→ ala0209 : 傳門診。level1才一個細胞異常不用擔心，level2有9 07/27 00:54
17F：→ ala0209 : 顆是較多一點但其他14細胞群都沒有應該是還好。lev 07/27 00:54
18F：→ ala0209 : el 1~2一般指假性結果，3級以上是真的。我查了一下 07/27 00:54
19F：→ ala0209 : t(7’11)染色體異位沒有太多資料應該是沒有常見疾 07/27 00:54
20F：→ ala0209 : 病。擔心的話去遺傳門診。你診斷書最後一點寫建議 07/27 00:54
21F：→ ala0209 : 遺傳諮詢或超音波追蹤小孩狀況。且不排除是有母親 07/27 00:54
22F：→ ala0209 : 細胞污染問題 07/27 00:54
非常感謝你的專業推文!著實安心不少
23F：推 Dolores10 : 都33週了 就放寬心生了吧 07/27 11:32
看來也是只能放寬心了，準新手爸比較緊張
24F：推 sogua : 是有發現什麼不對勁的地方嗎？高層次有做嗎？ 07/27 20:49
不對勁的地方在報告有兩處假性異常，最後建議做更不多檢查，高層次的話沒有發現異常
※ 編輯: leubin (223.137.40.186 臺灣), 07/31/2020 13:05:37