作者leubin (眨眼的瞬间)
看板BabyMother
标题[怀孕] 羊膜穿刺报告内容有疑虑
时间Sun Jul 26 16:59:45 2020
孕妇16周做了羊膜穿刺，只有寥寥几个英文字的报告如下，医生看完说是正常的，
https://i.imgur.com/Ze15gXN.jpg
但回归报告大致上看得出来是有两处的染色体有异常，但遗传基因部认为是假性(实验人
员处理过程中引起)，最後却叫我们再做检验，
这样这份报告可信度到底多少....真的需要再做检验？大家不是都说羊水已经是最准的，
为何还会有两处异常QQ，可以问专业的人报告中这两处不正常的可能性高吗？
谢谢
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※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 211.76.92.43 (台湾)
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1F：推 ilyforever : 你有就这段文字询问医生吗？或是再问问其他基因遗07/26 17:02
2F：→ ilyforever : 传专门的医生呢07/26 17:02
当初医师并没有针对报告解释，只有说没问题，是我今天和他拿报告发现有那些疑虑，老
婆今日也33周，有询问医生那份报告这样写到底是要不要再检验? 他解释如上面写的那些
，然後说医学的东西没办法保证xxxx，并没有额外的专业建议该怎麽做，我们打算拿报告
另谘询专业建议。
※ 编辑: leubin (211.76.92.43 台湾), 07/26/2020 17:18:10
3F：推 lovewinds007: 16周到33周这中间都没问过医生吗？07/26 19:57
4F：推 kelin31 : 都33周了，真的有问题也只能生下来 07/26 20:01
前面16周的检测由於医生说没问题所以没有印报告出来，而今天某些原因特地印报告看内
容，询问医生听完他给的解释仍旧产生的疑虑
※ 编辑: leubin (223.137.93.247 台湾), 07/26/2020 20:28:42
5F：推 micocat : 羊水里的胎儿细胞经细胞培养长成15个细胞群(colony) 07/26 23:05
6F：→ micocat : ,检验这15个细胞群，其中1个细胞有问题，另一个细胞 07/26 23:05
7F：→ micocat : 群有9个细胞有问题。这表示其他13个细胞群都是正常 07/26 23:05
8F：→ micocat : 的，因此判断胎儿正常。我觉得判断没有问题。所有胎 07/26 23:05
9F：→ micocat : 儿细胞基因组都是一样的，但培养过程可能会污染或 07/26 23:05
10F：→ micocat : 产生变异，所以才要取到15个细胞以求结果准确。以上 07/26 23:05
11F：→ micocat : 为个人不专业见解，期待专业解释。 07/26 23:05
好的，所以看起来如果是天生的问题，应该要15个细胞群都存在一致的问题而非只有1~2
个细胞群找得到，谢谢
12F：→ aracian : 都33周了，高层次作完没事的话就放宽心吧 07/26 23:58
13F：→ aracian : 挂附近地区的遗传谘询门诊吧 07/27 00:07
14F：推 ala0209 : google「遗传谘询服务」有基金会服务电话有专人服 07/27 00:54
15F：→ ala0209 : 务，我是羊水晶片异常可搜寻我文章看，我也有去遗 07/27 00:54
16F：→ ala0209 : 传门诊。level1才一个细胞异常不用担心，level2有9 07/27 00:54
17F：→ ala0209 : 颗是较多一点但其他14细胞群都没有应该是还好。lev 07/27 00:54
18F：→ ala0209 : el 1~2一般指假性结果，3级以上是真的。我查了一下 07/27 00:54
19F：→ ala0209 : t(7’11)染色体异位没有太多资料应该是没有常见疾 07/27 00:54
20F：→ ala0209 : 病。担心的话去遗传门诊。你诊断书最後一点写建议 07/27 00:54
21F：→ ala0209 : 遗传谘询或超音波追踪小孩状况。且不排除是有母亲 07/27 00:54
22F：→ ala0209 : 细胞污染问题 07/27 00:54
非常感谢你的专业推文!着实安心不少
23F：推 Dolores10 : 都33周了 就放宽心生了吧 07/27 11:32
看来也是只能放宽心了，准新手爸比较紧张
24F：推 sogua : 是有发现什麽不对劲的地方吗？高层次有做吗？ 07/27 20:49
不对劲的地方在报告有两处假性异常，最後建议做更不多检查，高层次的话没有发现异常
※ 编辑: leubin (223.137.40.186 台湾), 07/31/2020 13:05:37