作者: sevenmoong (紫) 看板: BabyMother 標題: [懷孕] 從NIPT異常到羊晶正常的心得文 時間: Sun Aug 25 23:14:33 2019 此為代PO，原媽咪很害羞，但又很想回饋給 媽寶版的大家，請我代PO。 有問題可以推文，媽咪都看的到。 而我女兒本身則是為22q11.22的重複，我之前也有PO文， 寶寶已10個月大，一切發展正常無礙，也希望我女兒 的狀況能帶給正在煎熬的媽咪們勇氣，我也因有這個 機緣認識分享的媽咪可以再次代PO經驗給大家。 ---------以下代po正文---------- po這篇文章希望有遇到同樣情況的媽媽可以 獲得點力量。我目前30歲，還不到高齡的門 檻，但為了安心還是選擇NIPT進行檢查，因 為不管檢測結果染色體異常的機率有多低， 但就個體而言機率不是0就是1。 老公說雖然小孩出生後我們可以盡心盡力的 照顧，但當我們日後不在的時候，他不希望 小孩自己一個人生活的很艱辛。 原本約11週抽血做NIPT，衛教師說這個週數 有機會有DNA在母血中含量不足的情況，因此 我們選擇在14週左右選做Q寶14合一方案。 等待了9天後，週二剛下班就接到醫師的電話 告知基因檢測結果有異常，希望能盡快回診聽 報告說明。當下還在驚訝中沒有多問太多問題 就先約了周六。到家回過神來，把一切跟老公 說後，我們兩個拼命查找資料，因為也不知 道是哪對染色體異常把所有疾病的可能性都設 想過。忍不住一直流著淚一直對寶寶喊話， 也等不到周末隔天馬上跟老公請假直奔醫院。 一開始在衛教室先拿到報告，內文中全部檢測 都顯示未測得異常及低風險，正當在疑惑是不 是通知錯媽媽還是有什麼誤會?進到診間醫生拿 出一張紙說NIPT所測常見基因疾病雖無異常但在 第22對染色體中有額外看到疑似重複，可能造成 的症狀從輕微到嚴重都有可能，因此建議我們做 羊水晶片確認。22q11染色體缺失是常聽到的 狄喬治症候群也是這次NIPT方案有檢測的項目， 但是因為我們的結果是22q11 重複，因此不管是 羊穿還是羊水晶片都沒有補助。 22q11先前已有媽媽分享關於可能會產生的症狀， 以及若確定寶寶帶有此染色體異常就需要抽爸爸 和媽媽的血確認是否為遺傳還是寶寶自體變異。 回到家後拼命查找資料，也因為有前一篇媽咪分 享同一片段染色體從確診到諮詢的心路歷程。 因此雖然很徬徨、害怕，心裡還是一直抱持著 希望。約了在16+5的時候抽羊水晶片，等待結果 的每一天分秒都是煎熬，上班時間也魂不守舍， 時時刻刻抱著手機電腦查找資料，報告上的結果 是22q11.21片段有2.4Mb的重複。此片段是狄喬 治症候群致病片段且重複也涵蓋了98%，聽起來 很嚇人，我們也做好了報告一出來隨時北上去 彰基找陳明醫師諮詢的打算。 羊水晶片一抽完，因先前已預約8/24產檢， 這幾天一直打電話詢問報告是否出來了，醫院 給的答案一直是：還沒，報告沒那麼快。因此 也沒帶著希望就純粹來看看超音波中的寶寶。 看診時再一次詢問，醫師拿著報告親自告知， 羊水晶片一切正常，NIPT是偽陽性的結果爸爸 媽媽可以放心了，太好了心裡頓時百感交集。 從14+3做NIPT，16 週拿到報告有染色體異常， 16+5 抽羊水晶片，18+3收到晶片報告，這一段 等待歷程讓我們夫妻倆都非常煎熬，後來回想起 來覺得14週抽血到拿到報告，若有問題在該週數 剛好可以馬上做羊水晶片，不需再等到合宜羊穿 週數。依我們的情況來說，光羊晶結果的等待時 間已經讓我們相當焦慮，不敢想像如果提早做 NIPT還要等可以羊穿週數的時間。 這是我們在此次的經驗，當然如果NIPT完全沒問 題，媽媽也可以早點安心，NIPT週數的選擇可能 要視媽媽們的需求，早做其實還是有絨毛取樣可 選擇。 跟大家分享這些最主要是想感謝當初ptt無私分 享給我很多鼓勵的媽咪，還有鼓勵NIPT若有檢測 到異常的媽媽可以有多點信心，要相信寶寶多跟 寶寶說說話。 --

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