作者: sevenmoong (紫) 看板: BabyMother 标题: [怀孕] 从NIPT异常到羊晶正常的心得文 时间: Sun Aug 25 23:14:33 2019 此为代PO，原妈咪很害羞，但又很想回馈给 妈宝版的大家，请我代PO。 有问题可以推文，妈咪都看的到。 而我女儿本身则是为22q11.22的重复，我之前也有PO文， 宝宝已10个月大，一切发展正常无碍，也希望我女儿 的状况能带给正在煎熬的妈咪们勇气，我也因有这个 机缘认识分享的妈咪可以再次代PO经验给大家。 ---------以下代po正文---------- po这篇文章希望有遇到同样情况的妈妈可以 获得点力量。我目前30岁，还不到高龄的门 槛，但为了安心还是选择NIPT进行检查，因 为不管检测结果染色体异常的机率有多低， 但就个体而言机率不是0就是1。 老公说虽然小孩出生後我们可以尽心尽力的 照顾，但当我们日後不在的时候，他不希望 小孩自己一个人生活的很艰辛。 原本约11周抽血做NIPT，卫教师说这个周数 有机会有DNA在母血中含量不足的情况，因此 我们选择在14周左右选做Q宝14合一方案。 等待了9天後，周二刚下班就接到医师的电话 告知基因检测结果有异常，希望能尽快回诊听 报告说明。当下还在惊讶中没有多问太多问题 就先约了周六。到家回过神来，把一切跟老公 说後，我们两个拼命查找资料，因为也不知 道是哪对染色体异常把所有疾病的可能性都设 想过。忍不住一直流着泪一直对宝宝喊话， 也等不到周末隔天马上跟老公请假直奔医院。 一开始在卫教室先拿到报告，内文中全部检测 都显示未测得异常及低风险，正当在疑惑是不 是通知错妈妈还是有什麽误会?进到诊间医生拿 出一张纸说NIPT所测常见基因疾病虽无异常但在 第22对染色体中有额外看到疑似重复，可能造成 的症状从轻微到严重都有可能，因此建议我们做 羊水晶片确认。22q11染色体缺失是常听到的 狄乔治症候群也是这次NIPT方案有检测的项目， 但是因为我们的结果是22q11 重复，因此不管是 羊穿还是羊水晶片都没有补助。 22q11先前已有妈妈分享关於可能会产生的症状， 以及若确定宝宝带有此染色体异常就需要抽爸爸 和妈妈的血确认是否为遗传还是宝宝自体变异。 回到家後拼命查找资料，也因为有前一篇妈咪分 享同一片段染色体从确诊到谘询的心路历程。 因此虽然很旁徨、害怕，心里还是一直抱持着 希望。约了在16+5的时候抽羊水晶片，等待结果 的每一天分秒都是煎熬，上班时间也魂不守舍， 时时刻刻抱着手机电脑查找资料，报告上的结果 是22q11.21片段有2.4Mb的重复。此片段是狄乔 治症候群致病片段且重复也涵盖了98%，听起来 很吓人，我们也做好了报告一出来随时北上去 彰基找陈明医师谘询的打算。 羊水晶片一抽完，因先前已预约8/24产检， 这几天一直打电话询问报告是否出来了，医院 给的答案一直是：还没，报告没那麽快。因此 也没带着希望就纯粹来看看超音波中的宝宝。 看诊时再一次询问，医师拿着报告亲自告知， 羊水晶片一切正常，NIPT是伪阳性的结果爸爸 妈妈可以放心了，太好了心里顿时百感交集。 从14+3做NIPT，16 周拿到报告有染色体异常， 16+5 抽羊水晶片，18+3收到晶片报告，这一段 等待历程让我们夫妻俩都非常煎熬，後来回想起 来觉得14周抽血到拿到报告，若有问题在该周数 刚好可以马上做羊水晶片，不需再等到合宜羊穿 周数。依我们的情况来说，光羊晶结果的等待时 间已经让我们相当焦虑，不敢想像如果提早做 NIPT还要等可以羊穿周数的时间。 这是我们在此次的经验，当然如果NIPT完全没问 题，妈妈也可以早点安心，NIPT周数的选择可能 要视妈妈们的需求，早做其实还是有绒毛取样可 选择。 跟大家分享这些最主要是想感谢当初ptt无私分 享给我很多鼓励的妈咪，还有鼓励NIPT若有检测 到异常的妈妈可以有多点信心，要相信宝宝多跟 宝宝说说话。 --

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