前提： po這篇文章的用意是希望有遇到同樣情況的媽媽可以獲得一點安慰跟支持 我對任何檢驗都是採開放接受的態度，因為每個人需求不一樣，所以選擇不一樣的檢測 都是可以理解的，我們在美國工作，所以所有產檢檢驗皆是在美國完成 如果有版友有想了解台灣跟美國檢查方式的差別，希望這篇文章也可以有點幫助 ------------------------------------------------------------------------ 我年紀29，先生年紀32，屬於低風險族群，家族也沒有任何罕見疾病病史 有一個健康的兩歲兒子，所以會發生這樣的狀況是我們萬萬沒有料到的 我們在孕期12週的時候，醫生認為我們的狀況跟家族病史，建議接受NIPT檢測就可以 我們就選擇做了NIPT，跟第一胎一樣，美國其實完全不會推你做羊穿或絨毛採樣 甚至連超音波都超少照，我這邊就不去討論為什麼，只陳述事實 檢查一個禮拜後得第十三對染色體可能異常及性染色體可能異常的結果 我的醫生告訴我，實驗室的人跟他說非常有可能是假陽性，考慮到我的狀況，而且超音波 結果都正常，小孩真的不健康的機率是14%，健康的機率是86% 讓我一定要去做絨毛採樣或羊穿，再來決定要怎麼處理 我很感謝我的醫生，他沒有在這樣的狀況下一直跟我強調NIPT有多準 他強調的是應該要注意的是你的小孩有86%的機率是健康的 NIPT比較準的其實是測唐氏症，其他染異的準卻度是沒這麼高的 之後我開始跟醫院的生育基因部門顧問諮詢，絨毛採樣可以在12周就做，而羊穿要15週 絨毛採樣是採胎盤絨毛的DNA，而羊穿是取羊水也就是胎兒的DNA，顧問的意思是 羊穿會比絨毛採樣準一點點，考慮到可能造成假陽性的原因之一就是胎盤DNA跟胎兒DNA 可能不一致，但我實在沒有辦法等這麼久，所以我選了絨毛採樣加上快篩 做絨毛採樣的過程我就不贅述了，做絨毛採樣又是另一個醫生（美國分工很細） 我自己沒有覺得特別不舒服，做完只要注意不要提重物，多休息就可以 等了兩天之後，快篩結果出來，結果是，實驗做不出來... 顧問說實驗室醫生跟他說，實驗做出來的樣本數量不足以支持實驗結果 所以快篩是沒有結果...其實意思就是舉例來說，他們需要一百個正常細胞才能支持他們 寶寶是正常的假設，但他們可能只有50個正常細胞，所以沒辦法告訴我說寶寶就是正常的 我當下心裡真的是非常崩潰，但是什麼也不能做，只能等 終於等到染色體結果全部出來，結果真的全部是正常的，所以我應該就是符合 假陽性false positive的案例，至於是為什麼？他們也說不上來 不過我現在還在等最後他們要比對我的血液樣本跟他們做絨毛採樣的樣本 確定絨毛採樣的樣本沒有被我的血液污染，醫生說機率非常小，但還是要謹慎 但事情並不是到這裡就結束了，實驗室醫生加了一句說，但如果要更高的準確度 確定你的寶寶沒有問題的話，有鑒於你之前的NIPT結果異常，跟快篩做不出來 你剩下能做的就是羊穿了...我聽到這句話實在是超級無奈 我原本心裡已經樂觀要準備迎接小孩的到來的，被實驗室醫生這麼一講 我真的不知道我是不是該去做羊穿，我心裡很明白做羊穿的風險，也覺得吃全餐好衰 但是又很怕有個萬一小孩有染異，我跟我先生應該都無法承受 為了讓我們可以下定決心做決定，我打電話回台灣諮詢了台灣的婦產科醫生 他們給我的答案是：不用再做 他們認為NIPT就是一種篩檢，是有可能會出錯，出錯的原因有很多 既然出錯了我就只要看絨毛採樣的結果，或是羊穿的結果，擇一就可以，沒必要再做羊穿 增加風險，就算我拿著絨毛採樣的結果回台灣諮詢他們，他們也是會讓我不用再做羊穿 當然我的心情還是很矛盾，我會把所有的意見彙整跟家人討論，再想想我該怎麼做 但我還是想讓大家知道NIPT的準確率並不是真的像大家想像的這麼高 尤其是假陽性的狀況，我翻遍了國外跟台灣的文章，假陽性的案例不在少數 我很感謝有這些文章在我等待結果的期間，給了我一點希望跟信心 所以也希望我自己的文章可以給遇到相同狀況的版友一點希望跟鼓勵 順便抒發自己這兩個禮拜生不如死的心情，如果版友有任何疑問都可以寄站內信給我 我會盡可能地回答我知道的資訊，謝謝大家。 PS:如果有版友願意跟我分享你們會還是不會另做羊穿的意見，我也樂於參考，謝謝！ --

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