前提： po这篇文章的用意是希望有遇到同样情况的妈妈可以获得一点安慰跟支持 我对任何检验都是采开放接受的态度，因为每个人需求不一样，所以选择不一样的检测 都是可以理解的，我们在美国工作，所以所有产检检验皆是在美国完成 如果有版友有想了解台湾跟美国检查方式的差别，希望这篇文章也可以有点帮助 ------------------------------------------------------------------------ 我年纪29，先生年纪32，属於低风险族群，家族也没有任何罕见疾病病史 有一个健康的两岁儿子，所以会发生这样的状况是我们万万没有料到的 我们在孕期12周的时候，医生认为我们的状况跟家族病史，建议接受NIPT检测就可以 我们就选择做了NIPT，跟第一胎一样，美国其实完全不会推你做羊穿或绒毛采样 甚至连超音波都超少照，我这边就不去讨论为什麽，只陈述事实 检查一个礼拜後得第十三对染色体可能异常及性染色体可能异常的结果 我的医生告诉我，实验室的人跟他说非常有可能是假阳性，考虑到我的状况，而且超音波 结果都正常，小孩真的不健康的机率是14%，健康的机率是86% 让我一定要去做绒毛采样或羊穿，再来决定要怎麽处理 我很感谢我的医生，他没有在这样的状况下一直跟我强调NIPT有多准 他强调的是应该要注意的是你的小孩有86%的机率是健康的 NIPT比较准的其实是测唐氏症，其他染异的准却度是没这麽高的 之後我开始跟医院的生育基因部门顾问谘询，绒毛采样可以在12周就做，而羊穿要15周 绒毛采样是采胎盘绒毛的DNA，而羊穿是取羊水也就是胎儿的DNA，顾问的意思是 羊穿会比绒毛采样准一点点，考虑到可能造成假阳性的原因之一就是胎盘DNA跟胎儿DNA 可能不一致，但我实在没有办法等这麽久，所以我选了绒毛采样加上快筛 做绒毛采样的过程我就不赘述了，做绒毛采样又是另一个医生（美国分工很细） 我自己没有觉得特别不舒服，做完只要注意不要提重物，多休息就可以 等了两天之後，快筛结果出来，结果是，实验做不出来... 顾问说实验室医生跟他说，实验做出来的样本数量不足以支持实验结果 所以快筛是没有结果...其实意思就是举例来说，他们需要一百个正常细胞才能支持他们 宝宝是正常的假设，但他们可能只有50个正常细胞，所以没办法告诉我说宝宝就是正常的 我当下心里真的是非常崩溃，但是什麽也不能做，只能等 终於等到染色体结果全部出来，结果真的全部是正常的，所以我应该就是符合 假阳性false positive的案例，至於是为什麽？他们也说不上来 不过我现在还在等最後他们要比对我的血液样本跟他们做绒毛采样的样本 确定绒毛采样的样本没有被我的血液污染，医生说机率非常小，但还是要谨慎 但事情并不是到这里就结束了，实验室医生加了一句说，但如果要更高的准确度 确定你的宝宝没有问题的话，有鉴於你之前的NIPT结果异常，跟快筛做不出来 你剩下能做的就是羊穿了...我听到这句话实在是超级无奈 我原本心里已经乐观要准备迎接小孩的到来的，被实验室医生这麽一讲 我真的不知道我是不是该去做羊穿，我心里很明白做羊穿的风险，也觉得吃全餐好衰 但是又很怕有个万一小孩有染异，我跟我先生应该都无法承受 为了让我们可以下定决心做决定，我打电话回台湾谘询了台湾的妇产科医生 他们给我的答案是：不用再做 他们认为NIPT就是一种筛检，是有可能会出错，出错的原因有很多 既然出错了我就只要看绒毛采样的结果，或是羊穿的结果，择一就可以，没必要再做羊穿 增加风险，就算我拿着绒毛采样的结果回台湾谘询他们，他们也是会让我不用再做羊穿 当然我的心情还是很矛盾，我会把所有的意见汇整跟家人讨论，再想想我该怎麽做 但我还是想让大家知道NIPT的准确率并不是真的像大家想像的这麽高 尤其是假阳性的状况，我翻遍了国外跟台湾的文章，假阳性的案例不在少数 我很感谢有这些文章在我等待结果的期间，给了我一点希望跟信心 所以也希望我自己的文章可以给遇到相同状况的版友一点希望跟鼓励 顺便抒发自己这两个礼拜生不如死的心情，如果版友有任何疑问都可以寄站内信给我 我会尽可能地回答我知道的资讯，谢谢大家。 PS:如果有版友愿意跟我分享你们会还是不会另做羊穿的意见，我也乐於参考，谢谢！ --

※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 107.193.35.24 ※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1534544831.A.4ED.html ※ 编辑: mary771013 (107.193.35.24), 08/18/2018 06:31:50 ※ 编辑: mary771013 (107.77.207.219), 08/18/2018 09:05:31