這篇本來是回關於自費檢查 不過主要內容是關於美國我做過的自費檢查 所以另闢標題 希望能提供給在美國懷孕生產的媽媽們一點相關資訊 我有對朋友 去年小孩子走了 不到一歲 很可愛的小女生 像是可愛寶寶照片裡的洋娃娃 但她父母 也就是我的朋友夫妻 都是SMA突變基因帶原者 一開始的時後不知道 因為新生兒全身都軟綿綿的 我們剛看到小朋友的時後是剛滿月 大家都很開心 沒多久朋友們發現狀況不對 去檢查才知是SMA 後來大概四五個月後 小朋友就需要有呼吸管 她的父母們很愛她 幫她建了網站 然後宣導SMA檢查的 意識到有SMA這病的活動 她們跟我們大家說 在產檢的時後 從來沒有任何人跟她們提過關於這類遺傳疾病檢測 可是實際上帶因率是1/40 (*她們夫妻雙方都不是美國人 歐洲來的留學生) 她們說她們很愛這個孩子 可是如果有選擇/早知道帶因率 她們一定會去檢查 一些未婚的女性朋友們因此甚至團報要去做SMA基因檢測 不過我想到$200太貴了 等到產檢再做就好 搞不好保險可以cover 所以就沒有跟 直到今年年初自己懷孕了 8週第一次產檢就提出要做SMA 這邊(加州)的醫生跟護士說 SMA不是一般高風險 我也沒家族史 只做了地中海型貧血的檢測 其他要經過諮詢師才能決定 基本上 沒主動提的確連講都不講有這些檢測 12週初唐照頸部透明帶後跟諮詢師面談初唐結果 順便提我們想做SMA 自費也沒關係 諮詢師後來跟我們推薦一個叫counsyl 公司的基因檢測 有SMA和其他遺傳疾病 大約9x種 包括fragile X (X染色體脆裂症) 我記得看到認識的疾病還有苯丙酮尿症 地中海型貧血 (不知道為什麼剛才上網看似乎要註冊email才能看到完整名單) 諮詢師是想推我們做fragile x, 不過這個公司的檢測一管血可以驗很多 價格不會比單做貴很多 有保險通常$100以下 有些保險全額cover 所以我就做了 後來看我的保險把他算preventive 所以100%全包!! (可能因為它含了很多常規醫療推薦的基因檢測項目 所以變成醫療推薦) 如果有興趣的話 可以上網google counsyl.com 基本上他說基本檢測只需口腔唾液樣本 不過其中fragile X需要血液樣本 也需要doctor/counselor 加註 所以還是要醫生來order/抽血 (網站說沒保險全自費$599, 有保險$99) 至於要怎麼找醫生 我記得網站上有查詢 可以根據你住的地區 找有跟他們合作的醫生 我是counselor跟我提的 所以不是很清楚其他的方式 有興趣的媽媽可以問問自己的產檢醫生 知不知道這個公司 至於檢查結果 大約會7~10天後出來 會寄通知信到註冊信箱 請你上網去看結果 我是genetic counselor下訂 所以她也看得到 也打電話跟我通知 所有的結果如果是陰性 他會說 "No disease-causing mutations detected." 然後會列出一個如果沒有家族史的話 檢測前小孩得病risk, 跟檢測後的risk (他不會跟你說negative/ no risk) 我最高的risk是1 in 17,000 苯丙酮尿症 fragile X則是會告訴你兩個染色體上基因的CCG repeat copy number 以及基因型 (我的就是variant :P ) 回到SMA的基因檢測 美國不太流行做 是因為這邊的平均帶因率是1:100 不會讓他們主動詢問宣導 我在台灣看到的大部分是1:40 ~ 1:50相比的確很低 (那對小孩生病 兩個都帶因的朋友說1:40 不過他們兩個都不是美國人) 然後因為這樣的帶因率 導致醫療不推薦 醫生不推薦則保險不會cover 在米國沒有保險沒cover的價格是很恐怖的...... 所以就變成了不太有人做的狀況 --

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