这篇本来是回关於自费检查 不过主要内容是关於美国我做过的自费检查 所以另辟标题 希望能提供给在美国怀孕生产的妈妈们一点相关资讯 我有对朋友 去年小孩子走了 不到一岁 很可爱的小女生 像是可爱宝宝照片里的洋娃娃 但她父母 也就是我的朋友夫妻 都是SMA突变基因带原者 一开始的时後不知道 因为新生儿全身都软绵绵的 我们刚看到小朋友的时後是刚满月 大家都很开心 没多久朋友们发现状况不对 去检查才知是SMA 後来大概四五个月後 小朋友就需要有呼吸管 她的父母们很爱她 帮她建了网站 然後宣导SMA检查的 意识到有SMA这病的活动 她们跟我们大家说 在产检的时後 从来没有任何人跟她们提过关於这类遗传疾病检测 可是实际上带因率是1/40 (*她们夫妻双方都不是美国人 欧洲来的留学生) 她们说她们很爱这个孩子 可是如果有选择/早知道带因率 她们一定会去检查 一些未婚的女性朋友们因此甚至团报要去做SMA基因检测 不过我想到$200太贵了 等到产检再做就好 搞不好保险可以cover 所以就没有跟 直到今年年初自己怀孕了 8周第一次产检就提出要做SMA 这边(加州)的医生跟护士说 SMA不是一般高风险 我也没家族史 只做了地中海型贫血的检测 其他要经过谘询师才能决定 基本上 没主动提的确连讲都不讲有这些检测 12周初唐照颈部透明带後跟谘询师面谈初唐结果 顺便提我们想做SMA 自费也没关系 谘询师後来跟我们推荐一个叫counsyl 公司的基因检测 有SMA和其他遗传疾病 大约9x种 包括fragile X (X染色体脆裂症) 我记得看到认识的疾病还有苯丙酮尿症 地中海型贫血 (不知道为什麽刚才上网看似乎要注册email才能看到完整名单) 谘询师是想推我们做fragile x, 不过这个公司的检测一管血可以验很多 价格不会比单做贵很多 有保险通常$100以下 有些保险全额cover 所以我就做了 後来看我的保险把他算preventive 所以100%全包!! (可能因为它含了很多常规医疗推荐的基因检测项目 所以变成医疗推荐) 如果有兴趣的话 可以上网google counsyl.com 基本上他说基本检测只需口腔唾液样本 不过其中fragile X需要血液样本 也需要doctor/counselor 加注 所以还是要医生来order/抽血 (网站说没保险全自费$599, 有保险$99) 至於要怎麽找医生 我记得网站上有查询 可以根据你住的地区 找有跟他们合作的医生 我是counselor跟我提的 所以不是很清楚其他的方式 有兴趣的妈妈可以问问自己的产检医生 知不知道这个公司 至於检查结果 大约会7~10天後出来 会寄通知信到注册信箱 请你上网去看结果 我是genetic counselor下订 所以她也看得到 也打电话跟我通知 所有的结果如果是阴性 他会说 "No disease-causing mutations detected." 然後会列出一个如果没有家族史的话 检测前小孩得病risk, 跟检测後的risk (他不会跟你说negative/ no risk) 我最高的risk是1 in 17,000 苯丙酮尿症 fragile X则是会告诉你两个染色体上基因的CCG repeat copy number 以及基因型 (我的就是variant :P ) 回到SMA的基因检测 美国不太流行做 是因为这边的平均带因率是1:100 不会让他们主动询问宣导 我在台湾看到的大部分是1:40 ~ 1:50相比的确很低 (那对小孩生病 两个都带因的朋友说1:40 不过他们两个都不是美国人) 然後因为这样的带因率 导致医疗不推荐 医生不推荐则保险不会cover 在米国没有保险没cover的价格是很恐怖的...... 所以就变成了不太有人做的状况 --

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