※ 引述《qear ()》之銘言： : 我是新手媽媽 現在邁入第九週 : 上禮拜剛拿到孕婦手冊 裡面有一些自費產前檢查項目 : 1. 6~16週 sma基因帶原檢測 : 2.15~20週 母血唐氏症二指標篩檢 \有何不同啊? : 四 / : 3.16~18週 羊膜穿刺染色體檢查 : 4.24~32週 妊娠糖尿病篩檢 : 5.34~38週 B型鏈球菌篩檢 基本上一定要先建立一個觀念喔~ "基因"和"染色體"是指不同東西唷~ 人體正常來說有46條(23對)染色體~ 其中最後一對是所謂的性染色體(XX是女生;XY是男生) 例如我兒子的染色體檢驗報告就是"46,XY" 至於基因則是位在染色體上的東西~ 數量約2.5萬個~ 基因就像是生命藍圖一樣~ 決定著生命的各種特徵~ 例如同樣是人類,有人鼻子堅挺;有人鼻子扁塌,有人容易生某種病;有人不容易等等... 以目前醫療科技的發展~ 人類還無法完全了解所有基因~ (題外話,也就是因為無法檢驗所有基因,所以才常有人抱怨說已經抽羊水驗過染色體. 為什麼小孩生下來還是有問題....) 回到正題~ 原po問題的第一項"sma基因帶原檢測"~ 就是檢驗數萬基因中有關sma帶原的那一個~ 因為這是人類目前已知的疾病~ 地中海型貧血也是一樣是基因問題~ 目前常見可以檢驗的基因問題可以參考知名診所的網頁~ http://www.genephile.com.tw/html/single-gene-disease.htm 因為基因數量太多~ 所以無法一一檢驗~ 通常是因為家族帶有某種遺傳疾病才會刻意去檢驗~ 至於第三項的"羊膜穿刺染色體檢查"~ 很明顯就是檢查染色體~ 所謂檢查染色體~ 除非有刻意強調檢查某條染色體的某部分~ 否則一般就是看看有沒有多一條或是少一條, 或是排列有沒有問題,或是有沒有明顯缺損等等~ 因此可以輕易又準確的檢驗出有沒有唐氏症(染色體出問題造成)~ 要檢查胎兒的"染色體"或是"基因"~ 除了抽"羊水"之外(16~18w)~ 還可以抽"絨毛"(10~12w)~ 對有經驗的醫師來說~風險度差不多~ 都是先用超音波確認位置才從肚子刺針~ 都是怕在針刺進去的時候受到感染~ 差別只有一個比較早檢查一個比較晚,還有抽絨毛的針比較粗~ 所以如果原po想要省略抽母血驗SMA~ 只想要抽羊水的話~ 到時候要請醫師多抽一些羊水,一部分拿去驗染色體,一部分拿去驗SMA基因帶原問題~ 優點是省去抽母血~ 缺點則是如果還要生下一胎~ 下一胎還要再驗一次才能知道有沒有SMA的問題~ (因為抽羊水是驗該胎的胎兒有沒有患病,抽母血是驗媽媽有沒有帶原) 如果確定要抽羊水驗染色體,母血驗唐氏症就可以完全免了(原因如上述)~ 第四項24~32週 妊娠糖尿病篩檢一定要驗~ 我印象是約多100塊錢不到吧~ 重點是如果有妊娠糖尿病,對胎兒的發育會有重大影響,所以這幾塊錢就別省了~ 只是喝糖水會很噁心就是了...= =" 第五項34~38週 B型鏈球菌篩檢... 如版友推文所說~ 自然產建議一定要做~ 因為據說如有被感染~ 胎兒致死率高達50%.....←這樣你還敢不做嗎= =" 以上是我的經驗和了解~ 我因為有家族遺傳基因問題~ 所以我在11w左右在柯診所抽了絨毛~ 驗該基因問題也順便驗了染色體~ (所以我抽了兩管絨毛...為了驗出兒子有沒有拿到壞基因, 還先抽了我和家族長輩的血比對...前後花了約20000...厚厚一疊的現鈔就這樣飛了>"<)~ 所以我母血驗唐氏症或是頸部透明帶那些通通免了~ 然後大概在23w的時候我自費2500到某診所做了高層次超音波~ 目前懷孕約近35w~ 下次產檢準備來做B型鏈球菌篩檢~ 以上跟大家分享^^ : 想請問一下 有哪些項目 是比較建議可以檢查的? 目前我們是傾向3.4是要檢查的 : 畢竟全部檢查 也是一筆不小的花費啊~ --

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