※ 引述《qear ()》之铭言： : 我是新手妈妈 现在迈入第九周 : 上礼拜刚拿到孕妇手册 里面有一些自费产前检查项目 : 1. 6~16周 sma基因带原检测 : 2.15~20周 母血唐氏症二指标筛检 \有何不同啊? : 四 / : 3.16~18周 羊膜穿刺染色体检查 : 4.24~32周 妊娠糖尿病筛检 : 5.34~38周 B型链球菌筛检 基本上一定要先建立一个观念喔~ "基因"和"染色体"是指不同东西唷~ 人体正常来说有46条(23对)染色体~ 其中最後一对是所谓的性染色体(XX是女生;XY是男生) 例如我儿子的染色体检验报告就是"46,XY" 至於基因则是位在染色体上的东西~ 数量约2.5万个~ 基因就像是生命蓝图一样~ 决定着生命的各种特徵~ 例如同样是人类,有人鼻子坚挺;有人鼻子扁塌,有人容易生某种病;有人不容易等等... 以目前医疗科技的发展~ 人类还无法完全了解所有基因~ (题外话,也就是因为无法检验所有基因,所以才常有人抱怨说已经抽羊水验过染色体. 为什麽小孩生下来还是有问题....) 回到正题~ 原po问题的第一项"sma基因带原检测"~ 就是检验数万基因中有关sma带原的那一个~ 因为这是人类目前已知的疾病~ 地中海型贫血也是一样是基因问题~ 目前常见可以检验的基因问题可以参考知名诊所的网页~ http://www.genephile.com.tw/html/single-gene-disease.htm 因为基因数量太多~ 所以无法一一检验~ 通常是因为家族带有某种遗传疾病才会刻意去检验~ 至於第三项的"羊膜穿刺染色体检查"~ 很明显就是检查染色体~ 所谓检查染色体~ 除非有刻意强调检查某条染色体的某部分~ 否则一般就是看看有没有多一条或是少一条, 或是排列有没有问题,或是有没有明显缺损等等~ 因此可以轻易又准确的检验出有没有唐氏症(染色体出问题造成)~ 要检查胎儿的"染色体"或是"基因"~ 除了抽"羊水"之外(16~18w)~ 还可以抽"绒毛"(10~12w)~ 对有经验的医师来说~风险度差不多~ 都是先用超音波确认位置才从肚子刺针~ 都是怕在针刺进去的时候受到感染~ 差别只有一个比较早检查一个比较晚,还有抽绒毛的针比较粗~ 所以如果原po想要省略抽母血验SMA~ 只想要抽羊水的话~ 到时候要请医师多抽一些羊水,一部分拿去验染色体,一部分拿去验SMA基因带原问题~ 优点是省去抽母血~ 缺点则是如果还要生下一胎~ 下一胎还要再验一次才能知道有没有SMA的问题~ (因为抽羊水是验该胎的胎儿有没有患病,抽母血是验妈妈有没有带原) 如果确定要抽羊水验染色体,母血验唐氏症就可以完全免了(原因如上述)~ 第四项24~32周 妊娠糖尿病筛检一定要验~ 我印象是约多100块钱不到吧~ 重点是如果有妊娠糖尿病,对胎儿的发育会有重大影响,所以这几块钱就别省了~ 只是喝糖水会很恶心就是了...= =" 第五项34~38周 B型链球菌筛检... 如版友推文所说~ 自然产建议一定要做~ 因为据说如有被感染~ 胎儿致死率高达50%.....←这样你还敢不做吗= =" 以上是我的经验和了解~ 我因为有家族遗传基因问题~ 所以我在11w左右在柯诊所抽了绒毛~ 验该基因问题也顺便验了染色体~ (所以我抽了两管绒毛...为了验出儿子有没有拿到坏基因, 还先抽了我和家族长辈的血比对...前後花了约20000...厚厚一叠的现钞就这样飞了>"<)~ 所以我母血验唐氏症或是颈部透明带那些通通免了~ 然後大概在23w的时候我自费2500到某诊所做了高层次超音波~ 目前怀孕约近35w~ 下次产检准备来做B型链球菌筛检~ 以上跟大家分享^^ : 想请问一下 有哪些项目 是比较建议可以检查的? 目前我们是倾向3.4是要检查的 : 毕竟全部检查 也是一笔不小的花费啊~ --

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