※ 引述《shinhow (魔女咪咪)》之銘言： : 看了版上的討論,想問有沒有專業人士能為我回答. : 因為SMA是一種染色體隱性遺傳疾病 : 人體脊髓上的第五條染色體上， : 有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」， : 正常人有兩個以上這種基因， : 帶因者則只有一個，但就像腎臟， : 只有一個也能正常生活， : 所以帶因者並不會發病； : 如果兩個 SMN1 都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症 (SMA) 。 : 其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。 : 此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。 : 要詳情了解請看 : http://www.cc.nctu.edu.tw/~hcsci/hospital/other/sma.htm : 可是要做羊膜穿刺的檢查也是看胎兒染色體是否正常, : 大家最常知道的就是唐氏症. : 所以的推論,如果已有打算做羊穿的馬麻.我為何要在做SMA的檢查? : 同樣都是看染色體有沒有正常的.既然羊水分析都能100%確定染色體是否正常? : 為何要重覆做相同的檢查? : 我又為何要做準確度達到95%的SMA基因帶原檢測? : 這是我的看法,不知道是否正確,如有專業人士能為我解答嗎? : 非常謝謝! 因為兩種檢測看的東西是不一樣的 唐氏症是染色體數目的問題 通常是第二十一對染色體多了一條 (正常人染色體每一對都是來自父母各一條 湊成一對) SMA看的是基因 而一個染色體帶有很多很多基因 染色體數目正常 並不代表上面的每一個基因都是正常的 例如現在有23對男生女生排排站 (人一共有23對染色體) 如果第21對多了一個人 變成三個人 很明顯遠遠的就會被發現 (唐氏症的情況) 但是我們遠遠的無法看清楚每個人的穿著長像 如果第五對男女(染色體) 都別著史奴比胸針 (都帶有SMN1 gene) 就需要更進一步的檢查才看得到 而其他人身上的各別特徵(其他基因) 也是一樣 需要各別基因的檢測 --

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