※ 引述《shinhow (魔女咪咪)》之铭言： : 看了版上的讨论,想问有没有专业人士能为我回答. : 因为SMA是一种染色体隐性遗传疾病 : 人体脊髓上的第五条染色体上， : 有一种「运动神经元存活基因 (SMN1) 」， : 正常人有两个以上这种基因， : 带因者则只有一个，但就像肾脏， : 只有一个也能正常生活， : 所以带因者并不会发病； : 如果两个 SMN1 都缺失或突变，就会罹患脊髓肌肉萎缩症 (SMA) 。 : 其肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端较远端易受影响。 : 此病发病年龄从出生到成年皆有可能发生。 : 要详情了解请看 : http://www.cc.nctu.edu.tw/~hcsci/hospital/other/sma.htm : 可是要做羊膜穿刺的检查也是看胎儿染色体是否正常, : 大家最常知道的就是唐氏症. : 所以的推论,如果已有打算做羊穿的马麻.我为何要在做SMA的检查? : 同样都是看染色体有没有正常的.既然羊水分析都能100%确定染色体是否正常? : 为何要重覆做相同的检查? : 我又为何要做准确度达到95%的SMA基因带原检测? : 这是我的看法,不知道是否正确,如有专业人士能为我解答吗? : 非常谢谢! 因为两种检测看的东西是不一样的 唐氏症是染色体数目的问题 通常是第二十一对染色体多了一条 (正常人染色体每一对都是来自父母各一条 凑成一对) SMA看的是基因 而一个染色体带有很多很多基因 染色体数目正常 并不代表上面的每一个基因都是正常的 例如现在有23对男生女生排排站 (人一共有23对染色体) 如果第21对多了一个人 变成三个人 很明显远远的就会被发现 (唐氏症的情况) 但是我们远远的无法看清楚每个人的穿着长像 如果第五对男女(染色体) 都别着史奴比胸针 (都带有SMN1 gene) 就需要更进一步的检查才看得到 而其他人身上的各别特徵(其他基因) 也是一样 需要各别基因的检测 --

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