原文恕刪，有興趣者可慢慢爬討論串 家母自從去年發現大腸癌第四期至今已一年半的時間 過程中經歷切除手術、暫時性造口手術、全身性標靶+化療無數次 最近又要準備再接受手術切除擴散的腫瘤與器官... 寫這篇文章是想分享我們接受次世代基因定序檢測的心得，也就是俗稱的精準治療 前面幾篇文章有醫師網友分享的非常精闢，太專業的部分我也不懂，只知道有效和沒效 而已 家母從第一線藥物Avastin(第四期第一線健保給付)，起初效果很好，用了半年後似乎出 現抗藥性，經過檢查確認無效 換第二線Ramucirumab治療(自費1個月約8萬)，用了2-3個月未見好轉，甚至出現新的病灶 於是又換到第三線Regorafenib(健保，口服)，用了1-2個月，有稍微控制住CEA 接著，就接受基因檢測了 我們是在標靶換了兩次藥之後，決定接受羅氏基因檢測 抽2管血液作為檢體，檢體送到波士頓去做分析，等待約3周收到報告 費用約為新台幣13萬元 說說檢測的結論吧: 未找到命中的藥物 檢測結果發現5項基因突變 1.KRAS突變: 其實這個早在去年確診時就自費檢測過了，KRAS在大腸直腸癌的意義我想 不必贅述，主要就是選定標靶藥物，若KRAS突變型則不能使用Cetuximab、Panitumumab 等標靶藥物，也就是用了會無效 2.APC突變: 常見於大腸直腸癌患者，但無對應藥物 3.FAM123B: 不常見的突變，無對應藥物 4.MLL2突變: 常見於肺癌患者，無對應藥物 5.TP53突變: 常見於大腸直腸癌患者，無對應藥物 除此之外，還有Tumor Mutation Burden和Microsatellite status檢測 屬於預測免疫治療是否可行，可惜家母在這兩項檢查結果中也被認為免疫治療會無效 事實上，除了上述的第2至第5項，是透過這次基因檢測才發現的 其他例如KRAS突變、BRAF WT、MSI Noraml都是早就知道的事 換句話說，這次的基因檢測未能提供任何有效的幫助 但換個角度想，也避免了後續可能的無效嘗試 當初考慮是否接受這麼昂貴的檢測時 我也想過，檢測不一定能有命中的藥物 即便有命中的藥物，也不一定有效 即使有效，也必須持續自費下去 但金錢對於重症患者而言，也只是數字而已對吧? 所以就決定接受檢測了 我並不後悔做這次的檢測，因為不做不會知道有沒有可能有效的藥物 醫師說，我們只剩自費的Aflibercept和健保的Lonsurf可以用，但效果還是得用了才知道 再過幾周又要進手術房開刀先處理擴散的腫瘤和器官了.... 以上單純經驗分享，並未針對次世代基因定序有任何褒貶之意 每天爬抗癌板，右上角顯示在線網友人數，讓我感覺並不孤單 祝福各位與家人平安健康，抗癌成功!! --

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