原文恕删，有兴趣者可慢慢爬讨论串 家母自从去年发现大肠癌第四期至今已一年半的时间 过程中经历切除手术、暂时性造口手术、全身性标靶+化疗无数次 最近又要准备再接受手术切除扩散的肿瘤与器官... 写这篇文章是想分享我们接受次世代基因定序检测的心得，也就是俗称的精准治疗 前面几篇文章有医师网友分享的非常精辟，太专业的部分我也不懂，只知道有效和没效 而已 家母从第一线药物Avastin(第四期第一线健保给付)，起初效果很好，用了半年後似乎出 现抗药性，经过检查确认无效 换第二线Ramucirumab治疗(自费1个月约8万)，用了2-3个月未见好转，甚至出现新的病灶 於是又换到第三线Regorafenib(健保，口服)，用了1-2个月，有稍微控制住CEA 接着，就接受基因检测了 我们是在标靶换了两次药之後，决定接受罗氏基因检测 抽2管血液作为检体，检体送到波士顿去做分析，等待约3周收到报告 费用约为新台币13万元 说说检测的结论吧: 未找到命中的药物 检测结果发现5项基因突变 1.KRAS突变: 其实这个早在去年确诊时就自费检测过了，KRAS在大肠直肠癌的意义我想 不必赘述，主要就是选定标靶药物，若KRAS突变型则不能使用Cetuximab、Panitumumab 等标靶药物，也就是用了会无效 2.APC突变: 常见於大肠直肠癌患者，但无对应药物 3.FAM123B: 不常见的突变，无对应药物 4.MLL2突变: 常见於肺癌患者，无对应药物 5.TP53突变: 常见於大肠直肠癌患者，无对应药物 除此之外，还有Tumor Mutation Burden和Microsatellite status检测 属於预测免疫治疗是否可行，可惜家母在这两项检查结果中也被认为免疫治疗会无效 事实上，除了上述的第2至第5项，是透过这次基因检测才发现的 其他例如KRAS突变、BRAF WT、MSI Noraml都是早就知道的事 换句话说，这次的基因检测未能提供任何有效的帮助 但换个角度想，也避免了後续可能的无效尝试 当初考虑是否接受这麽昂贵的检测时 我也想过，检测不一定能有命中的药物 即便有命中的药物，也不一定有效 即使有效，也必须持续自费下去 但金钱对於重症患者而言，也只是数字而已对吧? 所以就决定接受检测了 我并不後悔做这次的检测，因为不做不会知道有没有可能有效的药物 医师说，我们只剩自费的Aflibercept和健保的Lonsurf可以用，但效果还是得用了才知道 再过几周又要进手术房开刀先处理扩散的肿瘤和器官了.... 以上单纯经验分享，并未针对次世代基因定序有任何褒贬之意 每天爬抗癌板，右上角显示在线网友人数，让我感觉并不孤单 祝福各位与家人平安健康，抗癌成功!! --

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